Harlequin ichthyosis: symptomer, diagnose og behandling

Indhold

• Symptomer på Harlequin Ichthyosis
• Hvordan diagnosen stilles
• Behandling af harlekin iktyose
• Er der en kur?

Harlequinichthyose er en sjælden og alvorlig genetisk sygdom, der er kendetegnet ved fortykning af keratinlaget, der danner babyens hud, så huden er tyk og har en tendens til at trække og strække, hvilket forårsager deformationer i ansigtet og i hele kroppen og medfører komplikationer til babyen, såsom åndedrætsbesvær, fodring og indtagelse af medicin.

Generelt dør babyer født med harlequinichthyose et par uger efter fødslen eller overlever højst 3 år, for da huden har flere revner, er hudens beskyttende funktion svækket med større chance for tilbagevendende infektioner.

Årsagerne til harlekin ichthyosis er endnu ikke helt forstået, men sammenhængende forældre er mere tilbøjelige til at få en baby som denne. Denne sygdom har ingen kur, men der er behandlingsmuligheder, der hjælper med at lindre symptomer og øge barnets forventede levetid.

Symptomer på Harlequin Ichthyosis

Den nyfødte med harlekinichthyose præsenterer huden dækket af en meget tyk, glat og uigennemsigtig plak, der kan kompromittere flere funktioner. De vigtigste egenskaber ved denne sygdom er:

• Tør og skællet hud
• Vanskeligheder med at fodre og trække vejret
• Revner og sår på huden, hvilket favoriserer forekomsten af ​​forskellige infektioner;
• Deformationer af ansigtsorganerne, såsom øjne, næse, mund og ører;
• Fejl i skjoldbruskkirtlen
• Ekstrem dehydrering og elektrolytforstyrrelser;
• Skrælende hud over hele kroppen.

Derudover kan det tykke hudlag dække ørerne uden at være synligt, foruden at kompromittere fingre og tæer og næsepyramiden. Den fortykkede hud gør det også svært for barnet at bevæge sig og forbliver i en semi-bøjet bevægelse.

Da hudens beskyttende funktion er kompromitteret, anbefales det, at denne baby henvises til Neonatal Intensive Care Unit (ICU Neo), så han / hun kan have den nødvendige pleje for at undgå komplikationer. Forstå hvordan den nyfødte ICU fungerer.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen Harlequin ichthyosis kan stilles i prænatalperioden gennem undersøgelser såsom ultralyd, som altid viser en åben mund, begrænsning af åndedrætsbevægelser, næseforandring, altid faste eller klo hænder eller gennem analyse af fostervand eller biopsi. hud, der kan udføres ved 21 eller 23 ugers svangerskab.

Derudover kan genetisk rådgivning udføres for at verificere chancen for, at barnet bliver født med denne sygdom, hvis forældre eller pårørende præsenterer genet, der er ansvarligt for sygdommen. Genetisk rådgivning er vigtig for forældre og familie for at forstå sygdommen og den pleje, de skal tage.

Behandling af harlekin iktyose

Behandlingen af ​​harlekinichthyose sigter mod at reducere den nyfødtes ubehag, lindre symptomer, forhindre infektioner og øge barnets forventede levetid. Behandlingen skal udføres på hospitalet, da sprækker og skrælning af huden favoriserer infektion med bakterier, hvilket gør sygdommen endnu mere alvorlig og kompliceret.

Behandlingen inkluderer doser af syntetisk A-vitamin to gange om dagen for at give cellefornyelse, hvilket reducerer sårene på huden og muliggør større mobilitet. Kropstemperaturen skal holdes under kontrol og huden hydreret. For at fugte huden anvendes vand og glycerin eller blødgøringsmidler alene eller forbundet med formuleringer indeholdende urinstof eller ammoniaklactat, som skal påføres 3 gange om dagen. Forstå hvordan behandling med ichthyosis skal udføres.

Er der en kur?

Harlequinichthyose har ingen kur, men barnet kan modtage behandling lige efter fødslen i den nyfødte ICU, som har til formål at reducere hans ubehag.

Målet med behandlingen er at kontrollere temperaturen og fugte huden. Doser af syntetisk vitamin A administreres, og i nogle tilfælde kan der udføres hudtransplantationer. På trods af vanskelighederne lykkedes det nogle babyer at amme efter ca. 10 dage, men der er kun få babyer, der når 1 års levetid.