Vejledning til diskussion af læger: Tips til diskussion af PIK3CA-mutation med din læge

Indhold

• Hvad er en PIK3CA-mutation?
• Hvordan finder du denne mutation?
• Hvordan påvirker min mutation min behandling?
• Hvordan påvirker min mutation mit syn?
• Tag væk

Flere tests kan hjælpe din læge med at diagnosticere metastatisk brystkræft, forudsige, hvordan den vil virke, og finde den mest effektive behandling for dig. Genetiske tests ser efter mutationer til gener, segmenterne af DNA inde i dine celler, der styrer, hvordan din krop fungerer.

En af de genetiske mutationer, som din læge kan teste for, er PIK3CA. Læs videre for at lære, hvordan at have denne genmutation kan påvirke din behandling og udsigter.

Hvad er en PIK3CA-mutation?

Det PIK3CA genet indeholder instruktionerne til fremstilling af et protein kaldet p110α. Dette protein er vigtigt for mange cellefunktioner, herunder at fortælle dine celler, hvornår de skal vokse og dele sig.

Visse mennesker kan have mutationer i dette gen. PIK3CA genmutationer får celler til at vokse ukontrollabelt, hvilket kan føre til kræft.

PIK3CA genmutationer er forbundet med brystkræft såvel som kræft i æggestok, lunge, mave og hjerne. Brystkræft stammer sandsynligvis fra en kombination af ændringer i PIK3CA og andre gener.

PIK3CA mutationer påvirker omkring alle brystkræftformer, og 40 procent af mennesker med østrogenreceptor (ER) -positiv, human epidermal vækstfaktorreceptor 2 (HER2) -negativ brystkræft.

ER-positiv betyder, at din brystkræft vokser som reaktion på hormonet østrogen. HER2-negativ betyder, at du ikke har unormale HER2-proteiner på overfladen af ​​dine brystcancerceller.

Hvordan finder du denne mutation?

Hvis du har en ER-positiv, HER2-negativ brystkræft, kan lægen, der behandler din kræft, teste dig for PIK3CA genmutation. I 2019 godkendte FDA en test kaldet therascreen for at opdage mutationer i PIK3CA gen.

Denne test bruger en prøve af dit blod eller væv fra dit bryst. Blodprøven udføres som enhver anden blodprøve. En sygeplejerske eller tekniker trækker blod fra din arm med en nål.

Blodprøven går derefter til et laboratorium til analyse. Brystkræft kaster små stykker af deres DNA ud i blodet. Laboratoriet vil teste for PIK3CA gen i din blodprøve.

Hvis du får et negativt resultat på blodprøven, skal du have en biopsi for at bekræfte det. Din læge vil fjerne en vævsprøve fra dit bryst under en mindre kirurgisk procedure. Vævsprøven går derefter til et laboratorium, hvor teknikere tester det for PIK3CA genmutation.

Hvordan påvirker min mutation min behandling?

At have PIK3CA mutation kan forhindre, at din kræft også reagerer på hormonbehandling, der anvendes til behandling af metastatisk brystkræft. Det betyder også, at du er kandidat til et nyt lægemiddel kaldet alpelisib (Piqray).

Piqray er en PI3K-hæmmer. Det er det allerførste stof af sin art. FDA godkendte Piqray i maj 2019 til behandling af kvinder og mænd efter menopausen, hvis brysttumorer har PIK3CA mutation og er HR-positive og HER2-negative.

Godkendelsen var baseret på resultaterne af SOLAR-1-undersøgelsen. Forsøget omfattede 572 kvinder og mænd med HR-positiv og HER2-negativ brystkræft. Deltagernes kræft fortsatte med at vokse og spredes, efter at de var blevet behandlet med en aromatasehæmmer som anastrozol (Arimidex) eller letrozol (Femara).

Forskere fandt ud af, at det at tage Piqray forbedrede den tid, folk levede uden, at deres brystkræft blev værre. For folk, der tog stoffet, udviklede deres kræft sig ikke i 11 måneder sammenlignet med et gennemsnit på 5,7 måneder hos mennesker, der ikke tog Piqray.

Piqray kombineres med hormonterapi fulvestrant (Faslodex). At tage de to stoffer sammen hjælper dem med at arbejde bedre.

Hvordan påvirker min mutation mit syn?

Hvis du har en PIK3CA mutation, reagerer du muligvis ikke så godt på stoffer, der typisk bruges til behandling af metastatisk brystkræft. Alligevel betyder introduktionen af ​​Piqray, at der nu er et lægemiddel, der specifikt retter sig mod din genetiske mutation.

Folk, der tager Piqray plus Faslodex, lever længere, uden at deres sygdom udvikler sig sammenlignet med dem, der ikke tager dette lægemiddel.

Tag væk

At kende din PIK3CA genstatus kan være nyttigt, hvis din kræft ikke er forbedret eller er kommet tilbage efter behandling. Spørg din læge, hvis du skulle blive testet for dette gen. Hvis du tester positivt, kan en ny behandling hjælpe med at forbedre dine udsigter.