Nephrogenic Diabetes Insipidus (NDI)

Indhold

• Hvad er nefrogen diabetes insipidus?
• Hvad er symptomerne på nefrogen diabetes insipidus?
• Symptomer hos spædbørn
• Symptomer hos små børn
• Symptomer hos ældre børn
• Symptomer hos voksne
• Hvad forårsager nefrogen diabetes insipidus?
• Typer af nefrogen diabetes insipidus
• Erhvervet NDI
• Genetisk NDI
• Hvordan diagnosticeres nefrogen diabetes insipidus?
• Hvordan behandles nefrogen diabetes insipidus?
• Diæt ændrer sig
• Medicin
• Desmopressin
• Diuretika og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er)
• Diuretika
• NSAID
• Hvad er udsigterne?

Hvad er nefrogen diabetes insipidus?

Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) er en sjælden sygdom, der opstår, når nyrerne ikke er i stand til at koncentrere urin. I de fleste mennesker afbalancerer kroppen væskerne, du drikker, med den mængde urin, du udskiller eller uddriver fra din krop. Imidlertid producerer mennesker med NDI for store mængder urin. Dette er en tilstand kendt som polyuri, og det forårsager umættelig tørst eller polydipsi.

NDI opstår, når balancen mellem væskeindtagelse og urinudskillelse forstyrres. NDI kan forårsage dehydrering blandt andre komplikationer, så det er vigtigt at tale med en læge, hvis du oplever symptomer. NDI kan være dødelig, hvis du ikke får behandling for det. Jo tidligere du får diagnosen, jo bedre vil dine synspunkter være.

NDI er ikke relateret til diabetes mellitus, der er mere almindeligt kendt som diabetes.

Hvad er symptomerne på nefrogen diabetes insipidus?

Symptomerne på NDI varierer med alderen. Børn er hårdt ramt, men symptomerne kan ligne mange andre lidelser. Når børn bliver ældre, bliver symptomerne mere genkendelige. Hvis der ikke stilles en diagnose, kan symptomerne blive alvorlige nok til at være livstruende. Du skal besøge din læge så hurtigt som muligt, hvis du oplever symptomer på NDI.

Symptomer hos spædbørn

Symptomerne hos spædbørn kan omfatte:

• overdreven våd bleer
• opkastning
• tilbagevendende feber, der ikke har nogen kendt årsag
• forstoppelse

Symptomer hos små børn

Symptomerne hos små børn kan omfatte:

• sengevædning
• vanskeligheder ved toilettræning
• en manglende trivsel
• mental forvirring på grund af dehydrering

Symptomer hos ældre børn

Ældre børn og teenagere kan vise symptomer, der inkluderer:

• høj urinproduktion
• forstyrret søvn og træthed fra vandladning om natten
• lav kropsvægt på grund af at foretrække vand frem for mad
• en manglende trivsel

Symptomer hos voksne

De mest almindelige symptomer, som voksne oplever, inkluderer:

• overdreven tørst
• overdreven vandladning
• hyppig vandladning om natten

Sjældne og potentielt dødelige symptomer inkluderer hypovolemisk chok og hypernatremiske anfald.

Hypovolemisk chok kan opstå, når svær dehydrering resulterer i, at der ikke er nok blod til, at dit hjerte kan pumpe.Denne tilstand kan resultere i død, hvis du ikke får behandling for den.

Hypernatremiske anfald forekommer, når der er ekstremt høje niveauer af natrium i blodet på grund af mangel på vand i kroppen. Denne tilstand kan resultere i død, hvis du ikke får behandling for den.

Hvad forårsager nefrogen diabetes insipidus?

Balancen mellem væskeindtagelse og urinudskillelse i kroppen reguleres af et hormon kaldet vasopressin eller antidiuretisk hormon (ADH). Når væskeindtagelsen er lav, stiger kroppens niveauer af ADH og signalerer nyrerne for at gøre mindre urin. På den anden side, når væskeindtagelsen er høj, falder ADH-niveauer og får nyrerne til at skabe mere urin. Affald og overskydende vand i blodet filtreres gennem nyrerne, som derefter opbevarer flydende affald eller urin i blæren.

Når ADH ikke fungerer normalt, uanset om det er på grund af en medicinsk tilstand, medicin eller genetik, koncentrerer dine nyrer ikke din urin korrekt. Det betyder, at du tisser for meget vand ud af din krop. En række faktorer kan påvirke din krops regulering af ADH og forårsage NDI.

Typer af nefrogen diabetes insipidus

NDI kan enten erhverves eller genetisk, afhængigt af hvad der forårsager det.

Erhvervet NDI

Erhvervet NDI er resultatet af enten brugen af ​​visse medicin eller har visse medicinske tilstande. De fleste erhvervede former for NDI stammer fra medicinbrug. Medicin, der kan forårsage erhvervet NDI, inkluderer:

• litium (langtidsbrug): et lægemiddel, der bruges til behandling af bipolar lidelse og andre mentale tilstande
• demeclocycline: et antibiotikum
• rifampin: et antibiotikum der bruges til behandling af tuberkulose
• foscarnet: et antiviralt stof, der bruges til behandling af herpes
• cidofovir: et antiviralt stof, der bruges til behandling af øjeninfektioner hos mennesker med HIV
• ifosfamid: et kemoterapimiddel
• ofloxacin: et antibiotikum brugt til behandling af øreinfektioner
• orlistat: et lægemiddel til vægttab
• didanosin (Videx): et antiretroviralt lægemiddel brugt til behandling af HIV

Visse medicinske tilstande, der påvirker mineraler i kroppen eller forårsager organskade, er også knyttet til NDI. Disse medicinske tilstande forstyrrer ADHs normale funktion og kan forårsage erhvervet NDI. Forhold, der kan føre til NDI, inkluderer:

• hypercalcæmi, eller for meget calcium i blodet
• kronisk nyresygdom, som kan forekomme på grund af en række forskellige årsager, herunder højt blodtryk og diabetes
• polycystisk nyresygdom, som er en tilstand, hvor cyster vokser på nyrerne og kan skabe en blok i urinstrømmen
• hypokalæmi eller kaliumniveauer i blodet, der er for lave

Graviditet er også en mulig årsag.

Milde former kan også forekomme hos ældre voksne, hos dem, der er syge, og hos mennesker med akut nyresygdom, fordi kroppen ikke kan koncentrere urin så godt under disse forhold. Erhvervet NDI er mere almindeligt hos voksne end hos børn.

Genetisk NDI

Genetisk NDI forekommer på grund af genetiske mutationer, der overføres gennem familier. Mutationer er fejl eller skade, der forårsager en ændring i en persons gener. Disse mutationer kan forstyrre ADHs normale funktion.

Genetisk NDI forekommer på grund af en mutation i enten AVPR2 eller AQP2. Cirka 90 procent af tilfældene med nedarvet NDI skyldes mutationer i AVPR2-genet.

Mutationer af AVPR2-genet er X-bundne recessive lidelser. Dette betyder, at genfejlen er på X-kromosomet. Hannerne har kun et X-kromosom. Hvis de arver et X-kromosom med genmutationen fra deres mor, vil de have sygdommen. Da kvinder har to X-kromosomer, får de kun sygdommen, hvis begge deres X-kromosomer har genmutationen.

En mindre procentdel af genetisk NDI er forårsaget af mutationer i AQP2-genet, som enten kan være autosomalt recessivt eller dominerende. Autosomal recessiv betyder, at en person skal modtage en kopi af det unormale gen fra hver forælder for at udvikle NDI. Mere sjældent er AQP2 autosomalt dominerende, hvilket betyder, at det at have en kopi af det mutante gen kan forårsage NDI.

Genetisk NDI har tendens til at blive diagnosticeret hos børn.

Hvordan diagnosticeres nefrogen diabetes insipidus?

Det er vigtigt at få en tidlig diagnose af NDI for at forhindre livstruende komplikationer. Testene bestemmer, om dine nyrer gør et godt stykke arbejde med at opretholde den rigtige mængde væske i din krop ved at regulere volumen og koncentrationen af ​​din urin. Symptomerne på NDI gør diagnosen vanskelig i barndommen. Læger bruger urin- og blodprøver for at hjælpe dem med at stille en diagnose.

Typerne af urinprøver inkluderer følgende:

• Polyuri-testen måler 24-timers urinudgang ved direkte opsamling.
• Den første morgentest måler den specifikke tyngde eller tæthed af urin samt eventuelle kemiske stoffer.
• Målingstest måler pH og koncentration af urin samt niveauer af natrium, kalium, chlorid og kreatininprotein.

Andre tests til NDI inkluderer:

• en MR til at evaluere størrelsen på din nyre og se efter eventuelle anatomiske abnormiteter
• nyresonografi for at udelukke nyresygdomme og kigge efter langvarig skade
• blodprøver for at måle niveauerne af natrium, kalium, klorid, urinstof og kreatin i dit blod

Din læge kan også anbefale en test for vandmangel. Kun kyndige medicinske teams udfører denne test, da den er potentielt livstruende. Testen involverer at afstå fra at drikke vand for at se, om der er nogen ændring i den mængde urin, du frigiver.

Hvordan behandles nefrogen diabetes insipidus?

I akutte og erhvervede former for NDI fokuserer behandlingen ofte på at korrigere den underliggende årsag, såsom at afbryde en medicin, der har forårsaget NDI. I andre tilfælde regulerer medicin tørstemekanismen og mængden af ​​frigivet urin.

Diæt ændrer sig

Den første behandlingslinje er ofte en ændring i kosten. Læger vil normalt anbefale en diæt med lavt natriumindhold og proteinindhold til voksne. Disse diætændringer skal hjælpe med at reducere urinproduktionen.

Medicin

Hvis kostændringer ikke hjælper med at reducere din urinproduktion, kan din læge muligvis anbefale medicin:

Desmopressin

Desmopressin er en syntetisk form af ADH, der kan bruges til behandling af nongenetisk NDI.

Diuretika og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er)

NSAID'er og thiaziddiuretika kan hjælpe med at behandle NDI. Begge medikamenter betragtes dog som off-label stofbrug. Off-label stofbrug betyder, at et lægemiddel, der er godkendt af FDA til et formål, bruges til et andet formål, der ikke er godkendt. Dog kan en læge stadig bruge stoffet til dette formål. Dette skyldes, at FDA regulerer test og godkendelse af medikamenter, men ikke hvordan læger bruger medicin til at behandle deres patienter. Så din læge kan ordinere et lægemiddel, men de synes er bedst til din pleje.

Diuretika og NSAID'er virker ved forskellige mekanismer for at øge mængden af ​​natrium og vand, der genoptages af nyrerne. Disse ændringer nedsætter urinvolumen.

Diuretika

Diuretika kan hjælpe med at regulere, hvor meget vand der udskilles fra din krop i urin. Thiaziddiuretika virker ved at øge mængden af ​​vand og natrium, der reabsorberes af nyrerne, hvilket reducerer volumenet af urin.

NSAID

NSAIDS, såsom indomethacin, kan reducere urinproduktionen hos mennesker med NDI.

Hvad er udsigterne?

Børn, der har NDI og ikke bliver behandlet for det, vokser muligvis ikke korrekt. I alvorlige tilfælde kan de opleve udviklingsforsinkelser og intellektuel handicap ved konstant dehydrering.

Uden behandling kan NDI føre til død som følge af dehydreringskomplikationer. Udsigterne er gode for dem, der modtager behandling, og medicin kan hjælpe med at holde dit helbred stabilt.