Osteopetrose: hvad det er, symptomer og behandling

Indhold

• Osteopetrose symptomer
• Årsager til osteopetrose
• Hvordan behandlingen udføres

Osteopetrose er en sjælden arvelig osteometabolisk sygdom, hvor knoglerne er tættere end normalt, hvilket skyldes en ubalance i cellerne, der er ansvarlige for processen med knogledannelse og brud, hvilket fremmer en generaliseret stigning i knogletæthed og resulterer i udseende nogle symptomer såsom som skøre knogler, hørebesvær og ændringer i neuronal udvikling, for eksempel.

Behandling af osteopetrose bør anbefales af et medicinsk team, der inkluderer en børnelæge, hæmatolog og ortopæd, og knoglemarvstransplantation anbefales normalt for at forbedre funktionen af ​​celler relateret til knogledannelse.

Osteopetrose symptomer

Tegn og symptomer på osteopetrose kan identificeres kort efter fødslen, da det er en medfødt sygdom, eller der kan kun være tegn og symptomer i voksenalderen. Hovedkarakteristikken ved osteopetrose er stigningen i knogletæthed, som man kan bemærke ved at undersøge knogledensitometri.

Derudover er der også en større sandsynlighed for brud, da knoglerne bliver mere sprøde på grund af dysregulering af cellerne, der er ansvarlige for processen med knogledannelse og ødelæggelse.

Symptomerne på osteopetrose er relateret til det faktum, at der er større aflejring af knoglemateriale i kroppen, hvilket kan resultere i ændringer i hele kroppen, hvor de vigtigste symptomer er:

• Sløret syn;
• Besvær med at høre
• Tilbagevendende infektioner i tænder og tandkød
• Forstørrelse af lever og milt, hvilket resulterer i ændret produktion af blodlegemer;
• Ændring i neuronal udvikling
• Forsinkelse i fødslen af ​​tænder
• Øget intrakranielt tryk.

Diagnosen osteopetrose stilles af ortopæd gennem billedundersøgelser som røntgen og knogledensitometri, som er en simpel og smertefri undersøgelse, der har til formål at verificere tætheden af ​​personens knogler, hvilket f.eks. Gør det muligt at vurdere risikoen for brud. Forstå hvad osteopetrose er, og hvordan det gøres.

For at bekræfte typen og komplikationerne af osteopetrose kan lægen dog også bestille andre diagnostiske tests, såsom computertomografi eller magnetisk resonansbilleddannelse for at vurdere tilstedeværelsen af ​​læsioner i nogle organer såsom øjne og ører ud over blodprøver.

Årsager til osteopetrose

Osteopetrose er forårsaget af defekter i et eller flere gener, der er ansvarlige for dannelsen og udviklingen af ​​osteoklaster, som er cellerne, der fjerner gammelt knoglevæv og erstatter det med et nyt, sundt. Afhængigt af oprindelsen af ​​de ændrede gener kan typen af ​​osteopetrose variere:

• Ondartet barndomsosteopetrose: barnet har sygdommen siden fødslen på grund af mangler i generne arvet fra far og mor;
• Voksen osteopetrose: osteopetrose diagnosticeres kun i ungdomsårene eller voksenlivet, forårsaget af ændrede gener, der kun arves fra faren eller moderen.

I tilfælde af osteopetrose hos voksne kan generændringen også være forårsaget af en mutation uden at skulle arve ændringen fra forældrene.

Hvordan behandlingen udføres

Behandlingen af ​​osteopetrose skal styres af et team af flere sundhedspersonale, såsom en børnelæge, en ortopæd, en hæmatolog, en endokrinolog og en fysioterapeut.

I øjeblikket er den mest effektive behandling for osteopetrose knoglemarvstransplantation, da celler, der er dereguleret, produceres i dette organ. Når man udfører transplantationen, er det således muligt at regulere funktionen af ​​cellerne, der er ansvarlige for dannelsen og ødelæggelsen af ​​knoglerne, der bekæmper osteopetrose. Forstå hvordan knoglemarvstransplantation udføres.

Selvom knoglemarvstransplantation er den anbefalede behandling til helbredelse af sygdommen, kan andre behandlinger anbefales for at fremme symptomlindring, såsom:

• Injektioner med Interferon gamma-1b, som er et lægemiddel, der er i stand til at forsinke sygdommens udvikling;
• Calcitriol indtag, som er en aktiv form for D-vitamin, der hjælper med at stimulere knogleceller til at udvikle sig normalt og reducere knogletæthed;
• Prednison indtagelse, som er et hormon svarende til kortison, der kan forbedre produktionen af ​​forsvarsceller i kroppen, som produceres i knoglerne;
• Fysioterapisessioner, da de forbedrer patientens fysiske kapacitet og hjælper med at forhindre knoglebrud og forbedre uafhængighed i nogle daglige aktiviteter.

Lægen kan også råde dig til at konsultere en ernæringsekspert for at tilpasse din diæt til at omfatte fødevarer, der hjælper med at udvikle krop og knogler, især i barndommen.

Derudover er det vigtigt at foretage regelmæssige besøg hos øjenlæge, øjenlæge og tandlæge for at vurdere udviklingen og det mulige udseende af fx læsioner eller misdannelser i øjne, tænder, næse, ører og hals.