Nevoid basalcellekarcinomsyndrom

Nevoid basalcellekarcinomsyndrom er en gruppe af defekter, der overføres gennem familier. Forstyrrelsen involverer hud, nervesystem, øjne, endokrine kirtler, urin- og reproduktionssystemer og knogler.

Det forårsager et usædvanligt ansigtsudseende og en højere risiko for hudkræft og ikke-cancerøse tumorer.

Nevoid basalcellekarcinom nevus syndrom er en sjælden genetisk tilstand. Hovedgenet forbundet med syndromet er kendt som PTCH ("patched"). Et andet gen, kaldet SUFU, har også været forbundet med denne tilstand.

Abnormaliteter i disse gener overføres oftest gennem familier som et autosomalt dominerende træk. Dette betyder, at du udvikler syndromet, hvis en af ​​forældrene sender genet til dig. Det er også muligt at udvikle denne gendefekt uden familiehistorie.

De vigtigste symptomer på denne lidelse er:

• En type hudkræft kaldet basalcellekarcinom, der udvikler sig omkring pubertetstidspunktet
• En ikke-kræft tumor i kæben, kaldet kerotocystisk odontogen tumor, der også udvikler sig under puberteten

Andre symptomer inkluderer:

• Bred næse
• Spaltet gane
• Tung, fremspringende pande
• Kæbe, der stikker ud (i nogle tilfælde)
• Brede øjne
• Pitting på håndflader og såler

Tilstanden kan påvirke nervesystemet og føre til:

• Øjenproblemer
• Døvhed
• Intellektuel handicap
• Krampeanfald
• Tumorer i hjernen

Tilstanden fører også til knogledefekter, herunder:

• Rygkurvatur (skoliose)
• Alvorlig krumning af ryggen (kyphosis)
• Unormale ribben

Der kan være en familiehistorie af denne lidelse og en tidligere historie med basalcellehudkræft.

Test kan afsløre:

• Hjernetumorer
• Cyster i kæben, hvilket kan føre til unormal tandudvikling eller kæbefrakturer
• Mangler i den farvede del (iris) eller øjenlinsen
• Hævede hoveder på grund af væske i hjernen (hydrocephalus)
• Rib abnormiteter

Test, der kan udføres, inkluderer:

• Hjertets ekkokardiogram
• Genetisk testning (hos nogle patienter)
• MR i hjernen
• Hudbiopsi af tumorer
• Røntgenbilleder af knogler, tænder og kraniet
• Ultralyd til kontrol af ovarietumorer

Det er vigtigt at blive ofte undersøgt af en hudlæge (hudlæge), så hudkræft kan behandles, mens de stadig er små.

Personer med denne lidelse kan også ses og behandles af andre specialister, afhængigt af hvilken del af kroppen der er påvirket. For eksempel kan en kræft specialist (onkolog) behandle tumorer i kroppen, og en ortopædkirurg kan hjælpe med at behandle knogleproblemer.

Hyppig opfølgning med en række specialiserede læger er vigtig for at få et godt resultat.

Mennesker med denne tilstand kan udvikle sig:

• Blindhed
• Hjerne svulst
• Døvhed
• Brud
• Ovarietumorer
• Hjertefibromer
• Hudskader og svær ardannelse på grund af hudkræft

Kontakt din sundhedsudbyder for en aftale, hvis:

• Du eller andre familiemedlemmer har nevoid basalcellekarcinom syndrom, især hvis du planlægger at få et barn.
• Du har et barn, der har symptomer på denne lidelse.

Par med en familiehistorie af dette syndrom kan overveje genetisk rådgivning, før de bliver gravide.

At holde sig ude af solen og bruge solcreme kan hjælpe med at forhindre nye basalceller hudkræft.

Undgå stråling såsom røntgenstråler. Mennesker med denne tilstand er meget følsomme over for stråling. Eksponering for stråling kan føre til hudkræft.

NBCC syndrom; Gorlin syndrom; Gorlin-Goltz syndrom; Basalcelle nevus syndrom (BCNS); Basalcellekræft - nevoid basalcellekarcinom syndrom

• Basalcelle nevus syndrom - nærbillede af palme
• Basalcelle nevus syndrom - plantar grove
• Basalcelle nevus syndrom - ansigt og hånd
• Basalcelle nevus syndrom
• Basalcelle nevus syndrom - ansigt

Hirner JP, Martin KL. Tumorer i huden. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 690.

Skelsey MK, Peck GL. Nevoid basalcellekarcinomsyndrom. I: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, red. Behandling af hudsygdom: Omfattende terapeutiske strategier. 5. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Genetiske faktorer: arvelige kræftprædisponeringssyndromer. I: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, red. Abeloffs kliniske onkologi. 6. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 13.