Renal Agenesis

Indhold

• Renal agenese
• Hvad er tegn og symptomer på renal agenese?
• Hvem er i risiko for nyregenenese?
• Hvad forårsager renal agenese?
• Diagnostisering af renal agenese
• Behandling og Outlook
• Forebyggelse
• Tag væk

Renal agenese

Renal agenese er en tilstand, hvor en nyfødt mangler en eller begge nyrer. Ensidig renal agenese (URA) er fraværet af en nyre. Bilateral renal agenese (BRA) er fraværet af begge nyrer.

Begge typer af renal agenese forekommer hos færre end 1 procent af fødslerne årligt, ifølge March of Dimes. Færre end 1 ud af hver 1.000 nyfødte har URA. BRA er meget sjældnere og forekommer hos ca. 1 ud af hver 3.000 fødsler.

Nyrerne udfører funktioner, der er nødvendige for livet. Hos sunde mennesker er nyrerne:

• producerer urin, der fjerner urinstof eller flydende affald fra blodet
• holde en balance mellem natrium, kalium og andre elektrolytter i blodet
• levere hormonet erythropoietin, hvilket hjælper de røde blodlegemer
• producerer hormonet renin for at hjælpe med at regulere blodtrykket
• producerer calcitriol, også kendt som D-vitamin, som hjælper kroppen med at absorbere calcium og fosfat fra GI-kanalen

Alle har brug for mindst en del af en nyre for at overleve. Uden nogen af ​​nyrerne kan kroppen ikke fjerne spild eller vand korrekt. Denne ophobning af affald og væske kan udligne balancen mellem vigtige kemikalier i blodet og fører til død uden behandling.

Hvad er tegn og symptomer på renal agenese?

Begge typer af renal agenese er forbundet med andre fødselsdefekter, såsom problemer med:

• lunger
• kønsorganer og urinvej
• mave og tarme
• hjerte
• muskler og knogler
• øjne og ører

Babyer født med URA kan have tegn og symptomer ved fødslen, i barndommen eller ikke før senere i livet. Symptomer kan omfatte:

• højt blodtryk
• dårligt fungerende nyre
• urin med protein eller blod
• hævelse i ansigt, hænder eller ben

Babyer født med BRA er meget syge og lever normalt ikke. De har typisk forskellige fysiske træk, der inkluderer:

• vidt adskilte øjne med hudfoldninger over øjenlågene
• ører, der er sat lavt
• en næse, der er presset fladt og bredt
• en lille hage
• defekter i arme og ben

Denne gruppe af defekter er kendt som Potter Syndrome. Det forekommer som et resultat af reduceret eller fraværende urinproduktion fra fosterets nyrer. Urinen udgør en stor del af fostervandet, der omgiver og beskytter fosteret.

Hvem er i risiko for nyregenenese?

Risikofaktorer for renal agenese hos nyfødte ser ud til at være multifaktorielle. Dette betyder, at genetiske, miljømæssige og livsstilsfaktorer kombineres for at skabe en persons risiko.

Nogle tidlige undersøgelser har for eksempel knyttet mødrernes diabetes, ung moders alder og alkoholbrug under graviditet til renal agenese. For nylig har undersøgelser vist, at overvægt, alkoholmisbrug og rygning er forbundet med renal agenese. Overdrivende drikkeri eller har mere end 4 drinks i løbet af 2 timer i løbet af den anden måned af graviditeten øger også risikoen.

Miljøfaktorer kan også resultere i nyredefekter som nyrenesese. F.eks. Kan medicinbrug, ulovlig stofbrug eller udsættelse for toksiner eller giftstoffer under graviditet være faktorer.

Hvad forårsager renal agenese?

Både URA og BRA forekommer, når den uretiske knap, også kaldet nyreknoppen, ikke udvikler sig på et tidligt stadium af føtalets vækst.

Den nøjagtige årsag til renal agenese hos nyfødte er ikke kendt. De fleste tilfælde af renal agenese er ikke arvet fra forældrene, og det skyldes heller ikke morens adfærd. Nogle tilfælde er imidlertid forårsaget af genetiske mutationer. Disse mutationer overføres fra forældre, der enten har lidelsen eller er bærere af det muterede gen. Prenatal test kan ofte hjælpe med at bestemme, om disse mutationer er til stede.

Diagnostisering af renal agenese

Renal agenese findes typisk under rutinemæssige prenatal ultralyd. Hvis din læge identificerer BRA i dit barn, kan de bruge en prænatal MR for at bekræfte fraværet af begge nyrer.

Behandling og Outlook

De fleste nyfødte med URA har få begrænsninger og lever normalt. Udsigterne afhænger af den resterende nyres helbred og tilstedeværelsen af ​​andre abnormiteter. For at undgå at skade den resterende nyre skal de muligvis undgå kontaktsport, når de er ældre. Når diagnosen er diagnosticeret, skal patienter i en hvilken som helst alder med URA testes hvert år for deres blodtryk, urin og blod for at kontrollere nyrefunktionen.

BRA er typisk dødelig inden for de første dage af en nyfødt sitt liv. Nyfødte dør normalt af underudviklede lunger kort efter fødslen. Nogle nyfødte med BRA overlever dog. De skal have langvarig dialyse for at udføre arbejdet med deres manglende nyrer. Dialyse er en behandling, der filtrerer og renser blodet ved hjælp af en maskine. Dette hjælper med at holde din krop i balance, når nyrerne ikke kan udføre deres job.

Faktorer som lungeudvikling og generel sundhed bestemmer succes for denne behandling.Målet er at holde disse spædbørn i live med dialyse og andre behandlinger, indtil de bliver stærke nok til at have nyretransplantationer.

Forebyggelse

Da den nøjagtige årsag til URA og BRA ikke er kendt, er forebyggelse ikke mulig. Genetiske faktorer kan ikke ændres. Prenatal rådgivning kan hjælpe potentielle forældre med at forstå risikoen ved at få en baby med renal agenese.

Kvinder kan sænke risikoen for renal agenese ved at reducere eksponeringen for mulige miljøfaktorer før og under graviditeten. Disse inkluderer brug af alkohol og visse medikamenter, der kan påvirke nyreudviklingen.

Tag væk

Årsagen til renal agenese er ikke kendt. Denne fødselsdefekt er undertiden forårsaget af muterede gener, der overføres fra forældrene til babyen. Hvis du har en familiehistorie med renal agenese, kan du overveje prægenatal genetisk test for at bestemme din babys risiko. Babyer født med en nyre overlever normalt og lever et relativt normalt liv med lægehjælp og behandling. Babyer født uden nyrer overlever normalt ikke. De, der overlever, har brug for langvarig dialyse.