Undersøgelse finder et stort problem med genetiske tests i hjemmet

Indhold

• Anmeldelse for

Direkte-til-forbruger (DTC) genetisk test har et øjeblik. 23andMe har netop fået FDA-godkendelse til at teste for BRCA-mutationer, hvilket betyder, at den brede offentlighed for første gang kan teste sig selv for nogle af de kendte mutationer, der øger risikoen for bryst-, ovarie- og prostatacancer. Tingen er, at genetiske eksperter konsekvent har advaret om, at disse hjemmetest har begrænsninger og muligvis ikke er så præcise som de ser ud. (BTW, 23andMe er blot et af flere virksomheder, der tilbyder genetisk testning for brystkræft derhjemme - selvom det er det eneste, der ikke kræver en læges recept.)

Nu belyser ny forskning nøjagtigt hvordan unøjagtige hjemmetest kan være. En ny undersøgelse i tidsskriftet Genetik i medicin kiggede på 49 patientprøver, der var blevet sendt til et førende klinisk genetisk laboratorium, Ambry Genetics, for at blive dobbelttjekket, efter at der allerede var blevet udført en hjemmetest. Denne praksis, kaldet "bekræftende test", anbefales generelt af læger, når nogen modtager deres resultater fra en hjemme-genetisk test. Ofte bliver bekræftende test anmodet af en primær læge, efter at en patient har bedt om hjælp til at fortolke deres rådatarapport.

Disse "rå" data skal generelt fortolkes af et tredjepartslaboratorium for at blive bekræftet og forstået korrekt-et trin, som mange mennesker springer over. I denne undersøgelse indsamlede forskere så mange bekræftende testanmodninger, som de kunne finde og sammenlignede deres egen analyse af patienters DNA med, hvad der rapporteres hjemme-testresultater. Det viser sig, at 40 procent af de varianter (dvs. de specifikke gener), der blev rapporteret i dataene fra hjemmetest, var falske positive.

I bund og grund betyder det, at genvarianter hjemmetestene identificeret i de rå data - både lavrisiko- og højrisiko- ikke blev bekræftet af det kliniske genetiklaboratorium. Desuden blev nogle af genvarianterne identificeret som "øget risiko" -gener ved hjemmetest klassificeret som "godartede" af det kliniske laboratorium. Det betyder, at nogle af de mennesker, der modtog "positive" resultater fra deres test, faktisk ikke havde en* øget risiko. (Relateret: Hjælper eller gør medicinsk test hjemme hos dig?)

Genetiske rådgivere er ikke overraskede."Jeg er glad for, at tallene viser høje forekomster af unøjagtige aflæsninger, så flere forbrugere vil være opmærksomme på de iboende svagheder ved DTC-gentest," siger Tinamarie Bauman, en bestyrelsescertificeret avanceret genetisk sygeplejerske og assisterende direktør for høj- risikogenetisk program på AMITA Health Cancer Institute.

Løsningen: Tal med din læge om at se en genetisk rådgiver. "Genetiske rådgivere gør mere end blot at vurdere risiko; de hjælper dig med at forstå mere om et positivt eller negativt resultat," siger Bauman. "Enhver, der tager en DTC -test og derefter modtager de rå resultater, kan på et øjeblik fortælle, at der er meget, der skal gennemgås og fortolkes."

Hvis du virkelig har* en øget risiko for arvelig sygdom, kan en genetisk rådgiver hjælpe dig med at tage skridt til potentielt at reducere din risiko, diagnosticere den tidligere eller give mere informeret og personlig behandling, hvis det er nødvendigt.

Og selvom Baumans råd til forbrugerne om DTC-test var det samme, før denne undersøgelse udkom, føles det nu endnu mere presserende-især for dem, der måske har en genetisk disposition for kræft. "Jeg arbejder inden for onkologi, og jeg er meget bekymret over hjemmetest for kræftgener," siger hun. "Der er en stor chance for potentielt livsændrende falske positive og negative."

Så hvis du allerede har modtaget resultater fra en genetisk test derhjemme, er det vigtigt at få bekræftende test, siger hun. "Det er bydende nødvendigt at bekræfte alle DTC -rådata -varianter i et erfarent klinisk laboratorium," bemærker Bauman. Det er også vigtigt at forstå fordelene og begrænsningerne ved testen og de mulige konsekvenser af resultaterne. Hvad vil du gøre, hvis resultatet kommer positivt tilbage? Hvad vil det betyde, hvis det er negativt? "Informeret samtykke er en væsentlig del af processen," siger Bauman. "Et samråd kan fjerne forvirringen."

Anmeldelse for