Paramyloidosis: hvad er det, og hvad er symptomerne

Indhold

• Hvilke symptomer
• Mulige årsager
• Hvordan behandlingen udføres

Paramyloidose, også kaldet fodsygdom eller familiær amyloidotisk polyneuropati, er en sjælden sygdom, der ikke har nogen kur, af genetisk oprindelse, der er kendetegnet ved produktion af amyloidfibre i leveren, som deponeres i væv og nerver og ødelægger dem langsomt.

Denne sygdom kaldes føddernes sygdom, fordi det er i fødderne, at symptomerne vises for første gang, og lidt efter lidt ser de ud til andre områder af kroppen.

I paramyloidose forårsager en svækkelse af perifere nerver, at de områder, der er innerveret af disse nerver, påvirkes, hvilket fører til ændringer i følsomhed over for varme, kulde, smerte, taktil og vibration. Derudover påvirkes motorkapaciteten også, og musklerne mister deres muskelmasse og lider af en stor atrofi og tab af styrke, hvilket fører til vanskeligheder med at gå og bruge lemmerne.

Hvilke symptomer

Paramyloidose påvirker det perifere nervesystem, hvilket fører til:

• Hjerteproblemer, såsom lavt blodtryk, arytmier og atrioventrikulære forhindringer;
• Erektil dysfunktion
• Gastrointestinale problemer, såsom forstoppelse, diarré, fækal inkontinens og kvalme og opkastning på grund af vanskeligheder med gastrisk tømning;
• Urin dysfunktioner, såsom urinretention og inkontinens og ændringer i glomerulær filtreringshastighed;
• Øjensygdomme, såsom forringelse af pupiller og deraf følgende blindhed.

Derudover kan personen i et terminal stadium af sygdommen lide af nedsat mobilitet, har brug for en kørestol eller opholder sig i sengen.

Sygdommen manifesterer sig normalt mellem 20 og 40 år, hvilket fører til døden 10 til 15 år efter de første symptomer.

Mulige årsager

Paramyloidosis er en autosomal dominerende arvelig sygdom, der ikke er kur og er forårsaget af en genetisk mutation i TTR-proteinet, som består af aflejring i væv og nerver af et fibrillært stof produceret af leveren, kaldet amyloid.

Afsætningen af ​​dette stof i vævene fører til et progressivt fald i følsomhed over for stimuli og motorisk kapacitet.

Hvordan behandlingen udføres

Den mest effektive behandling for paramyloidose er levertransplantation, som er i stand til at bremse sygdommens progression noget. Brug af immunsuppressive lægemidler er indiceret til at forhindre individets krop i at afvise det nye organ, men der kan opstå ubehagelige bivirkninger.

Derudover kan lægen også anbefale en medicin, kaldet Tafamidis, som hjælper med at bremse sygdommens fremgang.