Hvad er prionsygdom?

Indhold

• Hvad er prionsygdom?
• Typer af prionsygdomme
• Humane prionsygdomme
• Animal prion sygdomme
• Hvad er de primære risikofaktorer for prionsygdom?
• Hvad er symptomerne på prionsygdom?
• Hvordan diagnosticeres prionsygdom?
• Hvordan behandles prionsygdom?
• Kan prionsygdom forebygges?
• Vigtigste takeaway

Prionsygdomme er en gruppe neurodegenerative lidelser, der kan påvirke både mennesker og dyr.

De er forårsaget af aflejring af unormalt foldede proteiner i hjernen, som kan forårsage ændringer i:

• hukommelse
• opførsel
• bevægelse

Prionsygdomme er meget sjældne. Cirka 350 nye tilfælde af prionsygdom rapporteres hvert år i USA.

Forskere arbejder stadig på at forstå mere om disse sygdomme og finde en effektiv behandling. I øjeblikket er prionsygdomme altid til sidst dødelige.

Hvad er de forskellige typer prionsygdom? Hvordan kan du udvikle dem? Og er der nogen måde at forhindre dem på?

Fortsæt læsning for at finde svarene på disse spørgsmål og mere.

Hvad er prionsygdom?

Prionsygdomme forårsager et progressivt fald i hjernens funktion på grund af forkert foldning af proteiner i hjernen - især misfoldning af proteiner kaldet prionproteiner (PrP).

Den normale funktion af disse proteiner er i øjeblikket ukendt.

Hos mennesker med prionsygdom kan forkert foldet PrP binde til sundt PrP, hvilket får det sunde protein til også at folde sig unormalt.

Misfoldet PrP begynder at akkumulere og danne klumper i hjernen, hvilket beskadiger og dræber nerveceller.

Denne skade får små huller til at dannes i hjernevæv, hvilket får det til at virke svampelignende under et mikroskop. Faktisk kan du også se prionsygdomme kaldet "spongiform encefalopati."

Du kan udvikle en prionsygdom på flere forskellige måder, som kan omfatte:

• Erhvervet. Eksponering for unormal PrP fra en ekstern kilde kan forekomme gennem forurenet mad eller medicinsk udstyr.
• Arvet. Mutationer til stede i genet, der koder for PrP, fører til produktion af forkert foldet PrP.
• Sporadisk. Misfoldet PrP kan udvikle sig uden nogen kendt årsag.

Typer af prionsygdomme

Prionsygdom kan forekomme hos både mennesker og dyr. Nedenfor er nogle forskellige typer prionsygdomme. Flere oplysninger om hver sygdom følger tabellen.

Humane prionsygdomme

• Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD). Først beskrevet i 1920 kan CJD erhverves, nedarves eller sporadisk. af CJD er sporadiske.
• Variant Creutzfeldt-Jakobs sygdom (vCJD). Denne form for CJD kan erhverves ved at spise det forurenede kød fra en ko.
• Fatal familiær søvnløshed (FFI). FFI påvirker thalamus, som er den del af din hjerne, der styrer sove- og vågecyklusser. Et af de vigtigste symptomer på denne tilstand er forværret søvnløshed. Mutationen arves på en dominerende måde, hvilket betyder, at en berørt person har 50 procent chance for at overføre den til deres børn.
• Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom (GSS). GSS er også arvet. Ligesom FFI transmitteres det på en dominerende måde. Det påvirker lillehjernen, som er den del af hjernen, der styrer balance, koordination og ligevægt.
• Kuru. Kuru blev identificeret i en gruppe mennesker fra Ny Guinea. Sygdommen blev overført via en form for rituel kannibalisme, hvor resterne af afdøde slægtninge blev fortæret.

Animal prion sygdomme

• Bovin spongiform encefalopati (BSE). Denne type prionsygdom, der almindeligvis kaldes "gal ko-sygdom", rammer køer. Mennesker, der spiser kød fra køer med BSE, kan være i fare for vCJD.
• Kronisk spildsygdom (CWD). CWD påvirker dyr som rådyr, elg og elg. Det får sit navn fra det drastiske vægttab, der er observeret hos syge dyr.
• Scrapie. Scrapie er den ældste form for prionsygdom, der er blevet beskrevet så langt tilbage som i 1700'erne. Det påvirker dyr som får og geder.
• Feline spongiform encefalopati (FSE). FSE påvirker huskatte og vilde katte i fangenskab. Mange af tilfældene med FSE har fundet sted i Storbritannien og Europa.
• Overførbar minkeencefalopati (TME). Denne meget sjældne form for prionsygdom rammer mink. En mink er et lille pattedyr, der ofte opdrættes til pelsproduktion.
• Ungulate spongiform encefalopati. Denne prionsygdom er også meget sjælden og rammer eksotiske dyr, der er relateret til køer.

Hvad er de primære risikofaktorer for prionsygdom?

Flere faktorer kan sætte dig i fare for at udvikle en prionsygdom. Disse inkluderer:

• Genetik. Hvis nogen i din familie har en arvelig prionsygdom, har du en øget risiko for også at få mutationen.
• Alder. Sporadiske prionsygdomme har tendens til at udvikle sig hos ældre voksne.
• Animalske produkter. Forbrugende animalske produkter, der er forurenet med en prion, kan overføre en prionsygdom til dig.
• Medicinske procedurer. Prionsygdomme kan overføres gennem forurenet medicinsk udstyr og nervevæv. Tilfælde, hvor dette er sket, omfatter transmission gennem forurenede hornhinde-transplantationer eller dura mater-transplantater.

Hvad er symptomerne på prionsygdom?

Prionsygdomme har meget lange inkubationsperioder, ofte i størrelsesordenen mange år. Når symptomer udvikler sig, forværres de gradvist, nogle gange hurtigt.

Almindelige symptomer på prionsygdom inkluderer:

• vanskeligheder med tænkning, hukommelse og dømmekraft
• personlighedsændringer som apati, agitation og depression
• forvirring eller desorientering
• ufrivillige muskelspasmer (myoklonus)
• tab af koordination (ataksi)
• søvnbesvær (søvnløshed)
• svær eller sløret tale
• nedsat syn eller blindhed

Hvordan diagnosticeres prionsygdom?

Da prionsygdomme kan give lignende symptomer som andre neurodegenerative lidelser, kan de være vanskelige at diagnosticere.

Den eneste måde at bekræfte en diagnose af prionsygdom er gennem en hjernebiopsi udført efter døden.

En sundhedsudbyder kan dog bruge dine symptomer, sygehistorie og flere tests til at hjælpe med at diagnosticere prionsygdom.

De tests, de kan bruge, inkluderer:

• Magnetisk resonansbilleddannelse (MR). En MR kan oprette et detaljeret billede af din hjerne. Dette kan hjælpe sundhedsudbydere med at visualisere ændringer i hjernestrukturen, der er forbundet med prionsygdom.
• Cerebrospinalvæske (CSF) test. CSF kan indsamles og testes for markører forbundet med neurodegeneration. I 2015 blev der udviklet en test til specifikt at opdage markører for human prionsygdom.
• Elektroencefalografi (EEG). Denne test registrerer elektrisk aktivitet i din hjerne.

Hvordan behandles prionsygdom?

Der er i øjeblikket ingen kur mod prionsygdom. Imidlertid fokuserer behandlingen på at yde støttende pleje.

Eksempler på denne type pleje inkluderer:

• Medicin. Nogle medikamenter kan ordineres for at hjælpe med at behandle symptomer. Eksempler inkluderer:
  - reduktion af psykologiske symptomer med antidepressiva eller beroligende midler
  - giver smertelindring ved hjælp af opiatmedicin
  - lindring af muskelspasmer med lægemidler som natriumvalproat og clonazepam
• Hjælp. Efterhånden som sygdommen skrider frem, har mange mennesker brug for hjælp til at tage sig af sig selv og udføre daglige aktiviteter.
• Tilvejebringer hydrering og næringsstoffer. I avancerede stadier af sygdommen kan IV-væsker eller et fodringsrør være påkrævet.

Forskere arbejder fortsat med at finde en effektiv behandling af prionsygdomme.

Nogle af de potentielle terapier, der undersøges, inkluderer anvendelse af anti-prion-antistoffer og "", der hæmmer replikation af unormal PrP.

Kan prionsygdom forebygges?

Flere foranstaltninger er blevet truffet for at forhindre overførsel af erhvervede prionsygdomme. På grund af disse proaktive trin er det nu ekstremt sjældent at erhverve en prionsygdom fra mad eller fra en medicinsk indstilling.

Nogle af de forebyggende skridt, der er taget, inkluderer:

• fastlæggelse af stramme regler for import af kvæg fra lande, hvor BSE forekommer
• der forbyder de dele af koen, såsom hjernen og rygmarven, at blive brugt i mad til mennesker eller dyr
• forhindrer dem med historie eller risiko for udsættelse for prionsygdom i at donere blod eller andet væv
• ved hjælp af robuste sterilisationsforanstaltninger på medicinsk instrument, der er kommet i kontakt med nervevævet hos en person med mistanke om prionsygdom
• ødelægge medicinske engangsinstrumenter

Der er i øjeblikket ingen måde at forhindre arvelige eller sporadiske former for prionsygdom.

Hvis nogen i din familie har haft en arvelig prionsygdom, kan du overveje at konsultere en genetisk rådgiver for at diskutere din risiko for at udvikle sygdommen.

Vigtigste takeaway

Prionsygdomme er en sjælden gruppe neurodegenerative lidelser forårsaget af unormalt foldet protein i din hjerne.

Det forkert foldede protein danner klumper, der beskadiger nerveceller, hvilket fører til et progressivt fald i hjernens funktion.

Nogle prionsygdomme overføres genetisk, mens andre kan erhverves gennem forurenet mad eller medicinsk udstyr. Andre prionsygdomme udvikles uden nogen kendt årsag.

Der er i øjeblikket ingen kur mod prionsygdomme. I stedet fokuserer behandlingen på at yde støttende pleje og lette symptomer.

Forskere arbejder fortsat med at opdage mere om disse sygdomme og udvikle potentielle behandlinger.