Forfatter: Vivian Patrick
Oprettelsesdato: 10 Juni 2021
Opdateringsdato: 15 August 2025
Anonim
Mucopolysaccharide Storage Disease Type I: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes
Video.: Mucopolysaccharide Storage Disease Type I: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes

Mucopolysaccharider er lange kæder af sukkermolekyler, der findes i hele kroppen, ofte i slim og i væske omkring leddene. De kaldes mere almindeligt glycosaminoglycaner.

Når kroppen ikke kan nedbryde mucopolysaccharider, opstår en tilstand kaldet mucopolysaccharidoses (MPS). MPS henviser til en gruppe af arvelige stofskifteforstyrrelser. Mennesker med MPS har ikke noget eller nok af et stof (enzym), der er nødvendigt for at nedbryde sukkermolekylkæderne.

Former for MPS inkluderer:

  • MPS I (Hurler syndrom; Hurler-Scheie syndrom; Scheie syndrom)
  • MPS II (Hunter syndrom)
  • MPS III (Sanfilippo syndrom)
  • MPS IV (Morquio syndrom)

Glykosaminoglykaner; GAG

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetiske lidelser. I: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins og Cotran patologisk basis for sygdom. 9. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapitel 5.

Pyeritz RE. Arvelige sygdomme i bindevæv. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 244.


Spranger JW. Mucopolysaccharidoser. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 107.

Anbefalede

Calcium i urintest

Calcium i urintest

En calcium i urinte t måler mængden af ​​calcium i din urin. Calcium er et af de vigtig te mineraler i din krop. Du har brug for calcium til unde knogler og tænder. Calcium er og å...
Galdeblære sygdomme - flere sprog

Galdeblære sygdomme - flere sprog

Arabi k (العربية) Kine i k, forenklet (mandarin dialekt) (简体 中文) Kine i k, traditionel (kantone i k dialekt) (繁體 中文) Fran k (fran k) Hindi (हिन्दी) Japan k (日本語) Korean k (한국어) Nepale i k (नेपाली) Po...