DiGeorge syndrom: hvad det er, tegn og symptomer, diagnose og behandling

Indhold

• Vigtigste tegn og symptomer
• Hvordan diagnosen stilles
• Behandling for DiGeorge syndrom

DiGeorge syndrom er en sjælden sygdom forårsaget af en medfødt defekt i thymus, parathyroidea og aorta, som kan diagnosticeres under graviditet. Afhængig af graden af ​​syndromets udvikling kan lægen klassificere det som delvis, komplet eller forbigående.

Dette syndrom er kendetegnet ved ændringer i den lange arm af kromosom 22, og er derfor en genetisk sygdom, og hvis tegn og symptomer kan variere alt efter barnet med lille mund, kløft i ganen, misdannelser og nedsat hørelse, for eksempel. Det er vigtigt, at diagnosen stilles, og behandlingen startes derefter for at reducere risikoen for komplikationer for barnet.

Vigtigste tegn og symptomer

Børn udvikler ikke denne sygdom på samme måde, fordi symptomerne kan variere alt efter genetiske ændringer. Imidlertid er de vigtigste symptomer og egenskaber hos barnet med DiGeorge syndrom:

• Blålig hud;
• Ører lavere end normalt
• Lille mund, formet som en fiskemund;
• Forsinket vækst og udvikling
• Psykisk handicap
• Indlæringsvanskeligheder
• Hjerteændringer
• Problemer i forbindelse med mad;
• Immunsystemets lavere kapacitet
• Spalt gane;
• Fravær af thymus og parathyroidea i ultralydsundersøgelser;
• Misdannelser i øjnene
• Døvhed eller markant nedsat hørelse
• Fremkomst af hjerteproblemer.

Derudover kan dette syndrom i nogle tilfælde også forårsage vejrtrækningsproblemer, vanskeligheder med at gå i vægt, forsinket tale, muskelspasmer eller hyppige infektioner, såsom tonsillitis eller lungebetændelse, for eksempel.

De fleste af disse egenskaber er synlige kort efter fødslen, men hos nogle børn kan symptomerne først ses tydeligt nogle år senere, især hvis den genetiske ændring er meget mild. Så hvis forældre, lærere eller familiemedlemmer identificerer nogle af egenskaberne, skal du konsultere en børnelæge, der kan bekræfte diagnosen.

Hvordan diagnosen stilles

Normalt stilles diagnosen DiGeorge syndrom af en børnelæge ved at observere sygdommens egenskaber. Så hvis han finder det nødvendigt, kan lægen bestille diagnostiske tests for at identificere, om der er almindelige hjerteforandringer af syndromet.

For at stille en mere korrekt diagnose kan der imidlertid også bestilles en blodprøve, kendt som cytogenetik, hvor tilstedeværelsen af ​​ændringer i kromosom 22, der er ansvarlig for udseendet af DiGeorge syndrom, vurderes.Forstå hvordan cytogenetik-testen udføres.

Behandling for DiGeorge syndrom

Behandlingen af ​​DiGeorge's syndrom starter umiddelbart efter diagnosen, hvilket normalt sker i de første dage af barnets liv stadig på hospitalet. Behandling inkluderer normalt styrkelse af immunforsvaret og calciumniveauerne, fordi disse ændringer kan føre til infektioner eller andre alvorlige sundhedsmæssige forhold.

Andre muligheder kan også omfatte kirurgi for at rette op på ganen i spalten og brugen af ​​medicin til hjertet afhængigt af de ændringer, der har udviklet sig hos barnet. Der er stadig ingen kur mod DiGeorge syndrom, men det menes, at brugen af ​​embryonale stamceller kan helbrede sygdommen.