Tvetydige kønsorganer

Tvetydige kønsorganer er en fødselsdefekt, hvor de ydre kønsorganer ikke har det typiske udseende af hverken en dreng eller en pige.

Et barns genetiske køn bestemmes ved undfangelsen. Moderens ægcelle indeholder et X-kromosom, mens fars sædcelle indeholder enten et X- eller et Y-kromosom. Disse X- og Y-kromosomer bestemmer barnets genetiske køn.

Normalt arver et spædbarn 1 par kønskromosomer, 1 x fra moderen og 1 x eller et Y fra faderen. Faderen "bestemmer" barnets genetiske køn. En baby, der arver X-kromosomet fra faderen, er en genetisk kvinde og har 2 X-kromosomer. En baby, der arver Y-kromosomet fra faderen, er en genetisk mand og har 1 X og 1 Y-kromosom.

De mandlige og kvindelige reproduktive organer og kønsorganer kommer begge fra det samme væv i fosteret. Tvetydige kønsorganer kan udvikles, hvis den proces, der får dette føtale væv til at blive "mand" eller "kvinde", forstyrres. Dette gør det svært at let identificere spædbarnet som mand eller kvinde. Uklarhedens omfang varierer. Meget sjældent kan det fysiske udseende være fuldt udviklet som det modsatte af det genetiske køn. For eksempel kan en genetisk mand have udviklet udseendet af en normal kvinde.

I de fleste tilfælde har tvetydige kønsorganer hos genetiske kvinder (babyer med 2 X-kromosomer) følgende funktioner:

• En forstørret klitoris, der ligner en lille penis.
• Urinrørets åbning (hvor urinen kommer ud) kan være hvor som helst langs, over eller under overfladen af ​​klitoris.
• Skamlæberne kan være smeltet sammen og ligne en pungen.
• Spædbarnet kan anses for at være en mand med ikke nedstøbte testikler.
• Nogle gange mærkes en klump væv inden i den smeltede labia, hvilket yderligere får det til at ligne en pungen med testikler.

I en genetisk mand (1 X og 1 Y-kromosom) inkluderer tvetydige kønsorganer oftest følgende funktioner:

• En lille penis (mindre end 2 til 3 centimeter eller 3/4 til 1 1/4 inches), der ligner en forstørret klitoris (klitoris hos en nyfødt kvinde er normalt noget forstørret ved fødslen).
• Urinrørets åbning kan være hvor som helst langs, over eller under penis. Det kan placeres så lavt som perineum, hvilket yderligere gør, at barnet ser ud til at være kvinde.
• Der kan være en lille pungen, der er adskilt og ligner skamlæber.
• Uafskårne testikler forekommer almindeligvis med tvetydige kønsorganer.

Med nogle få undtagelser er tvetydige kønsorganer oftest ikke livstruende. Det kan dog skabe sociale problemer for barnet og familien. Af denne grund vil et team af erfarne specialister, herunder neonatologer, genetikere, endokrinologer og psykiatere eller socialarbejdere være involveret i barnets pleje.

Årsager til tvetydige kønsorganer inkluderer:

• Pseudohermaphroditism. Kønsorganerne er af det ene køn, men nogle fysiske egenskaber for det andet køn er til stede.
• Ægte hermafroditisme. Dette er en meget sjælden tilstand, hvor væv fra både æggestokke og testikler er til stede. Barnet kan have dele af både mandlige og kvindelige kønsorganer.
• Mixed gonadal dysgenesis (MGD). Dette er en intersex-tilstand, hvor der er nogle mandlige strukturer (gonade, testikler) såvel som livmoderen, vagina og æggelederne.
• Medfødt binyrehyperplasi. Denne tilstand har flere former, men den mest almindelige form får den genetiske kvinde til at virke mandlig. Mange stater tester for denne potentielt livstruende tilstand under screening af nyfødte.
• Kromosomale abnormiteter, herunder Klinefelter syndrom (XXY) og Turner syndrom (XO).
• Hvis moderen tager visse lægemidler (såsom androgene steroider), kan en genetisk kvinde se mere mand ud.
• Manglende produktion af visse hormoner kan få embryoet til at udvikle sig med en kvindelig kropstype, uanset genetisk køn.
• Mangel på testosteron cellulære receptorer. Selvom kroppen fremstiller de hormoner, der er nødvendige for at udvikle sig til en fysisk mand, kan kroppen ikke reagere på disse hormoner. Dette producerer en kvindelig kropstype, selvom det genetiske køn er mandligt.

På grund af de potentielle sociale og psykologiske virkninger af denne tilstand bør forældre træffe en beslutning om, hvorvidt de skal opdrage barnet som mand eller kvinde tidligt efter diagnosen. Det er bedst, hvis denne beslutning træffes inden for de første par dage af livet. Dette er dog en vigtig beslutning, så forældre bør ikke skynde sig.

Kontakt din sundhedsudbyder, hvis du er bekymret over udseendet af dit barns ydre kønsorganer eller din baby:

• Det tager mere end 2 uger at genvinde sin fødselsvægt
• Er opkastning
• Ser dehydreret ud (tørt inde i munden, ingen tårer når du græder, mindre end 4 våde bleer pr. Døgn, øjnene ser sunket ind)
• Har nedsat appetit
• Har blå magi (korte perioder, hvor en reduceret mængde blod strømmer ind i lungerne)
• Har problemer med at trække vejret

Disse kan alle være tegn på medfødt binyrehyperplasi.

Tvetydige kønsorganer kan blive opdaget under den første well-baby eksamen.

Udbyderen udfører en fysisk undersøgelse, der kan afsløre kønsorganer, der ikke er "typisk mand" eller "typisk kvinde", men et sted imellem.

Udbyderen vil stille spørgsmål om sygehistorie for at hjælpe med at identificere eventuelle kromosomale lidelser. Spørgsmål kan omfatte:

• Er der nogen familiehistorie af abort?
• Er der nogen familiehistorie med dødfødsel?
• Er der nogen familiehistorie om tidlig død?
• Har nogen familiemedlemmer haft spædbørn, der døde i de første par uger af livet, eller som havde tvetydige kønsorganer?
• Er der nogen familiehistorie af nogen af ​​de lidelser, der forårsager tvetydige kønsorganer?
• Hvilke lægemidler tog moderen før eller under graviditeten (især steroider)?
• Hvilke andre symptomer er der?

Genetisk test kan afgøre, om barnet er en genetisk mand eller kvinde. Ofte kan en lille prøve af celler skrabes inde fra barnets kinder til denne test. At undersøge disse celler er ofte nok til at bestemme barnets genetiske køn. Kromosomalyse er en mere omfattende test, der kan være nødvendig i mere tvivlsomme tilfælde.

Endoskopi, abdominal røntgen, abdominal eller bækken ultralyd og lignende tests kan være nødvendige for at bestemme tilstedeværelsen eller fraværet af de indre kønsorganer (såsom testede testikler).

Laboratorietest kan hjælpe med at bestemme, hvor godt reproduktive organer fungerer. Dette kan omfatte test for binyrer og gonadale steroider.

I nogle tilfælde kan laparoskopi, udforskende laparotomi eller biopsi af gonaderne være nødvendige for at bekræfte lidelser, der kan forårsage tvetydige kønsorganer.

Afhængig af årsagen bruges kirurgi, hormonudskiftning eller andre behandlinger til behandling af tilstande, der kan forårsage tvetydige kønsorganer.

Nogle gange skal forældrene vælge, om de skal opdrage barnet som mand eller kvinde (uanset barnets kromosomer). Dette valg kan have en stor social og psykologisk indvirkning på barnet, så rådgivning anbefales oftest.

Bemærk: Det er ofte teknisk lettere at behandle (og derfor opdrage) barnet som kvinde. Dette skyldes, at det er lettere for en kirurg at skabe kvindelige kønsorganer, end det er at skabe mandlige kønsorganer. Derfor anbefales det nogle gange, selvom barnet er genetisk mandligt. Dette er dog en vanskelig beslutning. Du bør diskutere det med din familie, dit barns udbyder, kirurgen, dit barns endokrinolog og andre sundhedsmedlemmer.

Kønsorganer - tvetydige

• Udviklingsforstyrrelser i vagina og vulva

Diamond DA, Yu RN. Forstyrrelser i seksuel udvikling: etiologi, evaluering og medicinsk ledelse. I: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh urologi. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 150.

Rey RA, Josso N. Diagnose og behandling af lidelser i seksuel udvikling. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al., Red. Endokrinologi: voksen og pædiatrisk. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 119.

Hvid pc. Forstyrrelser i seksuel udvikling. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 25. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitel 233.

Hvid pc. Medfødt adrenal hyperplasi og relaterede lidelser. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 594.