Mukopolysaccharider

Mucopolysaccharider er lange kæder af sukkermolekyler, der findes i hele kroppen, ofte i slim og i væske omkring leddene. De kaldes mere almindeligt glycosaminoglycaner.
Når kroppen ikke kan nedbryde mucopolysaccharider, opstår en tilstand kaldet mucopolysaccharidoses (MPS). MPS henviser til en gruppe af arvelige stofskifteforstyrrelser. Mennesker med MPS har ikke noget eller nok af et stof (enzym), der er nødvendigt for at nedbryde sukkermolekylkæderne.
Former for MPS inkluderer:
- MPS I (Hurler syndrom; Hurler-Scheie syndrom; Scheie syndrom)
- MPS II (Hunter syndrom)
- MPS III (Sanfilippo syndrom)
- MPS IV (Morquio syndrom)
Glykosaminoglykaner; GAG
Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetiske lidelser. I: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins og Cotran patologisk basis for sygdom. 9. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapitel 5.
Pyeritz RE. Arvelige sygdomme i bindevæv. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 244.
Spranger JW. Mucopolysaccharidoser. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 107.