Fragile X syndrom

Fragile X syndrom er en genetisk tilstand, der involverer ændringer i en del af X-kromosomet. Det er den mest almindelige form for arvelig intellektuel handicap hos drenge.

Fragile X syndrom er forårsaget af en ændring i et kaldet gen FMR1. En lille del af genkoden gentages flere gange i et område af X-kromosomet. Jo flere gentagelser, jo mere sandsynligt vil tilstanden opstå.

Det FMR1 genet laver et protein, der er nødvendigt for, at din hjerne kan fungere ordentligt. En defekt i genet får din krop til at producere for lidt af proteinet eller slet ingen.

Drenge og piger kan begge blive påvirket, men fordi drenge kun har et X-kromosom, vil en enkelt skrøbelig X-ekspansion sandsynligvis påvirke dem mere alvorligt. Du kan have et skrøbeligt X-syndrom, selvom dine forældre ikke har det.

En familiehistorie af skrøbeligt X-syndrom, udviklingsproblemer eller intellektuel handicap er muligvis ikke til stede.

Adfærdsproblemer forbundet med det skrøbelige X-syndrom inkluderer:

• Autismespektrumforstyrrelse
• Forsink med at kravle, gå eller vride
• Håndklap eller håndbidning
• Hyperaktiv eller impulsiv adfærd
• Intellektuel handicap
• Tale- og sprogforsinkelse
• Tendens til at undgå øjenkontakt

Fysiske tegn kan omfatte:

• Flade fødder
• Fleksible led og lav muskeltonus
• Stor kropsstørrelse
• Stor pande eller ører med en fremtrædende kæbe
• Langt ansigt
• Blød hud

Nogle af disse problemer er til stede ved fødslen, mens andre måske først udvikler sig efter puberteten.

Familiemedlemmer, der har færre gentagelser i FMR1 genet har muligvis ikke intellektuel handicap. Kvinder kan have for tidlig overgangsalder eller har svært ved at blive gravid. Både mænd og kvinder kan have problemer med rysten og dårlig koordination.

Der er meget få ydre tegn på skrøbelig X-syndrom hos babyer. Nogle ting, som sundhedsudbyderen kan se efter, er:

• Stor hovedomkreds hos babyer
• Intellektuel handicap
• Store testikler efter pubertets start
• Subtile forskelle i ansigtsfunktioner

Hos kvinder kan overskydende generthed være det eneste tegn på lidelsen.

Genetisk test kan diagnosticere denne sygdom.

Der er ingen specifik behandling for skrøbelig X-syndrom. I stedet er uddannelse udviklet til at hjælpe berørte børn med at fungere på det højest mulige niveau. Kliniske forsøg er i gang (www.clinicaltrials.gov/) og ser på flere mulige lægemidler til behandling af skrøbeligt X-syndrom.

National Fragile X Foundation: fragilex.org/

Hvor godt personen klarer sig afhænger af mængden af ​​intellektuel handicap.

Komplikationer varierer afhængigt af typen og sværhedsgraden af ​​symptomer. De kan omfatte:

• Tilbagevendende øreinfektioner hos børn
• Krampeanfald

Fragile X-syndrom kan være en årsag til autisme eller relaterede lidelser, selvom ikke alle børn med skrøbeligt X-syndrom har disse tilstande.

Genetisk rådgivning kan være nyttigt, hvis du har en familiehistorie af dette syndrom og planlægger at blive gravid.

Martin-Bell syndrom; Marker X syndrom

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 lidelser. Genanmeldelser. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Opdateret 21. november 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetiske og pædiatriske sygdomme. I: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins grundlæggende patologi. 10. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiske lidelser og dysmorfe tilstande. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 1.