Hvad er Highlander syndrom

Indhold

• Highlander syndrom symptomer
• Mulige årsager

Highlander syndrom er en sjælden sygdom, der er kendetegnet ved forsinket fysisk udvikling, som får en person til at ligne et barn, når han faktisk er voksen.

Diagnosen er grundlæggende stillet ved fysisk undersøgelse, da egenskaberne er meget tydelige. Det vides imidlertid endnu ikke, hvad der faktisk forårsager syndromet, men forskere mener, at det skyldes genetiske mutationer, der er i stand til at bremse aldringsprocessen og dermed forsinke de karakteristiske ændringer i puberteten, f.eks.

Highlander syndrom symptomer

Highlander syndrom er hovedsageligt kendetegnet ved væksthæmning, som efterlader personen med et barns udseende, når den for eksempel faktisk er over 20 år.

Ud over udviklingsforsinkelse har mennesker med dette syndrom intet hår, huden er blød, selvom den kan have rynker, og for mænd er der for eksempel ingen fortykning af stemmen. Disse ændringer sker normalt i puberteten, men folk med Highlander syndrom går normalt ikke i puberteten. Ved, hvad er de kropslige ændringer, der sker i puberteten.

Mulige årsager

Den sande årsag til Highlander syndrom er endnu ikke kendt, men det menes at være på grund af en genetisk mutation. En af teorierne, der retfærdiggør Highlander-syndromet, er ændringen i telomerer, som er strukturer, der er til stede i kromosomerne, der er relateret til aldring.

Telomerer er ansvarlige for at kontrollere celledelingsprocessen og forhindre ukontrolleret opdeling, hvilket f.eks. Sker inden for kræft. Med hver celledeling går et stykke af telomeren tabt, hvilket fører til progressiv ældning, hvilket er normalt. Men hvad der kan ske i Highlander syndrom er overaktivering af et enzym kaldet telomerase, som er ansvarlig for at rekonstituere den del af telomeren, der er gået tabt, og dermed forsinke aldring.

Der er stadig få tilfælde rapporteret om Highlander syndrom, hvorfor det stadig ikke vides rigtigt, hvad der fører til dette syndrom, eller hvordan det kan behandles. Ud over at konsultere en genetiker, så den molekylære diagnose af sygdommen kan foretages, kan det være nødvendigt at konsultere en endokrinolog for at verificere produktionen af ​​hormoner, som sandsynligvis er ændret, så hormonbehandling kan startes. .