Denne virksomhed tilbyder genetisk testning for brystkræft i hjemmet

Indhold

• Sådan fungerer testen
• Upsides
• Ulemperne
• Hvem skal tage testen?
• Anmeldelse for

I 2017 kan du få en DNA-test for stort set alt sundhedsrelateret. Fra spytpinde, der hjælper dig med at finde ud af dit ideelle fitnessregime til blodprøver, der fortæller dig, hvad der kan være din mest effektive kost til vægttab, mulighederne er uendelige. CVS bærer endda DNA-tests fra 23andMe, der screener for gener relateret til vægt, kondition og generelt helbred. Og så er der selvfølgelig genetiske tests for øget risiko for alvorlige sygdomme, som kræft, Alzheimers og endda hjertesygdomme. Ideelt set bevæbner disse tests folk med oplysninger, der kan hjælpe dem med at træffe bedre beslutninger om deres helbred, men den øgede tilgængelighed rejser spørgsmål som "Er hjemmetests lige så effektive som dem, der udføres i kliniske omgivelser?" Og "Er det altid en god ting at vide mere om dit DNA?" (Relateret: Hvorfor jeg fik Alzheimers test)

For nylig lancerede et nyere sundhedsfirma ved navn Color en rabatfritstående enkeltstående BRCA1- og BRCA2 -genetisk test. Spytstesten koster kun $ 99, og du kan bestille den online. Selvom det helt sikkert er en god ting for flere mennesker at blive informeret om deres genetiske risiko for bryst- og æggestokkræft (de to kræftformer, BRCAgenmutationer er forbundet med), eksperter i genetiske test bekymrer sig om at gøre disse tests tilgængelige for offentligheden uden at give patienterne de rette ressourcer.

Sådan fungerer testen

En af de bedste ting ved Colors genetiske test er, at de er ordineret af en læge. Det betyder, at før du tager testen, bliver du nødt til at tale med en læge - enten din egen eller en læge fra virksomheden - om dine muligheder. Derefter sendes sættet til dit hus eller til din læge, du tørrer indersiden af ​​din kind for en spytprøve, og du sender det til Colors laboratorium til test. Efter cirka tre til fire uger modtager du dine resultater sammen med muligheden for at tale med en genetisk rådgiver i telefonen. (Relateret: Brystkræft er den økonomiske trussel, som ingen taler om)

Upsides

Selvom det anslås, at 1 ud af 400 mennesker har BRCA1- eller BRCA2 -mutationen, anslås det også, at mere end 90 procent af de berørte mennesker endnu ikke er blevet identificeret. Det betyder, at flere mennesker skal testes; periode. Ved at gøre testen tilgængelig til en forholdsvis overkommelig pris for folk, der ellers ikke ville være i stand til at tage testen, er Color med til at lukke det hul.

Normalt, hvis du vil have BRCA-testen udført gennem din læge, skal du falde i en af ​​tre kategorier, ifølge Ryan Bisson, genetisk rådgiver ved Orlando Health UF Health Cancer Center. For det første, hvis du selv har haft bryst- eller æggestokkræft. For det andet, hvis der er en specifik familiehistorie, såsom en slægtning, der har kræft i æggestokkene eller en nær slægtning, der har brystkræft i eller før 45 år. Endelig, hvis et nært familiemedlem fik foretaget testen, og den kom positivt tilbage, ville du også møde kriterierne. Farve giver en mulighed for folk, der ikke falder ind i nogen af ​​disse kategorier.

Virksomheden er også betroet af store sundhedsnetværk til denne form for genetisk testning og under andre usædvanlige forhold, hvilket grundlæggende betyder, at du ikke behøver at bekymre dig om kvaliteten af ​​farvetestene. "Henry Ford Department of Medical Genetics bruger farve til personer, der ønsker test, men ikke opfylder kriterierne for testning, og til kvinder, der ikke ønsker testresultater i deres journal," forklarer Mary Helen Quigg, MD, en læge i afdelingen of Medical Genetics hos Henry Ford Health System. Nogle gange vil folk ikke have deres resultater registreret af forsikringsformål. Plus, der er bekvemmelighedsfaktoren, siger Dr. Quigg. Hjemmetest er hurtigt og enkelt.

Ulemperne

Selvom der helt sikkert er nogle gode ting ved BRCA-testen hjemme, nævner eksperter fire hovedproblemer med den.

Mange mennesker har misforståelser om, hvad genetisk test betyder for den samlede kræftrisiko.

Nogle gange ser folk på genetiske tests for at give flere svar, end de virkelig kan. "Jeg er fuldstændig fortaler for, at patienter kender deres genetiske information," siger Bisson. Men "især fra et kræftperspektiv lægger folk alt for meget op i genetik. De tror, ​​at al kræft skyldes deres gener, og at hvis de har en genetisk test, vil den fortælle dem alt, hvad de har brug for at vide." I virkeligheden skyldes kun omkring 5 til 10 procent af kræfttilfældene genetiske mutationer, så selvom det er vigtigt at forstå din arvelige risiko, betyder det ikke at få et negativt resultat, at du aldrig får kræft. Og selvom et positivt resultat indikerer en øget risiko, betyder det ikke nødvendigvis dig vilje få kræft.

Når det kommer til gentest, får man ret tests er afgørende.

BRCA -testen, der tilbydes af Color, kan være for bred for nogle mennesker og for smal for andre. "BRCA 1 og 2 tegner sig kun for omkring 25 procent af arvelig brystkræft," ifølge Dr. Quigg.Det betyder, at kun test for de to mutationer kan være for specifikt. Når Quigg og hendes kolleger bestiller test fra Color, bestiller de generelt et meget bredere udvalg af test end blot BRCA 1 og 2, og vælger ofte deres arvelige kræfttest, som analyserer 30 gener, der vides at være forbundet med kræft.

Derudover kommer de mest nyttige resultater fra tilpassede tests. "Vi har omkring 200 forskellige kræftrelaterede gener," forklarer Bisson. "Fra et klinisk synspunkt designer vi en test omkring det, vi ser i din personlige og familiehistorie." Så nogle gange kan panelet med 30 gener være for specifikt eller for bredt, afhængigt af din familiehistorie.

Hvad mere er, hvis en persons familiemedlem allerede har testet positivt, er en generel BRCA -test ikke den bedste løsning. "Tænk på BRCA-generne som en bog," siger Bisson. "Hvis vi finder en mutation i et af disse gener, vil laboratoriet, der lavede testen, fortælle os nøjagtigt, hvilket sidetal mutationen er på, så at teste alle andre i familien består normalt bare i at kigge på den pågældende mutation eller 'sidetal . ' Dette er kendt som single-site test, som udføres af Color gennem en læge, men som ikke tilbydes offentligheden på deres websted.

Du behøver ikke at betale egenbetaling for genetisk testning.

Det er rigtigt, at flere mennesker bør få BRCA-testen, men på samme måde som selve testen skal være specifikt målrettet, bør de personer, der får testen, komme fra en bestemt gruppe: mennesker, der opfylder kriterierne for test. "Patienter ser nogle gange kriterierne som bare endnu en bøjle for dem at springe igennem, men det er virkelig at forsøge at målrette de familier, der er mere tilbøjelige til at få information ud af gentest," siger Bisson.

Og selvom testen er temmelig overkommelig til mindre end $ 100, tilbyder Color ikke mulighed for at få forsikringsbetaling for den selvstændige BRCA -test. (De tilbyder mulighed for at foretage forsikringsfakturering for nogle af deres andre tests.) Hvis du opfylder kriterierne for gentest, og du har en sundhedsforsikring, er der ingen grund til at betale selv for at få gentest for en BRCA-mutation. Færdig. Og hvis din forsikring ikke dækker test? "For det meste er det de mennesker, der ikke vil have gavn af at teste. De fleste forsikringsselskaber bruger nationale kriterier fra National Comprehensive Cancer Network, som er en gruppe uafhængige læger og eksperter, der udgør retningslinjerne," siger Bisson. Selvfølgelig er der altid undtagelser, og for de mennesker siger Bisson, at han ville anbefale en service som Color.

Genetisk rådgivning efter at have fået dine resultater er virkelig et must.

Nogle gange kan genetiske testresultater resultere i flere spørgsmål end svar. Når en genetisk mutation (eller en ændring i genet) findes, er der tre måder, den kan klassificeres på, ifølge Bisson. Godartet, hvilket betyder, at det er ufarligt. Patogen, hvilket betyder, at det øger din risiko for kræft. Og en variant af ukendt betydning (VUS), som betyder, at der ikke er nok forskning på mutationen til at drage en konklusion. "Der er omkring 4 til 5 procents chance for at finde en VUS med BRCA-test," siger Bisson. "For de fleste patienter er det faktisk højere end chancen for at finde en patogen mutation." Kan du huske den stat ud af 400 fra tidligere? Det betyder, at det er meget mere sandsynligt, at uden at opfylde kriterierne for test, kan du muligvis ikke få kvalitetsinformation ud af det. Dette er en af ​​de største grunde til, at forsikringsselskaber ofte kræver, at folk mødes med en genetisk specialist eller rådgiver, før de får foretaget testen.

Farve tilbyder genetisk rådgivning, men det sker hovedsageligt efter at testen er blevet udført. Til deres ære er de gennemsigtige omkring det faktum, at du virkelig burde diskutere dine resultater med en sundhedsplejerske, men det er ikke påkrævet. Problemet er, at folk normalt kun ringer til rådgivning, når de får et positivt resultat, siger Dr. Quigg. "Negative resultater og varianter har også brug for rådgivning, så den enkelte forstår, hvad det betyder. Et negativt resultat betyder ikke nødvendigvis, at der ikke er en mutation. Det kan enten betyde, at vi bare ikke har fundet mutationen - eller at den virkelig er det. negativ." Et VUS -resultat er en helt anden pose orme, der kræver specifik rådgivning, siger hun.

Hvem skal tage testen?

Kort sagt, hvis du har forsikring og legit familiehistorie med BRCA-relaterede kræftformer, vil du højst sandsynligt kunne få testen gennem traditionelle kanaler til en lav pris eller slet ingen omkostninger. Men hvis du ikke har en forsikring, og du mangler snævert kriterierne for testning, eller hvis du ikke vil have dine resultater på din journal, kan Colors BRCA-test være det rigtige for dig. (Uanset din personlige risiko, vil du gerne vide om denne pink light-enhed, der siger, at den kan hjælpe med at opdage brystkræft derhjemme.) Men det betyder ikke, at du bare skal gå online og bestille den. ”Jeg anbefaler, at patienter får rådgivning og derefter beslutte, om de vil have hjemmetest, med muligheder for mere passende opfølgende rådgivning, «siger Dr. Quigg.

Nederste linje: Tal med din læge, før du tager springet. Han eller hun kan hjælpe dig med at finde ud af, om test vil give oplysninger, der faktisk er nyttige og henvise dig til en genetisk rådgiver. Og hvis du gøre beslutter dig for at vælge hjemmet, kan din læge fortælle dig dine resultater ansigt til ansigt.

Anmeldelse for