Lipidmetabolismeforstyrrelser

Indhold

• Resumé

Resumé

Metabolisme er den proces, din krop bruger til at producere energi fra den mad, du spiser. Fødevarer består af proteiner, kulhydrater og fedt. Kemikalier i dit fordøjelsessystem (enzymer) nedbryder maddelene i sukker og syrer, din krops brændstof. Din krop kan bruge dette brændstof med det samme, eller det kan gemme energien i dit kropsvæv. Hvis du har en stofskifteforstyrrelse, går der noget galt med denne proces.

Lipidmetabolismeforstyrrelser, såsom Gauchers sygdom og Tay-Sachs sygdom, involverer lipider. Lipider er fedtstoffer eller fedtlignende stoffer. De inkluderer olier, fedtsyrer, voks og kolesterol. Hvis du har en af ​​disse lidelser, har du muligvis ikke nok enzymer til at nedbryde lipider. Eller enzymerne fungerer muligvis ikke korrekt, og din krop kan ikke omdanne fedtet til energi. De forårsager en skadelig mængde lipider i din krop. Over tid kan det skade dine celler og væv, især i hjernen, det perifere nervesystem, leveren, milten og knoglemarven. Mange af disse lidelser kan være meget alvorlige eller nogle gange endda dødelige.

Disse lidelser nedarves. Nyfødte babyer bliver screenet for nogle af dem ved hjælp af blodprøver. Hvis der er en familiehistorie af en af ​​disse lidelser, kan forældre få genetisk test for at se, om de bærer genet. Andre genetiske tests kan fortælle, om fosteret har forstyrrelsen eller bærer genet for forstyrrelsen.

Enzymerstatningsterapier kan hjælpe med nogle få af disse lidelser. For andre er der ingen behandling. Medicin, blodtransfusioner og andre procedurer kan hjælpe med komplikationer.