Hvad er Weavers syndrom, og hvordan man behandler det

Indhold

• Vigtigste symptomer
• Hvad der forårsager syndromet
• Hvordan behandlingen udføres

Weavers syndrom er en sjælden genetisk tilstand, hvor barnet vokser meget hurtigt gennem hele barndommen, men har forsinkelser i den intellektuelle udvikling ud over at have karakteristiske ansigtsegenskaber, såsom en stor pande og meget store øjne.

I nogle tilfælde kan nogle børn også have led- og rygdeformiteter samt svage muskler og slap hud.

Der er ingen kur mod Weavers syndrom, men opfølgning af børnelægen og behandling tilpasset symptomerne kan hjælpe med at forbedre barnets og forældrenes livskvalitet.

Vigtigste symptomer

Et af de vigtigste kendetegn ved Weavers syndrom er, at det vokser hurtigere end normalt, hvorfor vægt og højde næsten altid er i meget høje percentiler.

Imidlertid inkluderer andre symptomer og funktioner:

• Lille muskelstyrke
• Overdrevne reflekser;
• Forsinkelse i udviklingen af ​​frivillige bevægelser, såsom at gribe en genstand;
• Lav, hæs gråd;
• Øjne brede fra hinanden;
• Overskydende hud i øjenhjørnet
• Flad hals
• Bred pande
• Meget store ører;
• Foddeformiteter
• Fingrene lukkes konstant.

Nogle af disse symptomer kan identificeres kort efter fødslen, mens andre identificeres i de første måneder af livet under konsultationer med børnelægen, for eksempel. Der er således tilfælde, hvor syndromet kun identificeres få måneder efter fødslen.

Derudover kan typen og intensiteten af ​​symptomer variere alt efter graden af ​​syndromet og kan derfor i nogle tilfælde gå ubemærket hen.

Hvad der forårsager syndromet

En specifik årsag til udviklingen af ​​Weavers syndrom er endnu ikke kendt, men det er muligt, at det kan ske på grund af en mutation i EZH2-genet, der er ansvarlig for at lave nogle af DNA-kopierne.

Således kan diagnosen af ​​syndromet ofte stilles ved hjælp af en genetisk test ud over at observere karakteristika.

Der er stadig en mistanke om, at denne sygdom kan passere fra moderen til børnene, så det anbefales at foretage genetisk rådgivning, hvis der er noget tilfælde af syndromet i familien.

Hvordan behandlingen udføres

Der er ingen specifik behandling for Weavers syndrom, men flere teknikker kan bruges i henhold til hvert barns symptomer og egenskaber. En af de mest anvendte behandlingstyper er f.eks. Fysioterapi til at korrigere foddeformiteter.

Børn med dette syndrom ser også ud til at have en højere risiko for at udvikle kræft, især neuroblastom, og det tilrådes derfor regelmæssigt at besøge børnelægen for at vurdere, om der er symptomer såsom appetitløshed eller udspilning, som kan indikere tilstedeværelse tumor, start behandling så hurtigt som muligt. Lær mere om neuroblastom.