Udviklingsforstyrrelser i den kvindelige kønsorgan

Udviklingsforstyrrelser i den kvindelige reproduktive kanal er problemer i en babys piges reproduktive organer. De forekommer, mens hun vokser i sin mors skød.

Kvindelige reproduktive organer inkluderer vagina, æggestokke, livmoderen og livmoderhalsen.

En baby begynder at udvikle sine reproduktive organer mellem uge 4 og 5 i graviditeten. Dette fortsætter indtil den 20. uge af graviditeten.

Udviklingen er en kompleks proces. Mange ting kan påvirke denne proces. Hvor alvorligt dit barns problem er, afhænger af, hvornår afbrydelsen opstod. Generelt, hvis problemerne opstår tidligere i livmoderen, vil effekten være mere udbredt.Problemer i udviklingen af ​​en piges reproduktive organer kan skyldes:

• Ødelagte eller manglende gener (genetisk defekt)
• Brug af visse stoffer under graviditet

Nogle babyer kan have en defekt i deres gener, der forhindrer deres krop i at producere et enzym kaldet 21-hydroxylase. Binyrerne har brug for dette enzym til at fremstille hormoner som kortisol og aldosteron. Denne tilstand kaldes medfødt adrenal hyperplasi. Hvis en baby, der udvikler sig, mangler dette enzym, vil hun blive født med livmoderen, æggestokkene og æggelederne. Imidlertid vil hendes ydre kønsorganer se ud som dem, der findes på drenge.

Visse lægemidler, som moderen tager, kan passere ind i babyens blodomløb og forstyrre organudviklingen. En medicin, der vides at gøre dette, er diethylstilbestrol (DES). Sundhedsudbydere ordinerede engang dette lægemiddel til gravide for at forhindre abort og tidlig fødsel. Forskere lærte dog, at babypiger født af kvinder, der tog denne medicin, havde en unormalt formet livmoder. Lægemidlet øgede også døternes chancer for at udvikle en sjælden form for vaginal kræft.

I nogle tilfælde kan en udviklingsforstyrrelse ses så snart babyen er født. Det kan forårsage livstruende tilstande hos den nyfødte. Andre gange diagnosticeres tilstanden, før pigen er ældre.

Reproduktionskanalen udvikler sig tæt på urinvejen og nyrerne. Det udvikler sig også på samme tid som flere andre organer. Som et resultat opstår udviklingsproblemer i den kvindelige reproduktive kanal undertiden med problemer i andre områder. Disse områder kan omfatte urinveje, nyrer, tarm og nedre rygsøjle.

Udviklingsforstyrrelser i den kvindelige reproduktive kanal inkluderer:

• Intersex
• Tvetydige kønsorganer

Andre udviklingsforstyrrelser i den kvindelige reproduktive kanal inkluderer:

• Cloacal abnormiteter: Cloaca er en rørlignende struktur. I de tidlige stadier af udvikling tømmes urinvejen, endetarmen og vagina i dette enkelt rør. Senere adskiller de 3 områder sig og har deres egne åbninger. Hvis cloacaen fortsætter, når en baby pige vokser i livmoderen, dannes og åbnes ikke alle åbninger. For eksempel kan en baby blive født med kun en åbning i bunden af ​​kroppen nær det rektale område. Urin og afføring kan ikke løbe ud af kroppen. Dette kan forårsage hævelse i maven. Nogle cloacal abnormiteter kan få en baby pige til at se ud som om hun har en penis. Disse fosterskader er sjældne.
• Problemer med ydre kønsorganer: Udviklingsproblemer kan føre til en hævet klitoris eller smeltet labia. Fusion labia er en tilstand, hvor foldene af væv omkring åbningen af ​​vagina er forbundet sammen. De fleste andre problemer med de ydre kønsorganer er relateret til intersex og tvetydige kønsorganer.
• Imperforate hymen: Hymen er et tyndt væv, der delvis dækker åbningen til vagina. En uperforeret jomfruhul blokerer helt vaginalåbningen. Dette fører ofte til smertefuld hævelse i skeden. Nogle gange har hymen kun en meget lille åbning eller små små huller. Dette problem bliver muligvis først opdaget i puberteten. Nogle babypiger er født uden hymen. Dette betragtes ikke som unormalt.
• Ovarieproblemer: En baby pige kan have en ekstra æggestok, ekstra væv knyttet til en æggestok eller strukturer kaldet ovotestes, der har både mandligt og kvindeligt væv.
• Livmoder- og livmoderhalsproblemer: En baby pige kan blive født med en ekstra livmoderhals og livmoder, en halvformet livmoder eller en blokering af livmoderen. Normalt mangler piger født med en halv livmoder og en halv vagina nyren på samme side af kroppen. Mere almindeligt kan livmoderen dannes med en central "væg" eller septum i den øvre del af livmoderen. En variant af denne defekt opstår, når patienten er født med en enkelt livmoderhals, men to livmoderhals. Den øverste livmoder kommunikerer undertiden ikke med livmoderhalsen. Dette fører til hævelse og smerte. Alle uterine abnormiteter kan være forbundet med fertilitetsproblemer.
• Vaginale problemer: En baby pige kan blive født uden en vagina eller have den vaginale åbning blokeret af et lag af celler, der er højere op i vagina, end hvor jomfruhinden er. En manglende vagina skyldes oftest Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrom. I dette syndrom mangler barnet en del af eller alle de indre reproduktive organer (livmoder, livmoderhals og æggeleder). Andre abnormiteter inkluderer at have 2 vaginer eller en vagina, der åbner ind i urinvejen. Nogle piger kan have en hjerteformet livmoder eller en livmoder med en væg midt i hulrummet.

Symptomerne varierer alt efter det specifikke problem. De kan omfatte:

• Bryster vokser ikke
• Kan ikke tømme blæren
• Klump i maveområdet, normalt på grund af blod eller slim, der ikke kan strømme ud
• Menstruationsstrøm, der opstår på trods af at du bruger en tampon (et tegn på en anden vagina)
• Månedlig kramper eller smerter uden menstruation
• Ingen menstruation (amenoré)
• Smerter ved sex
• Gentagne aborter eller for tidlige fødsler (kan skyldes en unormal livmoder)

Udbyderen bemærker muligvis tegn på en udviklingsforstyrrelse med det samme. Sådanne tegn kan omfatte:

• Unormal vagina
• Unormal eller manglende livmoderhals
• Blære på ydersiden af ​​kroppen
• Kønsorganer, der er svære at identificere som en pige eller dreng (tvetydige kønsorganer)
• Labia, der sidder sammen eller usædvanlige i størrelse
• Ingen åbninger i kønsområdet eller en enkelt rektalåbning
• Hævede klitoris

Maven kan være hævet eller en klump i lysken eller underlivet kan mærkes. Udbyderen kan bemærke, at livmoderen ikke føles normal.

Test kan omfatte:

• Endoskopi af maven
• Karyotyping (genetisk testning)
• Hormonniveauer, især testosteron og cortisol
• Ultralyd eller MR i bækkenområdet
• Urin- og serumelektrolytter

Læger foreslår ofte operation for piger med udviklingsproblemer i de indre reproduktionsorganer. For eksempel kan en blokeret vagina ofte korrigeres med kirurgi.

Hvis babyen mangler en vagina, kan udbyderen ordinere en dilatator, når barnet når ung voksen alder. En dilator er en enhed, der hjælper med at strække eller udvide det område, hvor vagina skal være. Denne proces tager 4 til 6 måneder. Kirurgi kan også udføres for at skabe en ny vagina. Kirurgi skal udføres, når den unge kvinde er i stand til at bruge en dilator til at holde den nye vagina åben.

Gode ​​resultater er rapporteret med både kirurgiske og ikke-kirurgiske metoder.

Behandling af cloacale abnormiteter involverer normalt flere komplekse operationer. Disse operationer løser problemer med endetarm, vagina og urinveje.

Hvis fødselsdefekten forårsager fatale komplikationer, udføres den første operation kort efter fødslen. Kirurgi for andre reproduktionsforstyrrelser i udviklingen kan også udføres, mens barnet er et spædbarn. Nogle operationer kan blive forsinket, indtil barnet er meget ældre.

Tidlig påvisning er vigtig, især i tilfælde af tvetydige kønsorganer. Udbyderen skal kontrollere omhyggeligt, før han beslutter, at barnet er en dreng eller en pige. Dette kaldes også at tildele et køn. Behandlingen bør omfatte rådgivning til forældrene. Barnet har også brug for rådgivning, når de bliver ældre.

Følgende ressourcer kan give mere information om forskellige udviklingsforstyrrelser:

• CARES Foundation - www.caresfoundation.org
• DES Action USA - www.desaction.org
• Intersex Society of North America - www.isna.org

Cloacal abnormiteter kan forårsage fatale komplikationer ved fødslen.

Potentielle komplikationer kan udvikle sig, hvis diagnosen stilles sent eller er forkert. Børn med tvetydige kønsorganer, der er tildelt et køn, kan senere blive fundet at have indre organer relateret til det køn, der er modsat, hvorfra de blev opdraget. Dette kan forårsage alvorlig psykisk lidelse.

Udiagnosticerede problemer i en piges reproduktive kanal kan føre til infertilitet og seksuelle vanskeligheder.

Andre komplikationer, der opstår senere i livet, inkluderer:

• Endometriose
• Går i arbejde for tidligt (for tidlig fødsel)
• Smertefulde maveklumper, der kræver operation
• Gentagne aborter

Ring til din udbyder, hvis din datter har:

• Unormalt udseende kønsorganer
• Mandlige træk
• Månedlig bækkenpine og kramper, men menstruerer ikke
• Ikke startet menstruation efter 16 år
• Ingen brystudvikling i puberteten
• Intet skamhår i puberteten
• Usædvanlige klumper i underlivet eller lysken

Gravide kvinder bør ikke tage stoffer, der indeholder mandlige hormoner. De bør kontakte udbyderen, inden de tager nogen form for medicin eller kosttilskud.

Selv hvis moderen gør alt for at sikre en sund graviditet, kan der stadig forekomme udviklingsproblemer hos en baby.

Medfødt defekt - vagina, æggestokke, livmoderen og livmoderhalsen Fødselsdefekt - vagina, æggestokke, livmoderen og livmoderhalsen Udviklingsforstyrrelse i kvindelig reproduktionskanal

• Udviklingsforstyrrelser i vagina og vulva
• Medfødte uterine anomalier

Diamond DA, Yu RN. Forstyrrelser i seksuel udvikling: etiologi, evaluering og medicinsk ledelse. I: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh urologi. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 150.

Eskew AM, Merritt DF. Vulvovaginal og mullerian anomalier. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 569.

Kaefer M.Håndtering af abnormiteter i kønsorganerne hos piger. I: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh urologi. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 149.

Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Medfødte abnormiteter i den kvindelige reproduktive kanal: anomalier i vagina, livmoderhalsen, livmoderen og adnexa. I: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, red. Omfattende gynækologi. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitel 11.