Dødelig familiær søvnløshed: hvad det er, symptomer og behandling

Indhold

• Vigtigste symptomer
• Sådan bekræftes diagnosen
• Hvad forårsager fatal familie søvnløshed
• Kan dødelig familiær søvnløshed helbredes?

Dødelig familiær søvnløshed, også kendt under akronymet IFF, er en ekstremt sjælden genetisk sygdom, der påvirker en del af hjernen kendt som thalamus, som primært er ansvarlig for at kontrollere kroppens søvn- og vågecyklus. De første symptomer synes at være mellem 32 og 62 år, men de er hyppigere efter 50 år.

Således har mennesker med denne type lidelser mere og mere søvnbesvær ud over andre ændringer i det automatiske nervesystem, som f.eks. Er ansvarlig for at regulere kropstemperatur, vejrtrækning og sved.

Dette er en neurodegenerativ sygdom, hvilket betyder, at der over tid er færre og færre neuroner i thalamus, hvilket fører til en progressiv forværring af søvnløshed og alle relaterede symptomer, som kan komme på et tidspunkt, hvor sygdommen ikke længere tillader liv og er derfor kendt som fatal.

Vigtigste symptomer

Det mest karakteristiske symptom på IFF er starten på kronisk søvnløshed, der pludselig vises og forværres over tid. Andre symptomer, der kan opstå forbundet med dødelig familiær søvnløshed, inkluderer:

• Hyppige panikanfald
• Fremkomst af fobier, der ikke eksisterede;
• Vægttab uden nogen åbenbar grund
• Ændringer i kropstemperatur, som kan blive meget høje eller lave;
• Overdreven svedtendens eller spyt.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, er det almindeligt, at den person, der lider af FFI, oplever ukoordinerede bevægelser, hallucinationer, forvirring og muskelspasmer. Det fuldstændige fravær af evnen til at sove forekommer dog normalt kun i sygdommens sidste fase.

Sådan bekræftes diagnosen

Diagnosen fatal familiær søvnløshed mistænkes normalt af lægen efter vurdering af symptomerne og screening for sygdomme, der kan forårsage symptomerne. Når dette sker, er det almindeligt at henvise til en læge, der har specialiseret sig i søvnforstyrrelser, som vil foretage andre tests såsom et søvnstudie og en CT-scanning for eksempel for at bekræfte ændringen i thalamus.

Derudover er der stadig genetiske tests, der kan udføres for at bekræfte diagnosen, da sygdommen er forårsaget af et gen, der overføres inden for samme familie.

Hvad forårsager fatal familie søvnløshed

I de fleste tilfælde arves dødelig familiær søvnløshed fra en af ​​forældrene, da dens årsagsgen har 50% chance for at gå fra forældre til børn, men det er også muligt, at sygdommen vil opstå hos mennesker uden en familiehistorie af sygdom , da en mutation i replikationen af ​​dette gen kan forekomme.

Kan dødelig familiær søvnløshed helbredes?

I øjeblikket er der stadig ingen kur mod dødelig familiær søvnløshed, og det vides heller ikke, at en effektiv behandling forsinker dens udvikling. Der er imidlertid udført nye undersøgelser på dyr siden 2016 for at forsøge at finde et stof, der er i stand til at bremse udviklingen af ​​sygdommen.

Mennesker med IFF kan dog foretage specifikke behandlinger for hvert af de præsenterede symptomer for at forsøge at forbedre deres livskvalitet og komfort. Til dette er det altid bedst at få behandlingen guidet af en læge, der er specialiseret i søvnforstyrrelser.