Hvad er Holt-Orams syndrom?

Indhold

• Funktioner ved Holt-Oram syndrom
• Diagnose af Holt-Oram syndrom
• Behandling af Holt-Oram syndrom

Holt-Oram syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager misdannelser i de øvre lemmer, såsom hænder og skuldre, og hjerteproblemer såsom arytmier eller mindre misdannelser.

Dette er en sygdom, der ofte kun kan diagnosticeres efter barnets fødsel, og selvom der ikke er nogen kur, er der behandlinger og operationer, der sigter mod at forbedre barnets livskvalitet.

Funktioner ved Holt-Oram syndrom

Holt-Oram syndrom kan forårsage flere misdannelser og problemer, der kan omfatte:

• Deformationer i de øvre lemmer, der hovedsagelig opstår i hænderne eller i skulderområdet;
• Hjerteproblemer og misdannelser, der inkluderer hjertearytmi og atrialseptumdefekt, som opstår, når der er et lille hul mellem de to hjertekamre;
• Lungehypertension, hvilket er stigningen i blodtryk inde i lungen, der forårsager symptomer som træthed og åndenød.

Hænderne er normalt de lemmer, der er mest ramt af misdannelser, hvor fraværet af tommelfinger er almindeligt.

Holt-Oram syndrom er forårsaget af en genetisk mutation, der opstår mellem 4 og 5 ugers drægtighed, når underekstremiteterne endnu ikke er ordentligt dannet.

Diagnose af Holt-Oram syndrom

Dette syndrom diagnosticeres normalt efter fødslen, når der er misdannelser i barnets lemmer og misdannelser og ændringer i hjertets funktion.

For at udføre diagnosen kan det være nødvendigt at udføre nogle tests såsom røntgenbilleder og elektrokardiogrammer. Derudover er det ved at udføre en specifik genetisk test udført i laboratoriet muligt at identificere den mutation, der forårsager sygdommen.

Behandling af Holt-Oram syndrom

Der er ingen behandling for at helbrede dette syndrom, men nogle behandlinger såsom fysioterapi for at korrigere kropsholdning, styrke muskler og beskytte rygsøjlen hjælper med barnets udvikling. Derudover kan der være behov for operation, når der er andre problemer såsom misdannelser og ændringer i hjertets funktion. Børn med disse problemer bør regelmæssigt overvåges af en kardiolog.

Babyer med dette genetiske problem bør overvåges fra fødslen, og opfølgningen bør strække sig gennem hele deres liv, så deres sundhedsstatus regelmæssigt kan vurderes.