Hvad er mosaik og dets vigtigste konsekvenser

Indhold

• Hovedtræk
• Konsekvenser af mosaik

Mosaik er navnet på en type genetisk svigt under udviklingen af ​​embryoet inde i moderens livmoder, hvor personen begynder at have 2 forskellige genetiske materialer, et der dannes ved sammenkædningen af ​​ægget med forældrenes sæd, og en anden, der opstår på grund af en mutation af en celle under udviklingen af ​​fosteret.

Således vil personen udvikle en blanding af celler med en procentdel af normale celler og en anden procentdel af celler med mutationen, som vist i følgende figur:

Hovedtræk

Mosaik opstår, når en mutation opstår i en embryocelle, normalt tab eller duplikering af et kromosom, som får personen til at udvikle sin organisme med 2 typer celler og 2 typer genetisk materiale. Denne mutation kan være af to typer:

• Spirende eller Gonadal: påvirker sæd eller æg med ændringer, der kan overføres til børn. Nogle eksempler på sygdomme forårsaget af ændringer i kimcellerne er Turners syndrom, ufuldkommen osteogenese og Duchenne muskeldystrofi;
• Somatics: hvor celler fra enhver anden del af kroppen bærer denne mutation, uanset om personen kan udvikle fysiske ændringer forårsaget af det. Således afhænger den fysiske ekspression af mutationen af, hvilke og hvor mange celler i kroppen der er påvirket. Somatisk mosaik kan overføres fra forældre til børn, og nogle eksempler på sygdomme, der er forårsaget, er Downs syndrom og neurofibromatose.

Blandet mosaik opstår, når personen har begge typer mosaik, både kim og somatisk.

Mosaik er forskellig fra kimerisme, idet embryonets genetiske materiale i denne situation duplikeres ved fusion af 2 forskellige embryoner, der bliver et. Lær mere om denne situation i kimærisme.

Konsekvenser af mosaik

Selvom mange tilfælde af mosaik ikke forårsager symptomer eller nogen konsekvens for personens helbred, kan denne situation forårsage flere komplikationer og sygdomme for bærerpersonen, og nogle eksempler er:

• Prædisposition for kræft;
• Ændringer i vækst;
• Prædisposition for spontane aborter;
• Ændringer i hudens pigmentmønster
• Okulær heterochromia, hvor personen kan have et øje af hver farve;
• Downs syndrom;
• Turners syndrom;
• Osteogenesis imperfecta;
• Duchenne muskeldystrofi;
• McCune-Albright syndromer;
• Pallister-Killian syndrom;
• Proteus syndrom.

Derudover er det blevet observeret, at mosaik øger dispositionen til degenerative neurologiske sygdomme, såsom Alzheimers eller Parkinsons, for eksempel.