Ernæring og stofskifteforstyrrelser

Indhold

• Hvordan fungerer dit stofskifte?
• Hvad er en metabolisk lidelse?
• Hvad forårsager metaboliske lidelser?
• Typer af metaboliske lidelser
• Gauchers sygdom
• Glukosegalactosemalabsorption
• Arvelig hæmokromatose
• Urnsygdom med ahornsirup (MSUD)
• Phenylketonuri (PKU)
• Outlook

Hvordan fungerer dit stofskifte?

Metabolisme er den kemiske proces, som din krop bruger til at omdanne den mad, du spiser, til det brændstof, der holder dig i live.

Ernæring (mad) består af proteiner, kulhydrater og fedt. Disse stoffer nedbrydes af enzymer i dit fordøjelsessystem og transporteres derefter til cellerne, hvor de kan bruges som brændstof. Enten bruger disse stoffer straks eller gemmer dem i leveren, kropsfedt og muskelvæv til senere brug.

Hvad er en metabolisk lidelse?

En metabolisk lidelse opstår, når stofskifteprocessen mislykkes og får kroppen til at have for meget eller for lidt af de essentielle stoffer, der er nødvendige for at forblive sunde.

Vores kroppe er meget følsomme over for fejl i stofskiftet. Kroppen skal have aminosyrer og mange typer proteiner for at udføre alle dens funktioner. For eksempel har hjernen brug for calcium, kalium og natrium for at generere elektriske impulser og lipider (fedtstoffer og olier) for at opretholde et sundt nervesystem.

Metaboliske lidelser kan tage mange former. Dette inkluderer:

• et manglende enzym eller vitamin, der er nødvendigt for en vigtig kemisk reaktion
• unormale kemiske reaktioner, der hindrer metaboliske processer
• en sygdom i leveren, bugspytkirtlen, endokrine kirtler eller andre organer, der er involveret i stofskiftet
• ernæringsmæssige mangler

Hvad forårsager metaboliske lidelser?

Du kan udvikle en stofskifteforstyrrelse, hvis visse organer - for eksempel bugspytkirtlen eller leveren - holder op med at fungere korrekt. Disse former for lidelser kan være et resultat af genetik, en mangel på et bestemt hormon eller enzym, der indtager for meget af visse fødevarer eller en række andre faktorer.

Der er hundredvis af genetiske metaboliske lidelser forårsaget af mutationer af enkelte gener. Disse mutationer kan overføres gennem generationer af familier. Ifølge det er visse racemæssige eller etniske grupper mere tilbøjelige til at videregive muterede gener til bestemte medfødte lidelser. De mest almindelige af disse er:

• seglcelleanæmi hos afroamerikanere
• cystisk fibrose hos mennesker med europæisk arv
• ahornsirup urinsygdom i menonitiske samfund
• Gauchers sygdom hos jødiske folk fra Østeuropa
• hæmokromatose hos kaukasiere i USA

Typer af metaboliske lidelser

Diabetes er den mest almindelige metaboliske sygdom. Der er to typer diabetes:

• Type 1, hvis årsag er ukendt, selvom der kan være en genetisk faktor.
• Type 2, som også kan erhverves eller potentielt skyldes genetiske faktorer.

Ifølge American Diabetes Association har 30,3 millioner børn og voksne eller ca. 9,4 procent af den amerikanske befolkning diabetes.

I type 1-diabetes angriber og dræber T-celler beta-celler i bugspytkirtlen, de celler, der producerer insulin. Over tid kan mangel på insulin forårsage:

• nerve- og nyreskader
• synshandicap
• øget risiko for hjerte- og karsygdomme

Hundredvis af medfødte metaboliske fejl (IEM) er blevet identificeret, og de fleste er ekstremt sjældne. Det anslås imidlertid, at IEM samlet påvirker 1 ud af 1.000 spædbørn. Mange af disse lidelser kan kun behandles ved at begrænse diætindtagelse af stoffet eller stoffer, som kroppen ikke kan behandle.

De mere almindelige typer ernærings- og metaboliske lidelser inkluderer:

Gauchers sygdom

Denne tilstand medfører manglende evne til at nedbryde en bestemt form for fedt, som akkumuleres i leveren, milten og knoglemarven. Denne manglende evne kan resultere i smerte, knogleskader og endda død. Det behandles med enzymerstatningsterapi.

Glukosegalactosemalabsorption

Dette er en defekt i transporten af ​​glukose og galactose gennem maveforingen, hvilket fører til svær diarré og dehydrering. Symptomer styres ved at fjerne lactose, saccharose og glukose fra kosten.

Arvelig hæmokromatose

I denne tilstand deponeres overskydende jern i flere organer og kan forårsage:

• levercirrhose
• leverkræft
• diabetes
• hjerte sygdom

Det behandles ved regelmæssigt at fjerne blod fra kroppen (flebotomi).

Urnsygdom med ahornsirup (MSUD)

MSUD forstyrrer metabolismen af ​​visse aminosyrer og forårsager hurtig degeneration af neuronerne. Hvis det ikke behandles, forårsager det døden inden for de første par måneder efter fødslen. Behandling indebærer begrænsning af diætindtagelsen af ​​forgrenede aminosyrer.

Phenylketonuri (PKU)

PKU forårsager manglende evne til at producere enzymet, phenylalaninhydroxylase, hvilket resulterer i organskader, mental retardation og usædvanlig kropsholdning. Det behandles ved at begrænse diætindtagelsen af ​​visse former for protein.

Outlook

Metaboliske lidelser er meget komplekse og sjældne. Alligevel er de genstand for løbende forskning, som også hjælper forskere med bedre at forstå de bagvedliggende årsager til mere almindelige problemer såsom lactose, saccharose og glukoseintolerance og overflod af visse proteiner.

Hvis du har en stofskifteforstyrrelse, kan du arbejde sammen med din læge for at finde en behandlingsplan, der passer til dig.