Sekventiel screening: Er min baby sund?

Indhold

• Introduktion
• Hvordan fungerer den sekventielle screeningstest?
• Blodprøvning
• Ultralyd
• Hvad gør den sekventielle screeningstest?
• Hvor afgørende er den sekventielle screeningstest?
• Test resultater
• Positive resultater
• Negative resultater
• Næste skridt
• Q:
• EN:

Introduktion

En sekventiel screening er en række tests, som din læge kan anbefale for at kontrollere for neurale rørdefekter og genetiske abnormiteter. Det involverer to blodprøver og en ultralyd.

Når du er gravid, kan de hormoner og proteiner, din baby producerer, gå tilbage i dit blod. Din krop begynder også at fremstille yderligere hormoner og proteiner til at understøtte din babys vækst. Hvis disse niveauer bliver unormale, kan de indikere mulige abnormiteter med din babys vækst.

Den sekventielle screening kan teste for muligheden for åbne neuralrørsdefekter. Eksempler på disse defekter inkluderer spina bifida og anencefali, når hjernen og kraniet ikke dannes korrekt.

Screeningen kan også registrere Downs syndrom og trisomi 18, to kromosomale abnormiteter.

Hvordan fungerer den sekventielle screeningstest?

En sekventiel screeningstest involverer to dele: blodprøvning og en ultralyd.

Blodprøvning

Læger vil tage to blodprøver til den sekventielle screening. Den første er mellem uge 11 og 13 i din graviditet. Den anden udføres normalt mellem uge 15 og 18. Men nogle læger kan udføre testen så sent som 21 uger.

Test af en mors blod i første og anden trimester kan give større nøjagtighed.

Ultralyd

En ultralydsmaskine sender lydbølger, der sender bølgelængder tilbage, der giver en maskine mulighed for at fremstille et billede af din baby. En læge udfører en ultralyd mellem uge 11 og 13. Fokus er på det væskefyldte rum bagpå din babyhals. Din læge leder efter nukal gennemsigtighed.

Læger ved, at babyer med genetiske abnormiteter som Downs syndrom ofte har en større ophopning af væskerum i nakken i første trimester. Denne ikke-invasive screening er ikke en endelig diagnose, men måling af nukal gennemsigtighed kan understøtte andre oplysninger fra en blodprøve.

Nogle gange er din baby muligvis ikke i en god position til screeningen. Når dette er tilfældet, vil din læge bede dig om at komme tilbage på et andet tidspunkt for at prøve ultralydet igen.

Hvad gør den sekventielle screeningstest?

Den første blodprøve i den sekventielle screening måler graviditetsassocieret plasmaprotein (PAPP-A). I første trimester forbinder læger lave niveauer af PAPP-A med større risiko for defekter i neuralrøret.

En laboratoriearbejder vil analysere resultaterne ved hjælp af PAPP-A-resultaterne plus målinger af nukal gennemsigtighed for at bestemme en kvindes risiko.

Den anden blodprøve måler følgende.

• Alpha-Fetoprotein (AFP): Babyens lever udskiller for det meste dette protein, der passerer over i mors blod. For høje og for lave niveauer af AFP er blevet forbundet med fødselsdefekter.
• Estriol (uE3): Estriol er den højeste mængde cirkulerende hormon i en kvindes blod, mens hun er gravid. Lave niveauer af dette hormon er forbundet med øget risiko for Downs syndrom og trisomi 18.
• hCG: Human chorionic gonadotropin (hCG) er også kendt som "graviditetshormon." Kroppen producerer normalt mindre af dette hormon i andet trimester end i det første. Høje niveauer af hCG er forbundet med Downs syndrom, men der er andre grunde til, at niveauer kan være høje. Lave niveauer er forbundet med trisomi 18.
• Inhibin: Læger ved ikke nøjagtigt, hvilken rolle dette protein spiller i graviditeten. Men de ved, at det øger pålideligheden af ​​den sekventielle screeningstest. Høje niveauer er forbundet med Downs syndrom, mens lave niveauer er forbundet med trisomi 18.

Hvert laboratorium bruger forskellige tal til at bestemme højder og lavheder til disse test. Resultaterne er typisk tilgængelige i løbet af få dage. Din læge skal give dig en rapport, der forklarer de individuelle resultater.

Hvor afgørende er den sekventielle screeningstest?

Den sekventielle screeningstest opdager ikke altid enhver genetisk abnormalitet. Testens nøjagtighed afhænger af screeningsresultaterne samt evnen hos lægen, der udfører ultralyd.

Den sekventielle screeningstest registrerer:

• Downs syndrom hos 9 ud af 10 testede babyer
• spina bifida hos 8 ud af 10 testede babyer
• trisomi 18 i 8 ud af 10 testede babyer

De sekventielle screeningsresultater er en måde at signalere, at der kan være en genetisk abnormalitet hos din baby. Din læge bør anbefale andre test for at bekræfte en diagnose.

Test resultater

Positive resultater

Anslået 1 ud af 100 kvinder vil have et positivt (unormalt) testresultat efter den første blodprøve. Dette er når proteinerne, der måles i blodet, er højere end screeningsafbrydelsen. Laboratoriet, der udfører screeningstesten, udsteder en rapport til din læge.

Din læge vil diskutere resultaterne med dig og normalt anbefale mere konkluderende screeninger. Et eksempel er fostervand, der involverer udtagning af en prøve af fostervand. En anden er chorionic villus sampling (CVS), som involverer at tage en lille prøve af placentvæv.

Hvis den første blodprøve har proteiner, der er under screeningsafbrydelse, kan en kvinde have en gentagelsestest i sit andet trimester. Hvis proteinniveauerne er steget efter den anden test, vil en læge sandsynligvis anbefale genetisk rådgivning. De kan anbefale yderligere test, f.eks. En fostervand.

Negative resultater

Negative testresultater betyder, at du har en lavere risiko for at få en baby med en genetisk tilstand. Husk, at risikoen er lavere, men ikke nul. Din læge skal fortsætte med at overvåge din baby under dine regelmæssige prænatal besøg.

Næste skridt

En sekventiel screening er en af ​​flere tests, der kan hjælpe dig med at forstå potentielle genetiske abnormiteter hos din baby. Hvis du forventer, kan nogle yderligere trin, du kan tage, omfatte:

• Tal med din læge for at spørge, om du kunne drage fordel af en sekventiel screening.
• Bed din læge om at forklare dine resultater og afklare eventuelle yderligere spørgsmål, du måtte have.
• Tal med en genetisk rådgiver, hvis dine testresultater er positive. En rådgiver kan yderligere forklare sandsynligheden for, at din baby bliver født med en unormalitet.

Hvis du har en familiehistorie med Downs syndrom eller har en øget risiko for at få en baby med genetiske abnormiteter (som at være ældre end 35 år), kan screeningen hjælpe med at skabe ro i sindet.

Q:

Er sekventielle screeningstest standard for alle gravide kvinder eller kun for høje risiko graviditeter?

Anonym patient

EN:

Prenatal test kan tilbydes alle gravide kvinder. Det anbefales dog stærkere for kvinder, der har en højere risiko for at få et barn med fødselsdefekter, herunder kvinder over 35 år, dem med en familiehistorie med fødselsdefekter, kvinder med diabetes og dem, der udsættes for høje niveauer af stråling eller visse medikamenter.

Katie Mena, MDAnswers repræsenterer udtalelser fra vores medicinske eksperter. Alt indhold er strengt informativt og bør ikke betragtes som medicinsk rådgivning.