Hvad er medfødt hypothyroidisme, symptomer og hvordan man behandler

Indhold

• Symptomer på medfødt hypothyroidisme
• Hvordan diagnosen stilles
• Hovedårsager
• Behandling for medfødt hypothyroidisme

Medfødt hypothyroidisme er en metabolisk lidelse, hvor babyens skjoldbruskkirtlen ikke er i stand til at producere tilstrækkelige mængder af skjoldbruskkirtelhormoner, T3 og T4, som kan kompromittere barnets udvikling og forårsage permanente neurologiske ændringer, hvis de ikke identificeres og behandles korrekt.

Diagnosen medfødt hypothyroidisme stilles på barselafdelingen, og hvis der identificeres en ændring i skjoldbruskkirtlen, startes behandlingen kort tid derefter gennem hormonudskiftning for at undgå komplikationer for barnet. Medfødt hypothyroidisme har ingen kur, men når diagnosen og behandlingen stilles tidligt, er barnet i stand til at udvikle sig normalt.

Symptomer på medfødt hypothyroidisme

Symptomerne på medfødt hypothyroidisme er relateret til de lavere niveauer af T3 og T4, der cirkulerer i babyens krop, hvilket kan observeres:

• Muskelhypotoni, der svarer til meget slappe muskler;
• Øget tungevolumen;
• Navlestrengsbrok
• Kompromitteret knogleudvikling
• Åndedrætsbesvær
• Bradykardi, der svarer til den langsomste hjerterytme;
• Anæmi;
• Overdreven døsighed
• Vanskeligheder med fodring
• Forsinkelse i dannelsen af ​​den første tandbehandling
• Tør hud uden elasticitet;
• Mental retardation;
• Forsinkelse i neuronal og psykomotorisk udvikling.

Selvom der er symptomer, er det kun omkring 10% af babyer, der lider af medfødt hypothyroidisme, der har dem, fordi diagnosen stilles på barselafdelingen, og hormonbehandling udskiftes umiddelbart derefter, hvilket forhindrer symptomer.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen medfødt hypothyroidisme stilles under barsel i neonatale screeningundersøgelser, normalt ved hjælp af babyens fodtest, hvor et par dråber blod samles fra barnets hæl og sendes til laboratoriet til analyse. Se mere om hælprikprøven.

Hvis hælprikketesten indikerer medfødt hypothyroidisme, skal målingen af ​​hormonerne T4 og TSH udføres gennem en blodprøve, for at diagnosen kan bekræftes og behandlingen startes. Andre billeddannelsestests, såsom ultralyd, MR og skjoldbruskkirtelscintigrafi, kan også bruges til diagnosen.

Hovedårsager

Medfødt hypothyroidisme kan være forårsaget af flere situationer, hvoraf de vigtigste er:

• Ikke-dannelse eller ufuldstændig dannelse af skjoldbruskkirtlen
• Dannelse på en uregelmæssig placering af skjoldbruskkirtlen;
• Mangler i syntesen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner;
• Lesioner i hypofysen eller hypothalamus, som er to kirtler i hjernen, der er ansvarlige for produktion og regulering af hormoner.

Generelt er medfødt hypothyroidisme permanent, men forbigående medfødt hypothyroidisme kan forekomme, hvilket kan være forårsaget af insufficiens eller overskydende iod fra moderen eller nyfødt eller ved passage gennem moderkagen af ​​antithyroidemedicin.

Forbigående medfødt hypothyroidisme har også brug for behandling, men det stoppes normalt ved 3 år, så test kan udføres for at vurdere niveauerne af cirkulerende skjoldbruskkirtelhormoner, og således at sygdommens type og årsag kan defineres bedre.

Behandling for medfødt hypothyroidisme

Behandling for medfødt hypothyroidisme består i udskiftning af skjoldbruskkirtelhormoner gennem hele livet gennem oral administration af et lægemiddel, Levothyroxin natrium, som kan opløses i en lille mængde vand eller babymælk. Når diagnose og behandling stilles sent, kan konsekvenserne af medfødt hypothyroidisme, såsom mental retardation og væksthæmning, forekomme.

Det er vigtigt, at barnet overvåger sine samlede og gratis T4- og TSH-niveauer for, at børnelægen kontrollerer responsen på behandlingen. Tjek flere detaljer om behandlingen af ​​hypothyroidisme i følgende video: