Cri du chat syndrom

Cri du chat syndrom er en gruppe af symptomer, der skyldes manglende et stykke kromosom nummer 5. Syndromets navn er baseret på spædbarnets råb, som er høj og lyder som en kat.

Cri du chat syndrom er sjælden. Det er forårsaget af et manglende stykke kromosom 5.

De fleste tilfælde menes at forekomme under udviklingen af ​​ægget eller sædcellerne. Et lille antal tilfælde opstår, når en forælder sender en anden, omarrangeret form af kromosomet til deres barn.

Symptomer inkluderer:

• Gråd, der er højt og kan lyde som en kat
• Skrå nedad til øjnene
• Epicanthal-folder, en ekstra hudfold over det indre øjenkrog
• Lav fødselsvægt og langsom vækst
• Lavsæt eller unormalt formede ører
• Høretab
• Hjertefejl
• Intellektuel handicap
• Delvis bånd eller sammensmeltning af fingre eller tæer
• Rygsøjlens krumning (skoliose)
• En linje i håndfladen
• Hudmærker lige foran øret
• Langsom eller ufuldstændig udvikling af motoriske færdigheder
• Lille hoved (mikrocefali)
• Lille kæbe (micrognathia)
• Brede øjne

Sundhedsudbyderen udfører en fysisk undersøgelse. Dette kan vise:

• Lyskebrok
• Diastasis recti (adskillelse af musklerne i maveområdet)
• Lav muskeltonus
• Karakteristiske ansigtstræk

Genetiske test kan vise en manglende del af kromosom 5. Røntgen af ​​kraniet kan afsløre eventuelle problemer med formen på kraniets bund.

Der er ingen specifik behandling. Din udbyder vil foreslå måder at behandle eller håndtere symptomerne på.

Forældre til et barn med dette syndrom skal have genetisk rådgivning og test for at afgøre, om en forælder har en ændring i kromosom 5.

5P- samfund - fivepminus.org

Intellektuel handicap er almindelig. Den ene halvdel af børn med dette syndrom lærer nok verbale færdigheder til at kommunikere. Det kattelignende råb bliver mindre synligt over tid.

Komplikationer afhænger af mængden af ​​intellektuelt handicap og fysiske problemer. Symptomer kan påvirke personens evne til at passe sig selv.

Dette syndrom diagnosticeres oftest ved fødslen. Din udbyder vil diskutere dit barns symptomer med dig. Det er vigtigt at fortsætte regelmæssige besøg hos barnets udbydere efter at have forladt hospitalet.

Genetisk rådgivning og test anbefales til alle mennesker med familiehistorie af dette syndrom.

Der er ingen kendt forebyggelse. Par med en familiehistorie af dette syndrom, der ønsker at blive gravid, kan overveje genetisk rådgivning.

Kromosom 5p-sletningssyndrom; 5p minus syndrom Cat Cry syndrom

Bacino CA, Lee B. Cytogenetik. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiske lidelser og dysmorfe tilstande. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 1.