Lamellar ichthyosis: hvad det er, symptomer og behandling

Indhold

• Årsager til lamellær ichthyosis
• Vigtigste symptomer
• Hvordan diagnosen stilles
• Behandling for lamellær ichthyosis

Lamellar ichthyosis er en sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved ændringer i dannelsen af ​​huden på grund af en mutation, hvilket øger risikoen for infektioner og dehydrering. Derudover kan der også være øjenændringer, mental retardation og nedsat svedproduktion.

Fordi det er relateret til en mutation, har lamellær ichthyosis ingen kur, og derfor udføres behandlingen med det formål at lindre symptomerne og fremme personens livskvalitet, hvilket kræver brug af cremer anbefalet af hudlægen for at undgå at stive huden og beholde det hydreret.

Årsager til lamellær ichthyosis

Lamellar ichthyosis kan være forårsaget af mutationer i flere gener, men mutationen i TGM1-genet er mest relateret til sygdommens forekomst. Under normale forhold fremmer dette gen dannelsen i passende mængder af proteintransglutaminase 1, som er ansvarlig for dannelsen af ​​huden. På grund af mutationen i dette gen er mængden af ​​transglutaminase 1 imidlertid nedsat, og der kan være ringe eller ingen produktion af dette protein, hvilket resulterer i hudændringer.

Da denne sygdom er autosomal recessiv, for at personen skal have sygdom, er det nødvendigt, at begge forældre bærer dette gen, så barnet får den mutation, der manifesteres, og sygdommen opstår.

Vigtigste symptomer

Lamellar ichthyosis er den mest alvorlige type ichthyosis og er kendetegnet ved accelereret afskalning af huden, hvilket fører til forekomsten af ​​forskellige revner i huden, der kan være ret smertefulde, hvilket øger risikoen for infektioner og svær dehydrering og nedsætter mobilitet, da der kan også være hudstivhed.

Ud over afskalning er det muligt for mennesker med lamellær ichthyose at opleve alopeci, hvilket er tab af hår og hår på forskellige dele af kroppen, hvilket kan resultere i varmeintolerance. Andre symptomer, der kan identificeres, er:

• Øjenændringer
• Inversion af øjenlåget, videnskabeligt kendt som ectropion;
• Limede ører;
• Nedsat svedproduktion, kaldet hypohidrose;
• Mikrodaktisk, hvor der dannes mindre eller mindre fingre;
• Deformation af negle og fingre
• Kort;
• Mental retardation;
• Nedsat høreevne på grund af ophobning af hudskalaer i øregangen
• Øget hudtykkelse af hænder og fødder.

Mennesker med lamellær ichthyose har en normal forventet levetid, men det er vigtigt, at der tages skridt til at reducere risikoen for infektioner. Derudover er det vigtigt, at de ledsages af psykologer, da de på grund af deformationer og overdreven afskalning kan lide fordomme.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen af ​​lamellær ichthyosis stilles normalt lige ved fødslen, og det er muligt at kontrollere, at barnet er født med et lag af gul hud og revner. For at bekræfte diagnosen kræves der imidlertid blod-, molekylære og immunhistokemiske tests, såsom evaluering af aktiviteten af ​​enzymet TGase 1, der virker i processen med dannelse af transglutaminase 1, med et fald i aktiviteten af ​​dette enzym i den lamellære ichthyosis.

Derudover kan der udføres molekylære tests for at identificere TGM1-genmutationen, men denne test er dyr og er ikke tilgængelig af Unified Health System (SUS).

Det er også muligt at udføre diagnosen selv under graviditet ved at analysere DNA ved hjælp af fostervandsprøve, hvilket er en undersøgelse, hvor en prøve af fostervæsken tages fra indersiden af ​​livmoderen, som indeholder babyceller, og som kan evalueres laboratorium. til at opdage enhver genetisk ændring. Denne type undersøgelse anbefales dog kun, når der er tilfælde af lamellær ichthyosis i familien, især i tilfælde af forhold mellem pårørende, da forældre er mere tilbøjelige til at være bærere af mutationen og dermed videregive den til deres barn.

Behandling for lamellær ichthyosis

Behandlingen af ​​lamellær ichthyosis sigter mod at lindre symptomer og fremme personens livskvalitet, da sygdommen ikke er kur. Det er således vigtigt, at behandlingen udføres i overensstemmelse med hudlægen eller den praktiserende læge, med hydrering og anvendelse af nogle medikamenter, der er ansvarlige for kontrol med celledifferentiering og infektionskontrol, da det anbefales som hud, som er den første barriere for beskyttelse af organismen, er beskadiget i lamellær ichthyosis.

Derudover kan brugen af ​​nogle cremer anbefales for at holde huden hydreret, fjerne de tørre lag af huden og forhindre, at den strammer. Forstå hvordan behandling med ichthyosis skal udføres.