Forstå hvad det er, og hvordan man behandler Ondine syndrom

Indhold

• Sådan identificeres dette syndrom
• Sådan stilles diagnosen
• Hvordan behandlingen udføres

Ondines syndrom, også kendt som medfødt central hypoventilationssyndrom, er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker luftvejene. Mennesker med dette syndrom trækker vejret meget let, især under søvn, hvilket medfører et pludseligt fald i iltmængden og en stigning i mængden af ​​kuldioxid i blodet.

I normale situationer ville centralnervesystemet forårsage en automatisk reaktion i kroppen, der ville tvinge personen til at trække vejret dybere eller at vågne op, men den, der lider af dette syndrom, har en ændring i nervesystemet, der forhindrer denne automatiske reaktion. Således øges iltmangel, hvilket sætter liv i fare.

Så for at undgå alvorlige konsekvenser skal alle, der lider af dette syndrom, sove med en enhed, kaldet CPAP, som hjælper med at trække vejret og forhindrer iltmangel. I de mest alvorlige tilfælde skal denne enhed muligvis bruges hele dagen.

Sådan identificeres dette syndrom

I de fleste tilfælde vises de første symptomer på dette syndrom kort efter fødslen og inkluderer:

• Åndedræt meget let og svag efter at være faldet i søvn;
• Blålig hud og læber
• Konstant forstoppelse;
• Pludselige ændringer i puls og blodtryk

Derudover, når det ikke er muligt at kontrollere iltniveauer effektivt, kan der opstå andre problemer, såsom ændringer i øjnene, forsinkelser i mental udvikling, nedsat følsomhed over for smerte eller nedsat kropstemperatur på grund af lave iltniveauer.

Sådan stilles diagnosen

Normalt stilles diagnosen af ​​sygdommen gennem historien om tegn og symptomer på den berørte person.I disse tilfælde bekræfter lægen, at der ikke er andre hjerte- eller lungeproblemer, der kan forårsage symptomerne, og hvis dette ikke sker, stiller diagnosen Ondines syndrom.

Men hvis lægen er i tvivl om diagnosen, kan han stadig bestille en genetisk test for at identificere en genetisk mutation, der er til stede i alle tilfælde af dette syndrom.

Hvordan behandlingen udføres

Behandlingen af ​​Ondines syndrom udføres normalt ved hjælp af en enhed, kendt som CPAP, der hjælper med at trække vejret og forhindrer trykket i ikke at trække vejret, hvilket sikrer tilstrækkelige iltniveauer. Find ud af mere om, hvad denne type enhed er, og hvordan den fungerer.

I de mest alvorlige tilfælde, hvor det er nødvendigt at opretholde ventilation med en enhed hele dagen, kan lægen foreslå operation for at lave et lille snit i halsen, kendt som en trakeostomi, som giver dig mulighed for at have en enhed, der altid er forbundet mere behageligt uden f.eks. at skulle bære en maske.