Forståelse af myelofibrose

Indhold

• Hvad er symptomerne?
• Hvad forårsager det?
• Er der nogen risikofaktorer?
• Hvordan diagnosticeres det?
• Hvordan behandles det?
• Behandling af anæmi
• Behandling af en forstørret milt
• Behandling af muterede gener
• Eksperimentelle behandlinger
• Er der komplikationer?
• At leve med myelofibrose

Hvad er myelofibrose?

Myelofibrose (MF) er en type knoglemarvskræft, der påvirker din krops evne til at producere blodlegemer. Det er en del af en gruppe af tilstande kaldet myeloproliferative neoplasmer (MPN'er). Disse tilstande får dine knoglemarvsceller til at stoppe med at udvikle og fungere som de skal, hvilket resulterer i fibrøst arvæv.

MF kan være primær, hvilket betyder at den forekommer alene eller sekundær, hvilket betyder at den skyldes en anden tilstand - normalt en, der påvirker din knoglemarv. Andre MPN'er kan også komme videre til MF. Mens nogle mennesker kan gå år uden at have symptomer, har andre symptomer, der bliver værre på grund af ardannelse i deres knoglemarv.

Hvad er symptomerne?

Myelofibrose har tendens til at komme langsomt, og mange mennesker bemærker først ikke symptomer. Efterhånden som det skrider frem og begynder at forstyrre blodcelleproduktionen, kan dets symptomer omfatte:

• træthed
• stakåndet
• blå mærker eller blødning
• følelse af smerte eller fylde på din venstre side under dine ribben
• nattesved
• feber
• knoglesmerter
• appetitløshed og vægttab
• næseblod eller blødende tandkød

Hvad forårsager det?

Myelofibrose er forbundet med en genetisk mutation i blodstamceller. Forskere er dog ikke sikre på, hvad der forårsager denne mutation.

Når de muterede celler replikerer og deler sig, videregiver de mutationen til nye blodlegemer. Til sidst overhaler de muterede celler knoglemarvs evne til at producere sunde blodlegemer. Dette resulterer normalt i for få røde blodlegemer og for mange hvide blodlegemer. Det forårsager også ardannelse og hærdning af dit knoglemarv, som normalt er blødt og svampet.

Er der nogen risikofaktorer?

Myelofibrose er sjælden og forekommer kun hos ca. 1,5 ud af hver 100.000 mennesker i USA. Flere ting kan dog øge din risiko for at udvikle det, herunder:

• Alder. Mens folk i alle aldre kan have myelofibrose, diagnosticeres det normalt hos personer over 50 år.
• En anden blodforstyrrelse. Nogle mennesker med MF udvikler det som en komplikation af en anden tilstand, såsom thrombocythemia eller polycythemia vera.
• Eksponering for kemikalier. MF har været forbundet med eksponering for visse industrielle kemikalier, herunder toluen og benzen.
• Udsættelse for stråling. Mennesker, der har været udsat for radioaktivt materiale, kan have en øget risiko for at udvikle MF.

Hvordan diagnosticeres det?

MF dukker normalt op på en rutinemæssig komplet blodtælling (CBC). Mennesker med MF har tendens til at have meget lave niveauer af røde blodlegemer og usædvanligt høje eller lave niveauer af hvide blodlegemer og blodplader.

Baseret på resultaterne af din CBC-test kan din læge muligvis også lave en knoglemarvsbiopsi. Dette indebærer at tage en lille prøve af dit knoglemarv og se nærmere på det for tegn på MF, såsom ardannelse.

Du har muligvis også brug for en røntgen- eller MR-scanning for at udelukke andre potentielle årsager til dine symptomer eller CBC-resultater.

Hvordan behandles det?

MF-behandling afhænger normalt af de typer symptomer, du har. Mange almindelige MF-symptomer er forbundet med en underliggende tilstand forårsaget af MF, såsom anæmi eller en forstørret milt.

Behandling af anæmi

Hvis MF forårsager svær anæmi, kan du få brug for:

• Blodtransfusioner. Regelmæssige blodtransfusioner kan øge antallet af røde blodlegemer og reducere anæmi symptomer, såsom træthed og svaghed.
• Hormonbehandling. En syntetisk version af det mandlige hormon androgen kan fremme produktionen af ​​røde blodlegemer hos nogle mennesker.
• Kortikosteroider. Disse kan bruges sammen med androgener til at tilskynde til produktion af røde blodlegemer eller mindske ødelæggelsen af ​​dem.
• Receptpligtig medicin. Immunmodulatoriske lægemidler, såsom thalidomid (thalomid) og lenalidomid (Revlimid), kan forbedre antallet af blodlegemer. De kan også hjælpe med symptomer på en forstørret milt.

Behandling af en forstørret milt

Hvis du har en forstørret milt relateret til MF, der forårsager problemer, kan din læge anbefale:

• Strålebehandling. Strålebehandling bruger målrettede bjælker til at dræbe celler og reducere miltens størrelse.
• Kemoterapi. Nogle kemoterapi-lægemidler kan reducere størrelsen på din forstørrede milt.
• Kirurgi. En splenektomi er en kirurgisk procedure, der fjerner din milt. Din læge kan anbefale dette, hvis du ikke reagerer godt på andre behandlinger.

Behandling af muterede gener

Et nyt lægemiddel kaldet ruxolitinib (Jakafi) blev godkendt af US Food and Drug Administration i 2011 til behandling af symptomerne forbundet med MF. Ruxolitinib målretter mod en specifik genetisk mutation, der kan være årsagen til MF. I viste det sig at reducere størrelsen af ​​forstørrede milter, reducere symptomerne på MF og forbedre prognosen.

Eksperimentelle behandlinger

Forskere arbejder på at udvikle nye behandlinger for MF. Mens mange af disse kræver yderligere undersøgelse for at sikre, at de er sikre, er læger i visse tilfælde begyndt at bruge to nye behandlinger:

• Stamcelletransplantation. Stamcelletransplantationer har potentialet til at helbrede MF og gendanne knoglemarvsfunktion. Imidlertid kan proceduren forårsage livstruende komplikationer, så det udføres normalt kun, når intet andet fungerer.
• Interferon-alfa. Interferon-alfa har forsinket dannelsen af ​​arvæv i knoglemarven hos mennesker, der får behandling tidligt, men der er behov for mere forskning for at bestemme dets langsigtede sikkerhed.

Er der komplikationer?

Over tid kan myelofibrose føre til flere komplikationer, herunder:

• Forhøjet blodtryk i leveren. Øget blodgennemstrømning fra en forstørret milt kan hæve trykket i portalvenen i din lever og forårsage en tilstand kaldet portalhypertension. Dette kan lægge for meget pres på mindre vener i din mave og spiserør, hvilket kan føre til overdreven blødning eller en brudt ven.
• Tumorer. Blodceller kan dannes i klumper uden for knoglemarven, hvilket får tumorer til at vokse i andre områder af din krop. Afhængigt af hvor disse tumorer er placeret, kan de forårsage en række forskellige problemer, herunder krampeanfald, blødning i mavevejen eller kompression af rygmarven.
• Akut leukæmi. Cirka 15 til 20 procent af mennesker med MF udvikler akut myeloid leukæmi, en alvorlig og aggressiv form for kræft.

At leve med myelofibrose

Mens MF ofte ikke forårsager symptomer i sine tidlige stadier, kan det i sidste ende føre til alvorlige komplikationer, herunder mere aggressive typer kræft. Arbejd med din læge for at bestemme det bedste behandlingsforløb for dig, og hvordan du kan håndtere dine symptomer. At leve med MF kan være stressende, så det kan være nyttigt at søge støtte fra en organisation som leukæmi og lymfomforening eller Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Begge organisationer kan hjælpe dig med at finde lokale støttegrupper, onlinegrupper og endda økonomiske ressourcer til behandling.