Sådan identificeres og behandles myotonisk dystrofi

Indhold

• Typer af myotonisk dystrofi
• Symptomer på myotonisk dystrofi
• Behandling for myotonisk dystrofi

Myotonisk dystrofi er en genetisk sygdom, også kendt som Steinerts sygdom, der er kendetegnet ved vanskelighederne med at slappe af musklerne efter en sammentrækning. Nogle personer med denne sygdom har det for eksempel vanskeligt at løsne en dørhåndtag eller afbryde et håndtryk.

Myotonisk dystrofi kan manifestere sig i begge køn og være hyppigere hos unge voksne. De mest berørte muskler inkluderer ansigt, nakke, hænder, fødder og underarme.

Hos nogle individer kan det manifestere sig på en alvorlig måde, kompromittere muskelfunktioner og præsentere en forventet levetid på kun 50 år, mens det i andre kan manifestere sig på en mild måde, som kun manifesterer en muskelsvaghed.

Typer af myotonisk dystrofi

Myotonisk dystrofi er opdelt i 4 typer:

•  Medfødt: Symptomer vises under graviditet, hvor barnet har ringe føtal bevægelse. Kort efter fødslen manifesterer barnet vejrtrækningsproblemer og muskelsvaghed.
• Børn: I denne type myotonisk dystrofi udvikler barnet sig normalt i de første leveår og manifesterer symptomerne på sygdommen mellem 5 og 10 år.
•  Klassisk: Denne type myotonisk dystrofi manifesterer sig kun i voksenalderen.
•  Lys: Personer med mild myoton dystrofi udviser ingen muskelfunktioner, kun en svag svaghed, der kan kontrolleres.

Årsagerne til myotonisk dystrofi er relateret til genetiske ændringer, der findes på kromosom 19. Disse ændringer kan øges fra generation til generation, hvilket resulterer i den mest alvorlige manifestation af sygdommen.

Symptomer på myotonisk dystrofi

De vigtigste symptomer på myotonisk dystrofi er:

• Muskelatrofi;
• Frontal skaldethed;
• Svaghed;
• Mental retardation;
• Vanskeligheder med at fodre
• Vejrtrækningsbesvær
• Vandfald;
• Vanskeligheder med at slappe af en muskel efter en sammentrækning;
• Vanskeligheder med at tale;
• Søvnighed
• Diabetes;
• Infertilitet;
• Menstruationsforstyrrelser.

Afhængig af sværhedsgraden af ​​sygdommen kan stivhed forårsaget af kromosomale ændringer kompromittere flere muskler, hvilket fører individet til døden inden 50 år. Personer med den mildeste form for denne sygdom har kun muskelsvaghed.

Diagnosen stilles ved observation af symptomer og genetiske tests, som opdager ændringer i kromosomer.

Behandling for myotonisk dystrofi

Symptomer kan lindres ved brug af medicin som phenytoin, kinin og nifedipin, der mindsker muskelstivhed og smerter forårsaget af myotonisk dystrofi.

En anden måde at fremme livskvaliteten for disse individer er gennem fysioterapi, som giver et bedre udvalg af bevægelse, muskelstyrke og kropskontrol.

Behandling for myotonisk dystrofi er multimodal, herunder medicin og fysioterapi. Medicin inkluderer fenytoin, kinin, procainamid eller nifedipin, som lindrer muskelstivhed og smerter, der er forårsaget af sygdommen.

Fysioterapi sigter mod at forbedre livskvaliteten for patienter med myotonisk dystrofi, hvilket giver øget muskelstyrke, bevægelsesområde og koordination.