alkaptonuria

Indhold

• Hvad er Alkaptonuria?
• Hvad er symptomerne på Alkaptonuria?
• Hvad forårsager Alkaptonuria?
• Hvordan diagnosticeres Alkaptonuria?
• Hvordan behandles Alkaptonuria?
• Hvad er forventningen til Alkaptonuria?

Hvad er Alkaptonuria?

Alkaptonuria er en sjælden arvelig lidelse. Det opstår, når din krop ikke kan producere nok af et enzym kaldet homogentisic dioxygenase (HGD). Dette enzym bruges til at nedbryde et giftigt stof kaldet homogentisic acid. Når du ikke producerer nok HGD, opbygges homogentisinsyre i din krop.

Opbygningen af ​​homogentisinsyre får dine knogler og brusk til at blive misfarvede og sprøde. Dette fører typisk til slidgigt, især i din rygsøjle og store led. Mennesker med alkaptonuri har også urin, der bliver mørkebrun eller sort, når den udsættes for luft.

Hvad er symptomerne på Alkaptonuria?

Mørke pletter på en babys ble er et af de tidligste tegn på alkaptonuri. Der er få andre symptomer i barndommen.

Symptomerne bliver mere tydelige, når du bliver ældre. Din urin kan blive mørkebrun eller sort, når den udsættes for luft. Når du når 20'erne eller 30'erne, kan du bemærke tegn på tidligt begyndende slidgigt. For eksempel kan du bemærke kronisk stivhed eller smerter i lænden eller store led.

Andre symptomer på alkaptonuri inkluderer:

• mørke pletter i sclera (hvid) af dine øjne
• tykt og mørkbrusk brusk i dine ører
• blåflekket misfarvning af din hud, især omkring svedkirtler
• mørk farvet sved eller svedpletter
• sort ørevoks
• nyresten og prostata sten
• gigt (især hofte- og knæled)

Alkaptonuria kan også føre til hjerteproblemer. Opbygningen af ​​homogentisinsyre får dine hjerteklapper til at hærde. Dette kan forhindre dem i at lukke ordentligt, hvilket resulterer i aorta- og mitralventilforstyrrelser I alvorlige tilfælde kan udskiftning af hjerteklapper være nødvendig. Opbygningen får også dine blodkar til at hærde. Dette øger din risiko for forhøjet blodtryk.

Hvad forårsager Alkaptonuria?

Alkaptonuria er forårsaget af en mutation på dit homogentisat 1,2-dioxygenase (HGD) gen. Det er en autosomalt recessiv tilstand. Dette betyder, at begge dine forældre skal have genet for at overføre betingelsen til dig.

Alkaptonuria er en sjælden sygdom. I henhold til National Organization of Rare Disorders (NORD) er det nøjagtige antal tilfælde ukendt. Det anslås at forekomme i 1 ud af hver 250.000 - 1 million levende fødsler i USA. Det er dog mere almindeligt i visse områder i Slovakiet, Tyskland og Den Dominikanske Republik.

Hvordan diagnosticeres Alkaptonuria?

Din læge kan have mistanke om, at du har alkaptonuri, hvis din urin bliver mørkebrun eller sort, når den udsættes for luft. De kan også teste dig for tilstanden, hvis du udvikler tidligt begyndende slidgigt.

Din læge kan bruge en test kaldet gaskromatografi for at se efter spor af homogentisic syre i din urin. De kan også bruge DNA-test til at kontrollere for det muterede HGD-gen.

Familiehistorie er meget nyttig til at stille en diagnose af alkaptonuri. Mange mennesker ved imidlertid ikke, at de bærer genet. Dine forældre kan være transportører uden at vide det.

Hvordan behandles Alkaptonuria?

Der er ingen specifik behandling af alkaptonuri.

Du kan blive sat på en lav-protein diæt. Din læge kan også anbefale store doser askorbinsyre eller C-vitamin for at bremse ophobningen af ​​homogentisinsyre i din brusk. NORD advarer imidlertid om, at langtidsbrug af C-vitamin generelt har vist sig at være ineffektiv til behandling af denne tilstand.

Andre behandlinger af alkaptonuri er fokuseret på at forebygge og lindre mulige komplikationer, såsom:

• gigt
• hjerte sygdom
• nyresten

For eksempel kan din læge ordinere antiinflammatoriske medikamenter eller narkotika til ledssmerter. Fysio- og ergoterapi kan hjælpe dig med at bevare fleksibilitet og styrke i dine muskler og led. Du bør også undgå aktiviteter, der lægger meget belastning på dine samlinger, såsom kraftigt manuelt arbejde og kontaktsport.

På et tidspunkt i dit liv har du muligvis brug for operation. For eksempel rapporterer NORD, at cirka halvdelen af ​​mennesker med alkaptonuri har brug for en skulder-, knæ- eller hofteudskiftning, ofte efter 50 eller 60 år. Du kan muligvis også kræve en operation for at udskifte dine aorta- eller mitralhjerteklapper, hvis de holder op med at fungere korrekt. I nogle tilfælde har du muligvis brug for kirurgi eller andre behandlingsformer til behandling af kronisk nyre- eller prostata sten.

Forskere undersøger i øjeblikket brugen af ​​lægemidlet nitisinon som en mulig behandling af alkaptonuri.

Hvad er forventningen til Alkaptonuria?

Forventet levealder for mennesker med alkaptonuri er ret normal. Sygdommen giver dig dog en meget højere risiko for visse lidelser, herunder:

• gigt i din ryg, hofter, skuldre og knæ
• afrivning af din Achilles sen
• hærdning af dit hjertes aorta- og mitralventiler
• hærdning af dine koronararterier
• nyre og prostata sten

Nogle af disse komplikationer kan blive forsinket ved regelmæssige kontrol. Din læge vil overvåge dig regelmæssigt. Tests til at overvåge udviklingen i din tilstand kan omfatte:

• spinale røntgenstråler for at kontrollere, om degeneration og forkalkning af disken i din lændehvirvelsøjle
• røntgenbilleder i brystet for at overvåge dine aorta og mitrale hjerteklapper
• CT (computertomografi) scanner for at finde tegn på koronar arteriesygdom