Robertsonian Translocation forklaret på almindeligt sprog

Indhold

• Hvad er en Robertsonian-translokation?
• Kromosomer påvirket af en Robertsonian translokation
• Symptomer på en Robertsonian translokation
• Effekt på fertilitet
• Downs syndrom og mere
• Udsigterne

Hvad er en Robertsonian-translokation?

Inde i hver af dine celler er trådlignende strukturer sammensat af dele kaldet kromosomer. Disse tæt viklede tråde er, hvad folk mener, når de refererer til dit DNA. Det er en plan for cellevækst, der gør enhver celle i din krop unik for dig.

Forestil dig et puslespil, der klikkes sammen for at skabe en spiraltrappe. Sådan er dit DNA struktureret. Hvert stykke af din DNA-streng hører et bestemt sted, så du sikrer, at dine celler kan splittes fra hinanden og formere sig med dit DNA, der er præget inde i hver enkelt.

En "kromosomal translokation" er det udtryk, der bruges til at beskrive, når to dele af puslespiltråden samles på en måde, der ikke passer. En Robertsonian-translokation er den mest almindelige form for menneskelig kromosomtranslokation. Cirka 1 ud af 1.000 fødte babyer får denne translokation i deres DNA. Det medfører ikke nødvendigvis problemer.

Kromosomer påvirket af en Robertsonian translokation

En Robertsonian-translokation påvirker akrocentre kromosomer. I et akrocentrisk kromosom er det smalle område, hvor begge halvdele af kromosomet slutter sig, tæt på enden af ​​kromosomet. I en Robertsonian-translokation smelter de akrocentre kromosomer sammen. Denne fusion forbinder to "lange arme" af DNA i en.

For at gøre det lettere at studere gener og deres mutationer har forskere tildelt et nummer til hvert kromosom i den menneskelige DNA-kæde. De akrocentriske kromosomer i denne DNA-kæde er kromosomer 13, 14, 15, 21 og 22. Almindelige translokationsformationer inkluderer:

• kromosom 13 med kromosom 14 (den mest almindelige Robertsonian-omdrejning og den mest almindelige kromosomomlægning fundet hos mennesker)
• kromosom 13 med kromosom 21
• kromosom 14 med kromosom 21
• kromosom 15 med kromosom 21
• kromosom 21 med kromosom 22

Robertsonian-translokationer involverer de lange arme af DNA-kæder, der smelter sammen. Når celler formere sig, kopieres denne DNA-fejl igen og igen, og normalt går de korte arme i DNA-kæden tabt. Den mistede information kan resultere i, at dit DNA vises et fuldt kromosom, der er mindre end det normale antal på 46.

Da DNA-kromosomer er bundet sammen til 23 par, kan det at have et ulige antal kromosomer undertiden indikere, at essentiel genetisk information mangler fra dit DNA. En Robertsonian-translokation kan også resultere i, at en ekstra kopi af et kromosom indgår i dit DNA. En DNA-kæde med manglende eller ekstra genetisk information omtales som ubalanceret.

Symptomer på en Robertsonian translokation

I de fleste tilfælde er der ingen symptomer eller synlige tegn på en Robertsonian-translokation. Afhængigt af hvor i din DNA translokationen finder sted, er det meget sandsynligt, at du ikke vil opleve nogen bivirkninger af, at din DNA-kæde er atypisk.

Da kromosomer kommer parvis, kan du have en Robertsonian-translokation, der forstyrrer din DNA-streng, men efterlader dig alle de genetiske oplysninger, du har brug for, for at dine celler kan formere sig korrekt. Det er derfor, mange mennesker med denne tilstand går gennem livet uden nogensinde at vide, at de har det.

Men selv hvis en Robertsonian-translokation ikke giver et problem inden for dit DNA, kan du blive en "bærer" af translokationen. Dette betyder, at der er en mulighed for at videregive manglende eller ekstra DNA videre til dine børn. Det er her ting bliver mere kompliceret.

Flere aborter, vanskeligheder med at blive gravid og graviditeter, hvor fosteret udvikler en trisomi eller anden genetisk abnormitet, kan være et tegn på, at du eller din partner har denne omlægning.

Effekt på fertilitet

Hvis du eller din partner udfører en Robertsonian-translokation, kan du have en højere risiko for infertilitet eller spontanabort. Og når folk med denne translokation bærer et barn til termin, kan barnet have en højere risiko for kromosomal ubalance.

Hvis du har haft mere end en abort eller ved, at du har været gravid med et foster, der bærer en kromosomal ubalance, kan din læge muligvis rådgive om genetisk testning til en Robertsonian-translokation. Hvis enten du eller din partner har denne omlægning, kan det være nødvendigt at overveje en risikovurdering, der analyserer det DNA, du bærer, samt genetisk rådgivning for fremtidige graviditeter.

En monosomi er en genetisk ændring, hvori halvdelen af ​​et kromosompar mangler. Robertsonian-translokationer kan resultere i graviditeter, der bærer monosomi 14 og monosomy 21. Begge betragtes som ikke-levedygtige.

En trisomi er en genetisk ændring, hvor der er en ekstra kopi af et kromosom i en DNA-streng, der kaster kæden fra balance. En Robertsonian-translokation kan resultere i trisomi 14 eller trisomi 21. Trisomi 21 er også kendt som Downs syndrom.

Downs syndrom og mere

Downs syndrom er verdens mest almindelige genetiske lidelse. Hvis din Robertsonian-translokation smelter sammen med et andet kromosom med kromosom 21, er du muligvis genetisk mere disponeret for at få en baby med Downs syndrom.

Patau syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der kan forårsage hjertedefekter og abnormiteter i hjernen og rygmarven. Patau-syndrom er et resultat af en ekstra kopi af kromosom 13 i et udviklende fosters DNA.

Hvis din Robertsonian-translokation smelter sammen kromosom 13 med et andet kromosom, kan du være en bærer for Patau-syndrom. De fleste tilfælde af denne trisomi er ikke arvet, men det er muligt. I cirka 20 procent af tilfældene af Patau-syndrom spiller en translokation en rolle i syndromets udseende.

Babyer født med Patau syndrom lever sjældent mere end et år. Andre monosomier og trisomier, der kan forekomme med Robertsonian-translokationer, er ikke-overkommelige. Dette er grunden til at have en Robertsonian translokation sammen med en højere risiko for spontanabort.

Udsigterne

Folk, der er født med en Robertsonian-translokation, er typisk sunde og har gennemsnitlige forventede levealder. Men at finde ud af, at du har denne genetiske abnormitet, og muligheden for, at den påvirker din graviditet eller dine børn, kan være forvirrende og stressende.

Levedygtighedsresultater for visse genetiske tilstande varierer betydeligt. Faktorer som modersalder og sundhedshistorie spiller ind i statistikker om translokationsbærere og deres graviditeter.

Nogle kromosomubalancer, såsom monosomier 14 og 21 og trisomi 14, har ikke et godt syn. Trisomi 13 og trisomi 21 resulterer begge i genetiske tilstande, der er levedygtige, men kan have alvorlige virkninger. Så er der translokationsresultater, der slet ikke har nogen genetisk konsekvens.

Tal med din læge, hvis du har mistanke om eller ved, at du har en Robertsonian-translokation. Genetisk rådgivning, gennembrud i forskning og kliniske forsøg kan alle øge dine odds for at få succesrige graviditeter.