porfyrier

Indhold

• Hvad er porfyr?
• Årsager
• typer
• Symptomer
• Diagnose af porfyri
• Behandling
• Forebyggelse
• Komplikationer
• Langsigtet udsigt til porfyri

Hvad er porfyr?

Porphyrias er en gruppe af sjældne arvelige blodsygdomme. Mennesker med disse lidelser har problemer med at fremstille et stof kaldet heme i deres kroppe. Heme er lavet af kropskemikalier kaldet porphyrin, som er bundet til jern.

Heme er en bestanddel af hæmoglobin, et protein i røde blodlegemer, der bærer ilt. Det hjælper røde blodlegemer med at transportere ilt og giver dem deres røde farve. Heme findes også i myoglobin, et protein i hjertet og knoglemusklerne.

Kroppen går gennem flere trin for at gøre heme. Hos mennesker med porfyri mangler kroppen visse enzymer, der er nødvendige for at afslutte denne proces. Dette får porphyrin til at akkumuleres i væv og blod. Dette kan forårsage en række symptomer, der spænder fra milde til svære. De mest almindelige symptomer på porfyri er mavesmerter, lysfølsomhed og problemer med muskler og nervesystem. Symptomerne på porfyri varierer og afhænger af hvilket enzym der mangler.

Årsager

Porphyria er en genetisk sygdom. Ifølge National Institutes of Health er de fleste typer af porfyri arvet fra et unormalt gen, kaldet en genmutation, fra den ene forælder. Visse faktorer kan imidlertid udløse symptomer på porfyri, kendt som angreb. Faktorer inkluderer:

• brug af visse medicin
• brug af hormoner, såsom østrogen
• alkoholbrug
• rygning
• infektion
• udsættelse for sollys
• stress
• slankekure og faste

typer

Der er flere typer porfyri, der er klassificeret i to kategorier: lever og erythropoietic. Leverformer af lidelsen er forårsaget af problemer i leveren. De er forbundet med symptomer som mavesmerter og problemer med det centrale nervesystem. Erythropoietic former er forårsaget af problemer i røde blodlegemer. De er forbundet med lysfølsomhed.

De vigtigste typer porphyrias inkluderer:

• delta-aminolevulinat-dehydratase-mangel-porfyri
• akut intermitterende porfyri
• arvelig coproporphyria
• variegate porfyri
• medfødt erythropoietic porfyri
• porphyria cutanea tarda (PCT)
• hepatoerythropoietic porfyri
• erythropoietic protoporphyria

Ifølge American Porphyria Foundation er PCT den mest almindelige type porfyri. Det er forbundet med ekstrem følsomhed over for sollys.

Symptomer

Symptomer afhænger af typen porfyri. Alvorlige mavesmerter er til stede i alle typer såvel som urin, der er rødbrun i farve. Dette er forårsaget af opbygning af porfyriner og forekommer typisk efter et angreb.

Symptomer forbundet med leversygdom inkluderer:

• lemmer smerter
• neuropati
• forhøjet blodtryk
• takykardi (hurtig hjerteslag)
• elektrolyt ubalance

Symptomer forbundet med erythropoietic sygdom inkluderer:

• ekstrem hudfølsomhed over for lys
• anæmi (når kroppen ikke producerer nok nye røde blodlegemer)
• ændringer i hudpigmentering
• uberegnelig adfærd relateret til soleksponering

Diagnose af porfyri

Mange tests kan hjælpe med at diagnosticere denne tilstand.

Tests, der ser efter fysiske problemer, inkluderer:

• computertomografi (CT) scanninger
• røntgenbillede af brystet
• ekkokardiogram (EKG)

Tests for blodproblemer inkluderer:

• urintest for fluorescens
• porphobilinogen (PBG) urintest
• komplet blodtælling (CBC)

Behandling

Der er ingen kur mod porphyria. Behandlingen fokuserer på håndtering af symptomer. De fleste tilfælde behandles med medicin.

Behandlinger af leversygdom inkluderer:

• betablokkere (Atenolol) til styring af blodtrykket
• diæt med højt kulhydrat til hjælp for nyttiggørelse
• opioider til smertehåndtering
• hæmatin for at forkorte angreb

Behandlinger af erythropoietic sygdom inkluderer:

• jerntilskud til anæmi
• blodoverførsler
• knoglemarvstransplantation

Forebyggelse

Porphyria kan ikke forhindres. Imidlertid kan symptomer reduceres ved at undgå eller fjerne triggere.

Faktorer, der skal fjernes, inkluderer:

• rekreative stoffer
• mental stress
• overdreven drikke
• visse antibiotika

Forebyggelse af erytropoietiske symptomer fokuserer på at reducere lyseksponering ved:

• forbliver ude af stærkt sollys
• iført lange ærmer, hatte og andet beskyttelsesbeklædning uden for
• beder om beskyttelse under operation (i sjældne tilfælde kan der opstå fototoksisk skade; dette sker, når lys perforerer organerne og fører til infektion)

Komplikationer

Porphyria er uhelbredelig og vanskelig at håndtere. Komplikationer er almindelige. De omfatter:

• koma
• galdesten
• lammelse
• åndedrætssvigt
• leversygdom og fiasko
• huddannelse

Langsigtet udsigt til porfyri

De langsigtede udsigter varierer meget. Nogle mennesker diagnosticeres muligvis ikke før, efter at der er gjort skade.

Permanent skade kan omfatte:

• åndedrætsbesvær, der kræver kontinuerligt ilt
• gåproblemer
• angstanfald
• ardannelse

Tidlig diagnose kan hjælpe dig med at føre et relativt normalt liv. Ledelse er også meget vigtig.

Hvis du har en arvelig tilstand, skal du tale med en genetisk rådgiver. De kan hjælpe dig med at forstå risikoen for at overføre den til dine børn.