Forfatter: Vivian Patrick
Oprettelsesdato: 10 Juni 2021
Opdateringsdato: 1 April 2025
Anonim
Mucopolysaccharide Storage Disease Type I: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes
Video.: Mucopolysaccharide Storage Disease Type I: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes

Mucopolysaccharider er lange kæder af sukkermolekyler, der findes i hele kroppen, ofte i slim og i væske omkring leddene. De kaldes mere almindeligt glycosaminoglycaner.

Når kroppen ikke kan nedbryde mucopolysaccharider, opstår en tilstand kaldet mucopolysaccharidoses (MPS). MPS henviser til en gruppe af arvelige stofskifteforstyrrelser. Mennesker med MPS har ikke noget eller nok af et stof (enzym), der er nødvendigt for at nedbryde sukkermolekylkæderne.

Former for MPS inkluderer:

  • MPS I (Hurler syndrom; Hurler-Scheie syndrom; Scheie syndrom)
  • MPS II (Hunter syndrom)
  • MPS III (Sanfilippo syndrom)
  • MPS IV (Morquio syndrom)

Glykosaminoglykaner; GAG

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetiske lidelser. I: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins og Cotran patologisk basis for sygdom. 9. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapitel 5.

Pyeritz RE. Arvelige sygdomme i bindevæv. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 244.


Spranger JW. Mucopolysaccharidoser. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 107.

Flere Detaljer

Kristen Bell fortæller os, hvordan det egentlig er at leve med depression og angst

Kristen Bell fortæller os, hvordan det egentlig er at leve med depression og angst

Depre ion og ang t er to ek tremt almindelige p yki ke ygdomme, om mange kvinder håndterer. Og elvom vi gerne vil tro, at tigmati eringen omkring p yki ke problemer for vinder, er der tadig arbej...
TikTok-brugere kalder glykolsyre for den bedste "naturlige" deodorant - men er det virkelig?

TikTok-brugere kalder glykolsyre for den bedste "naturlige" deodorant - men er det virkelig?

I dagen epi ode af "ting, du aldrig forventede at e på TikTok": Folk, der tryger glykol yre (ja, den kemi ke ek foliering, der finde i en række hudplejeprodukter) under armene i te...