ADPKD-screening: Din familie og dit helbred

Indhold

• Oversigt
• Hvordan genetisk test fungerer
• Anbefalinger til familiemedlemmer
• Omkostninger til screening og test
• Screening for hjerneaneurisme
• ADPKDs genetik
• Tidlig påvisning af ADPKD
• Takeaway

Oversigt

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD) er en arvelig genetisk tilstand. Det betyder, at det kan overføres fra forælder til barn.

Hvis du har en forælder med ADPKD, har du muligvis arvet en genetisk mutation, der forårsager sygdommen. Mærkbare symptomer på sygdommen vises muligvis først senere i livet.

Hvis du har ADPKD, er der en chance for, at ethvert barn, du måtte have, også vil udvikle tilstanden.

Screening for ADPKD muliggør tidlig diagnose og behandling, hvilket kan reducere risikoen for alvorlige komplikationer.

Læs videre for at lære mere om familiens screening for ADPKD.

Hvordan genetisk test fungerer

Hvis du har en kendt familiehistorie af ADPKD, kan din læge råde dig til at overveje genetisk testning. Denne test kan hjælpe dig med at lære, om du har arvet en genetisk mutation, der vides at forårsage sygdommen.

For at udføre genetisk test for ADPKD vil din læge henvise dig til en genetiker eller genetisk rådgiver.

De vil spørge dig om din families medicinske historie for at lære, om genetisk test kan være passende. De kan også hjælpe dig med at lære om de potentielle fordele, risici og omkostninger ved genetisk testning.

Hvis du beslutter at gå videre med genetisk test, samler en sundhedspersonale en prøve af dit blod eller spyt. De sender denne prøve til et laboratorium til genetisk sekventering.

Din genetiker eller genetiske rådgiver kan hjælpe dig med at forstå, hvad dine testresultater betyder.

Anbefalinger til familiemedlemmer

Hvis nogen i din familie er diagnosticeret med ADPKD, så lad din læge vide det.

Spørg dem, hvis du eller et barn, du har, bør overveje at undersøge for sygdommen. De kan anbefale billeddannelsestest som ultralyd (mest almindelig), CT eller MR, blodtryksprøver eller urintest for at kontrollere tegn på sygdommen.

Din læge kan også henvise dig og dine familiemedlemmer til en genetiker eller genetisk rådgiver. De kan hjælpe dig med at vurdere chancerne for, at du eller dine børn vil udvikle sygdommen. De kan også hjælpe dig med at afveje de potentielle fordele, risici og omkostninger ved genetisk testning.

Omkostninger til screening og test

Ifølge testomkostninger leveret som en del af en tidlig undersøgelse af emnet ADPKD ser udgifterne til genetisk test til at variere fra $ 2.500 til $ 5.000.

Tal med din sundhedsudbyder for at få flere oplysninger om de specifikke omkostninger ved den test, du muligvis har brug for.

Screening for hjerneaneurisme

ADPKD kan forårsage en række komplikationer, herunder aneurismer i hjernen.

En hjerneaneurisme dannes, når et blodkar i din hjerne buler unormalt. Hvis aneurismen revner eller brister, kan det medføre en potentielt livstruende hjerneblødning.

Hvis du har ADPKD, så spørg din læge, hvis du har brug for at blive screenet for hjerneaneurismer. De vil sandsynligvis spørge dig om din personlige og familiemedicinske historie med hovedpine, aneurismer, hjerneblod og slagtilfælde.

Afhængigt af din sygehistorie og andre risikofaktorer kan din læge råde dig til at blive screenet for aneurismer. Screening kan udføres med billedbehandlingstest såsom magnetisk resonansangiografi (MRA) eller CT-scanninger.

Din læge kan også hjælpe dig med at lære om de potentielle tegn og symptomer på hjerneaneurisme samt andre potentielle komplikationer ved ADPKD, som kan hjælpe dig med at genkende komplikationer, hvis de udvikler sig.

ADPKDs genetik

ADPKD er forårsaget af mutationer i PKD1- eller PKD2-genet. Disse gener giver din krop instruktioner til fremstilling af proteiner, der understøtter korrekt nyreudvikling og funktion.

Cirka 10 procent af ADPKD-tilfælde er forårsaget af en spontan genetisk mutation hos en person uden familiehistorie af sygdommen. I de resterende 90 procent af tilfældene arvede mennesker med ADPKD en unormal kopi af PKD1- eller PKD2-genet fra en forælder.

Hver person har to kopier af PKD1- og PKD2-generne, med en kopi af hvert gen arvet fra hver forælder.

En person behøver kun at arve en unormal kopi af PKD1- eller PKD2-genet for at udvikle ADPKD.

Det betyder, at hvis du har en forælder med sygdommen, har du 50 procent chance for at arve en kopi af det berørte gen og også udvikle ADPKD. Hvis du har to forældre med sygdommen, øges din risiko for at udvikle tilstanden.

Hvis du har ADPKD, og ​​din partner ikke har det, har dine børn en 50 procent chance for at arve det berørte gen og udvikle sygdommen. Hvis både du og din partner har ADPKD, øges dine børns chancer for at udvikle sygdommen.

Hvis du eller dit barn har to kopier af det berørte gen, kan det resultere i et mere alvorligt tilfælde af ADPKD.

Når en muteret kopi af PKD2-genet forårsager ADPKD, har det en tendens til at forårsage et mindre alvorligt tilfælde af sygdommen, end når en mutation på PKD1-genet forårsager tilstanden.

Tidlig påvisning af ADPKD

ADPKD er en kronisk sygdom, der får cyster til at dannes i dine nyrer.

Du bemærker muligvis ingen symptomer, før cysterne bliver talrige eller store nok til at forårsage smerte, tryk eller andre symptomer.

På det tidspunkt kan sygdommen allerede forårsage nyreskade eller andre potentielt alvorlige komplikationer.

Omhyggelig screening og test kan hjælpe dig og din læge med at opdage og behandle sygdommen, før alvorlige symptomer eller komplikationer udvikler sig.

Hvis du har en familiehistorie af ADPKD, så lad din læge vide det. De kan henvise dig til en genetiker eller genetisk rådgiver.

Efter at have vurderet din sygehistorie kan din læge, genetiker eller genetiske rådgiver anbefale et eller flere af følgende:

• genetisk test for at kontrollere genetiske mutationer, der forårsager ADPKD
• billeddannelsestest for at kontrollere, om der er cyster i dine nyrer
• blodtryksovervågning for at kontrollere for højt blodtryk
• urinprøver for at kontrollere tegn på nyresygdom

Effektiv screening kan muliggøre tidlig diagnose og behandling af ADPKD, hvilket kan hjælpe med at forhindre nyresvigt eller andre komplikationer.

Din læge vil sandsynligvis anbefale andre typer løbende overvågningstest for at vurdere din generelle sundhed og se efter tegn på, at ADPKD kan udvikle sig. For eksempel kan de råde dig til at foretage rutinemæssige blodprøver for at overvåge nyrernes sundhed.

Takeaway

De fleste tilfælde af ADPKD udvikler sig hos mennesker, der har arvet en genetisk mutation fra en af ​​deres forældre. Til gengæld kan mennesker med ADPKD muligvis overføre mutationsgenet til deres børn.

Hvis du har en familiehistorie af ADPKD, kan din læge anbefale billeddannelsestest, genetisk test eller begge dele for at teste for sygdommen.

Hvis du har ADPKD, kan din læge også anbefale at screene dine børn for tilstanden.

Din læge kan også anbefale rutinemæssig screening for komplikationer.

Tal med din læge for at lære mere om screening og test for ADPKD.