Hvad er medfødt myastheni, symptomer og behandling

Indhold

• Symptomer på medfødt myastheni
• Hvordan diagnosen stilles
• Behandling for medfødt myastheni
• Kan medfødt myastheni helbredes?

Medfødt myastheni er en sygdom, der involverer det neuromuskulære kryds og derfor forårsager progressiv muskelsvaghed, hvilket ofte fører til, at personen skal gå i en kørestol. Denne sygdom kan opdages i ungdomsårene eller voksenalderen, og afhængigt af typen af ​​genetisk ændring, som personen har, kan den helbredes ved brug af medicin.

Ud over de medicin, der er angivet af neurologen, er det også nødvendigt med fysioterapi for at genvinde muskelstyrke og koordinere bevægelser, men personen kan gå normalt igen uden behov for kørestol eller krykker.

Medfødt myastheni er ikke nøjagtigt det samme som myasthenia gravis, for i tilfælde af Myasthenia Gravis er årsagen en ændring i personens immunsystem, mens i medfødt myastheni er årsagen en genetisk mutation, som er hyppig hos mennesker i samme familie.

Symptomer på medfødt myastheni

Symptomer på medfødt myastheni forekommer normalt hos babyer eller mellem 3 og 7 år, men nogle typer forekommer mellem 20 og 40 år, hvilket kan være:

I babyen:

• Vanskeligheder med amning eller amning af flasker, let kvælning og lidt kraft til at suge;
• Hypotoni, der manifesterer sig gennem svagheden i arme og ben;
• Hængende øjenlåg
• Fælles kontrakturer (medfødt arthrogryposis);
• Nedsat ansigtsudtryk
• Vejrtrækningsbesvær og lilla fingre og læber
• Udviklingsforsinkelse med at sidde, kravle og gå;
• Ældre børn kan have svært ved at gå op ad trappen.

Hos børn, unge eller voksne:

• Svaghed i ben eller arme med prikkende fornemmelse
• Vanskeligheder med at gå med behovet for at sidde ned for at hvile;
• Der kan være svaghed i øjenmusklerne, der falder øjenlåget;
• Træthed, når man gør en lille indsats
• Der kan være skoliose i rygsøjlen.

Der er 4 forskellige typer medfødt myastheni: langsom kanal, hurtig kanal med lav affinitet, alvorlig AChR-mangel eller AChE-mangel. Da den medfødte myastheni af langsom kanal kan forekomme mellem 20 og 30 år. Hver type har sine egne egenskaber, og behandlingen kan også variere fra person til person, fordi ikke alle har de samme symptomer.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen medfødt myastheni skal stilles på baggrund af de præsenterede symptomer og kan bekræftes ved tests såsom CK-blodprøve og genetiske tests, antistofprøver for at bekræfte, at det ikke er Myasthenia Gravis, og en elektromyografi, der vurderer kvaliteten af ​​sammentrækningsmuskelen , for eksempel.

Hos ældre børn, unge og voksne kan lægen eller fysioterapeuten også udføre nogle tests på kontoret for at identificere muskelsvaghed, såsom:

• Se i loftet i 2 minutter, fast og observer, om der er en forværring af vanskeligheden ved at holde øjenlågene åbne;
• Løft armene fremad, op til skuldrene, hold denne position i 2 minutter, og se om det er muligt at opretholde denne sammentrækning, eller hvis armene falder;
• Løft båren uden hjælp fra dine arme mere end 1 gang, eller løft fra stolen mere end 2 gange for at se, om der er stadig flere problemer med at udføre disse bevægelser.

Hvis muskelsvaghed observeres, og det er vanskeligt at udføre disse tests, er det meget sandsynligt, at der er en generel muskelsvaghed, der viser en sygdom såsom myastheni.

For at vurdere, om tale også var påvirket, kan du bede personen om at citere tallene fra 1 til 100 og observere, om der er en ændring i tone i stemmen, stemmesvigt eller en forøgelse af tiden mellem citatet af hvert nummer.

Behandling for medfødt myastheni

Behandlinger varierer afhængigt af den type medfødt myastheni, som personen har, men i nogle tilfælde kan midler som acetylcholinesterasehæmmere, kinidin, fluoxetin, efedrin og salbutamol være indiceret efter anbefaling fra neuropædiatiker eller neurolog. Fysioterapi er indiceret og kan hjælpe personen med at føle sig bedre, bekæmpe muskelsvaghed og forbedre vejrtrækning, men det vil ikke være effektivt uden medicin.

Børn kan sove med en iltmaske kaldet CPAP, og forældre skal lære at yde førstehjælp i tilfælde af åndedrætsstop.

I fysioterapi skal øvelserne være isometriske og have få gentagelser, men de skal dække flere muskelgrupper, herunder åndedrætsorganerne, og er meget nyttige til at øge mængden af ​​mitokondrier, muskler, kapillærer og nedsætte laktatkoncentrationen med mindre kramper.

Kan medfødt myastheni helbredes?

I de fleste tilfælde har medfødt myastheni ingen kur, der kræver behandling for livet. Imidlertid hjælper medicin og fysioterapi med at forbedre personens livskvalitet, bekæmpe træthed og muskelsvaghed og undgå komplikationer som atrofi i arme og ben og kvælning, der kan opstå, når vejrtrækningen er nedsat, hvorfor livet er vigtigt.

Mennesker med medfødt myastheni forårsaget af en defekt i DOK7-genet kan have en stor forbedring i deres tilstand og kan tilsyneladende 'helbredes' ved brug af et lægemiddel, der almindeligvis anvendes mod astma, salbutamol, men i form af piller eller pastiller. Du kan dog stadig være nødt til at foretage fysioterapi sporadisk.

Når personen har medfødt myastheni og ikke gennemgår behandlingen, vil de gradvist miste styrken i musklerne, blive atrofiede, behøver at forblive sengeliggende og kan dø af åndedrætssvigt, og det er grunden til, at klinisk og fysioterapeutisk behandling er så vigtig, fordi begge kan forbedre personens livskvalitet og forlænge levetiden.

Nogle retsmidler, der forværrer tilstanden af ​​medfødt myastheni, er Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Phenytoin, Betablokkere, Procainamide og Quinidine, og al medicin bør derfor kun anvendes under medicinsk rådgivning efter identifikation af den type, personen har.