Hallervorden-Spatz sygdom

Indhold

• Hvad er Hallervorden-Spatz sygdom?
• Hvad er symptomerne på Hallervorden-Spatz sygdom?
• Hvad forårsager Hallervorden-Spatz sygdom?
• Hvad er risikofaktorerne for Hallervorden-Spatz sygdom?
• Hvordan diagnosticeres Hallervorden-Spatz sygdom?
• Hvordan behandles Hallervorden-Spatz sygdom?
• Terapi
• Medicin
• Komplikationer af Hallervorden-Spatz sygdom
• Hvad er udsigterne for mennesker med Hallervorden-Spatz sygdom?
• Forebyggelse af Hallervorden-Spatz sygdom

Hvad er Hallervorden-Spatz sygdom?

Hallervorden-Spatz sygdom (HSD) er også kendt som:

• neurodegeneration med ophobning af hjernejern (NBIA)
• pantothenatkinase-associeret neurodegeneration (PKAN)

Det er en arvelig neurologisk lidelse. Det forårsager problemer med bevægelse. HSD er en meget sjælden, men alvorlig tilstand, der forværres over tid og kan være dødelig.

Hvad er symptomerne på Hallervorden-Spatz sygdom?

HSD forårsager en lang række symptomer, der varierer afhængigt af sygdommens sværhedsgrad, og hvor længe den er gået.

Forvrængning af muskelkontraktioner er et almindeligt symptom på HSD. De kan forekomme i dit ansigt, bagagerum og lemmer. Utilsigtet, rykkede muskelbevægelser er et andet symptom.

Du kan også opleve ufrivillige muskelsammentrækninger, der forårsager unormal holdning eller langsomme, tilbagevendende bevægelser. Dette er kendt som dystoni.

HSD kan også gøre det vanskeligt at koordinere dine bevægelser. Dette er kendt som ataksi. Til sidst kan det forårsage en manglende evne til at gå efter 10 eller flere års første symptomer.

Andre symptomer på HSD inkluderer:

• stive muskler
• vridende bevægelser
• rystelser
• anfald
• forvirring
• desorientering
• døs
• demens
• svaghed
• savler
• besvær med at sluge eller dysfagi

Mindre almindelige symptomer inkluderer:

• syn ændrer sig
• dårlig artikuleret tale
• ansigtsgrimasering
• smertefulde muskelspasmer

Hvad forårsager Hallervorden-Spatz sygdom?

HSD er en genetisk sygdom. Det er normalt forårsaget af en arvelig defekt i dit pantothenatkinase 2 (PANK2) gen.

PANK2-proteinet styrer din krops dannelse af coenzym A. Dette molekyle hjælper din krop med at omdanne fedt, nogle aminosyrer og kulhydrater til energi.

I nogle tilfælde er HSD ikke forårsaget af PANK2-mutationer. Flere andre genmutationer er blevet identificeret i forbindelse med Hallervorden-Spatz sygdom, men de er mindre almindelige end PANK2-genmutationen.

I HSD er der også en opbygning af jern i visse dele af hjernen. Denne ophobning forårsager symptomerne på sygdommen, og den forværres med tiden.

Hvad er risikofaktorerne for Hallervorden-Spatz sygdom?

HSD er arvet, når begge forældre har det sygdomsfremkaldende gen og overfører dette til deres barn. Hvis kun en forælder havde genet, ville du være en bærer, der kunne overføre det til dine børn, men du ville ikke have nogen symptomer på sygdommen.

HSD udvikler sig generelt i barndommen. Sent påbegyndt HSD vises muligvis ikke før i voksen alder.

Hvordan diagnosticeres Hallervorden-Spatz sygdom?

Hvis du har mistanke om, at du har HSD, skal du diskutere denne bekymring med din læge. De spørger dig om din personlige historie og familiens medicinske historie. De udfører også en fysisk undersøgelse.

Du har muligvis brug for en neurologisk undersøgelse for at se efter:

• rystelser
• muskelstivhed
• svaghed
• unormal bevægelse eller kropsholdning

Din læge bestiller muligvis en MR-scanning for at udelukke andre neurologiske sygdomme eller bevægelsesforstyrrelser.

Screening for HSD er ikke typisk, men det kan fås, hvis du har symptomer. Hvis du har en familierisiko for sygdommen, kan du få din baby genetisk testet med en fostervandsvand, mens du er i utero.

Hvordan behandles Hallervorden-Spatz sygdom?

I øjeblikket er der ingen kur mod HSD. I stedet behandler din læge dine symptomer.

Behandlingen varierer afhængigt af personen. Det kan dog omfatte terapi, medicin eller begge dele.

Terapi

Fysioterapi kan hjælpe med at forhindre og reducere muskelstivhed. Det kan også hjælpe med at reducere dine muskelspasmer og andre muskelproblemer.

Ergoterapi kan hjælpe dig med at udvikle færdigheder i det daglige liv. Det kan også hjælpe dig med at bevare dine nuværende evner.

Taleterapi kan hjælpe dig med at styre dysfagi eller talehæmning.

Medicin

Din læge kan ordinere en eller flere typer medicin. For eksempel kan din læge ordinere:

• methscopolaminbromid til sikling
• baclofen til dystoni
• benztropin, som er et antikolinergisk stof, der bruges til behandling af muskelstivhed og rysten
• memantin, rivastigmin eller donepezil (Aricept) til behandling af symptomer på demens
• bromocriptin, pramipexol eller Levodopa til behandling af dystoni og Parkinson-lignende symptomer

Komplikationer af Hallervorden-Spatz sygdom

Hvis du ikke er i stand til at flytte, kan det forårsage sundhedsmæssige problemer. Disse inkluderer:

• hudnedbrydning
• liggesår
• blodpropper
• luftvejsinfektioner

Nogle HSD-medicin kan også have bivirkninger.

Hvad er udsigterne for mennesker med Hallervorden-Spatz sygdom?

HSD bliver værre med tiden. Det har en tendens til at udvikle sig hurtigere hos børn med en tilstand end mennesker, der udvikler HSD senere i livet.

Imidlertid har medicinske fremskridt øget forventet levetid. Mennesker med sent begyndt HSD lever muligvis godt i voksen alder.

Forebyggelse af Hallervorden-Spatz sygdom

Der er ingen kendt måde at forhindre HSD. Genetisk rådgivning anbefales til familier med en historie om sygdommen.

Tal med din læge om en henvisning til en genetisk rådgiver, hvis du overvejer at starte en familie, og du eller din partner har en familiehistorie med HSD.