Bassen-Kornzweig syndrom

Bassen-Kornzweig syndrom er en sjælden sygdom, der overføres gennem familier. Personen er ude af stand til fuldt ud at absorbere fedt i kosten gennem tarmene.

Bassen-Kornzweig syndrom er forårsaget af en defekt i et gen, der fortæller kroppen at skabe lipoproteiner (fedtmolekyler kombineret med protein). Fejlen gør det svært for kroppen at fordøje fedt og essentielle vitaminer korrekt.

Symptomer inkluderer:

• Balance og koordineringsvanskeligheder
• Rygsøjlens krumning
• Nedsat syn, der bliver værre over tid
• Udviklingsforsinkelse
• Manglende trives (vokser) i barndommen
• Muskelsvaghed
• Dårlig muskelkoordination, der normalt udvikler sig efter 10 år
• Fremspringende mave
• Utydelig tale
• Afføring abnormiteter, herunder fede afføring, der ser bleg ud, skummende afføring og unormalt ildelugtende afføring

Der kan være beskadigelse af øjenhinden (retinitis pigmentosa).

Test, der kan udføres for at hjælpe med at diagnosticere denne tilstand, inkluderer:

• Apolipoprotein B blodprøve
• Blodprøver for at se efter vitaminmangel (fedtopløselige vitaminer A, D, E og K)
• "Burr-celle" misdannelse af de røde blodlegemer (acanthocytose)
• Komplet blodtal (CBC)
• Kolesterolundersøgelser
• Elektromyografi
• Øjenundersøgelse
• Nerve ledningshastighed
• Taburetprøveanalyse

Genetisk test kan være tilgængelig for mutationer i MTP gen.

Behandling involverer store doser vitamintilskud indeholdende fedtopløselige vitaminer (vitamin A, vitamin D, vitamin E og vitamin K).

Linolsyre kosttilskud anbefales også.

Mennesker med denne tilstand bør tale med en diætist. Kostændringer er nødvendige for at forhindre maveproblemer. Dette kan indebære en begrænsning af indtagelsen af ​​nogle typer fedt.

Kosttilskud til middelkædede triglycerider tages under tilsyn af en sundhedsudbyder. De skal bruges med forsigtighed, da de kan forårsage leverskade.

Hvor godt en person klarer sig, afhænger af mængden af ​​problemer i hjernen og nervesystemet.

Komplikationer kan omfatte:

• Blindhed
• Mental forringelse
• Funktionstab af perifere nerver, ukoordineret bevægelse (ataksi)

Ring til din udbyder, hvis dit spædbarn eller barn har symptomer på denne sygdom. Genetisk rådgivning kan hjælpe familier med at forstå tilstanden og risikoen ved at arve den og lære at tage sig af personen.

Høje doser af fedtopløselige vitaminer kan bremse udviklingen af ​​nogle problemer, såsom nethindeskader og nedsat syn.

Abetalipoproteinæmi; Acanthocytose; Apolipoprotein B-mangel

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mangler i stofskiftet i lipider. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 104.

Shamir R. Forstyrrelser af malabsorption. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 364.