BRCA genetisk test
Indhold
- Hvad er en BRCA genetisk test?
- Hvad bruges det til?
- Hvorfor har jeg brug for en BRCA-genetisk test?
- Hvad sker der under en BRCA-genetisk test?
- Skal jeg gøre noget for at forberede mig til testen?
- Er der nogen risici ved testen?
- Hvad betyder resultaterne?
- Er der noget andet, jeg har brug for at vide om en BRCA-genetisk test?
- Referencer
Hvad er en BRCA genetisk test?
En BRCA-genetisk test ser efter ændringer, kendt som mutationer, i gener kaldet BRCA1 og BRCA2. Gener er dele af DNA, der overføres fra din mor og far. De bærer information, der bestemmer dine unikke træk, såsom højde og øjenfarve. Gener er også ansvarlige for visse sundhedsmæssige forhold. BRCA1 og BRCA2 er gener, der beskytter celler ved at fremstille proteiner, der hjælper med at forhindre dannelse af tumorer.
En mutation i et BRCA1- eller BRCA2-gen kan forårsage celleskader, der kan føre til kræft. Kvinder med et muteret BRCA-gen har en højere risiko for at få bryst- eller æggestokkræft. Mænd med et muteret BRCA-gen har en højere risiko for at få bryst- eller prostatacancer. Ikke alle, der arver en BRCA1- eller BRCA2-mutation, vil få kræft. Andre faktorer, herunder din livsstil og dit miljø, kan påvirke din kræftrisiko.
Hvis du finder ud af, at du har en BRCA-mutation, kan du muligvis tage skridt til at beskytte dit helbred.
Andre navne: BRCA-gentest, BRCA-gen 1, BRCA-gen 2, brystkræftfølsomhedsgen1, brystkræftfølsomhedsgen 2
Hvad bruges det til?
Denne test bruges til at finde ud af, om du har BRCA1- eller BRCA2-genmutation. En BRCA-genmutation kan øge din risiko for at få kræft.
Hvorfor har jeg brug for en BRCA-genetisk test?
BRCA-test anbefales ikke til de fleste mennesker. BRCA-genmutationer er sjældne og påvirker kun ca. 0,2 procent af den amerikanske befolkning. Men du vil måske have denne test, hvis du tror, du har en højere risiko for at få mutationen. Du er mere tilbøjelige til at have en BRCA-mutation, hvis du:
- Har eller haft brystkræft, der blev diagnosticeret før 50 år
- Har eller haft brystkræft i begge bryster
- Har eller haft både bryst- og æggestokkræft
- Har et eller flere familiemedlemmer med brystkræft
- Har en mandlig slægtning med brystkræft
- Har en slægtning allerede diagnosticeret med en BRCA-mutation
- Er af Ashkenazi (østeuropæisk) jødisk herkomst. BRCA-mutationer er meget mere almindelige i denne gruppe sammenlignet med den generelle befolkning. BRCA-mutationer er også mere almindelige hos mennesker fra andre dele af Europa, herunder Island, Norge og Danmark.
Hvad sker der under en BRCA-genetisk test?
En sundhedsperson vil tage en blodprøve fra en vene i armen ved hjælp af en lille nål. Når nålen er indsat, opsamles en lille mængde blod i et reagensglas eller hætteglas. Du kan føle dig lidt stikkende, når nålen går ind eller ud. Dette tager normalt mindre end fem minutter.
Skal jeg gøre noget for at forberede mig til testen?
Du har ikke brug for nogen specielle forberedelser til BRCA-test. Men du vil måske først mødes med en genetisk rådgiver for at se, om testen er den rigtige for dig. Din rådgiver kan tale med dig om risiciene og fordelene ved genetisk testning, og hvad forskellige resultater kan betyde.
Du bør også overveje at få genetisk rådgivning efter din test. Din rådgiver kan diskutere, hvordan dine resultater kan påvirke dig og din familie, både medicinsk og følelsesmæssigt.
Er der nogen risici ved testen?
Der er meget lille risiko for at tage en blodprøve. Du kan have let smerte eller blå mærker på det sted, hvor nålen blev sat i, men de fleste symptomer forsvinder hurtigt.
Hvad betyder resultaterne?
De fleste resultater beskrives som negative, usikre eller positive og betyder typisk følgende:
- Et negativt resultat betyder, at der ikke blev fundet nogen BRCA-genmutation, men det betyder ikke, at du aldrig får kræft.
- Et usikkert resultat betyder, at der blev fundet en slags BRCA-genmutation, men det kan måske eller ikke være forbundet med en øget kræftrisiko. Du har muligvis brug for flere tests og / eller overvågning, hvis dine resultater var usikre.
- Et positivt resultat betyder en mutation i BRCA1 eller BRCA2 blev fundet. Disse mutationer sætter dig i en højere risiko for at få kræft. Men ikke alle med mutationen får kræft.
Det kan tage flere uger at få dine resultater. Hvis du har spørgsmål om dine resultater, skal du tale med din sundhedsudbyder og / eller din genetiske rådgiver.
Lær mere om laboratorietest, referenceområder og forståelse af resultater.
Er der noget andet, jeg har brug for at vide om en BRCA-genetisk test?
Hvis dine resultater viser, at du har en BRCA-genmutation, kan du tage skridt, der kan mindske risikoen for brystkræft. Disse inkluderer:
- Hyppigere kræftscreeningstest, såsom mammografi og ultralyd. Kræft er lettere at behandle, når den findes i de tidlige stadier.
- At tage p-piller i en begrænset periode. At tage p-piller i højst fem år har vist sig at reducere risikoen for kræft i æggestokkene hos nogle kvinder med BRCA-genmutationer. Det anbefales ikke at tage pillerne i mere end fem år for at reducere kræft. Hvis du tog p-piller, før du tog BRCA-testen, skal du fortælle din læge, hvor gammel du var, da du begyndte at tage pillerne, og hvor længe. Han eller hun vil derefter anbefale, om du skal fortsætte med at tage dem.
- At tage kræftbekæmpende medicin. Visse lægemidler, såsom et kaldet tamoxifen, har vist sig at reducere risikoen hos kvinder med en højere risiko for brystkræft.
- Under operation, kendt som en forebyggende mastektomi, for at fjerne sundt brystvæv. Forebyggende mastektomi har vist sig at reducere risikoen for brystkræft med så meget som 90 procent hos kvinder med en BRCA-genmutation. Men dette er en større operation, kun anbefalet til kvinder med meget høj risiko for at få kræft.
Du bør tale med din sundhedsudbyder for at se, hvilke skridt der er bedst for dig.
Referencer
- American Society of Clinical Oncology [Internet]. American Society of Clinical Oncology; 2005-2018. Arvelig bryst- og æggestokkræft; [citeret 19. marts 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
- Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarths Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2. udgave, fænge. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. BRCA testning; 108 s.
- Labtests online [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. BRCA genmutationstest [opdateret 15. januar 2018; citeret 23. februar 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
- Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. BRCA-gentest for risiko for bryst- og æggestokkræft; 30. december 2017 [citeret 23. februar 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center [Internet]. New York: Memorial Sloan Kettering Cancer Center; c2018. BRCA1 og BRCA2 gener: Risiko for bryst- og æggestokkræft [citeret 23. februar 2018]; [ca. 5 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counselling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
- National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; BRCA-mutationer: kræftrisiko og genetisk testning [citeret 23. februar 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
- National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: mutation [citeret 23. februar 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
- National Heart, Lung and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Blodprøver [citeret 23. februar 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
- NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; BRCA1-gen; 13. marts 2018 [citeret 18. marts 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
- NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; BRCA2-gen; 13. marts 2018 [citeret 18. marts 2018]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
- NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Hvad er et gen ?; 20. februar 2018 [citeret 2018 23. februar]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
- University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: BRCA [citeret 23. februar 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
- UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Brystkræft (BRCA) gentest: Sådan forberedes [opdateret 2017 8. juni; citeret 23. februar 2018]; [ca. 5 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
- UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Brystkræft (BRCA) gentest: Resultater [opdateret 8. juni 2017; citeret 23. februar 2018]; [ca. 9 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
- UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Brystkræft (BRCA) gentest: Testoversigt [opdateret 8. juni 2017; citeret 23. februar 2018]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
- UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Brystkræft (BRCA) gentest: Hvorfor det er gjort [opdateret 2017 8. juni; citeret 23. februar 2018]; [ca. 4 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646
Oplysningerne på dette websted bør ikke bruges som erstatning for professionel lægehjælp eller rådgivning. Kontakt en sundhedsudbyder, hvis du har spørgsmål om dit helbred.