Myotonia congenita

Myotonia congenita er en arvelig tilstand, der påvirker muskelafslapning. Det er medfødt, hvilket betyder at det er til stede fra fødslen. Det forekommer oftere i det nordlige Skandinavien.

Myotonia congenita er forårsaget af en genetisk ændring (mutation). Det overføres fra enten den ene eller begge forældre til deres børn (arvet).

Myotonia congenita er forårsaget af et problem i den del af muskelcellerne, der er nødvendige for at musklerne skal slappe af. Unormale gentagne elektriske signaler forekommer i musklerne og forårsager en stivhed kaldet myotoni.

Kendetegnende for denne tilstand er myotoni. Dette betyder, at musklerne ikke er i stand til hurtigt at slappe af efter kontrakt. For eksempel er personen efter et håndtryk kun meget langsomt i stand til at åbne og trække hånden væk.

Tidlige symptomer kan omfatte:

• Problemer med at synke
• Kvælning
• Stive bevægelser, der forbedres, når de gentages
• Åndenød eller stramning af brystet i begyndelsen af ​​træningen
• Hyppige fald
• Vanskeligheder med at åbne øjnene efter at have tvinget dem lukket eller græd

Børn med myotonia congenita ser ofte muskuløse og veludviklede ud. De har muligvis ikke symptomer på myotonia congenita før de er 2 eller 3 år gamle.

Sundhedsudbyderen kan spørge, om der er en familiehistorie af myotonia congenita.

Test inkluderer:

• Elektromyografi (EMG, en test af musklernes elektriske aktivitet)
• Genetisk test
• Muskelbiopsi

Mexiletine er et lægemiddel, der behandler symptomer på myotonia congenita. Andre behandlinger inkluderer:

• Phenytoin
• Procainamid
• Kinin (sjældent brugt nu på grund af bivirkninger)
• Tocainide
• Carbamazepin

Støttegrupper

Følgende ressourcer kan give mere information om myotonia congenita:

• Muscular Dystrophy Association - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Mennesker med denne tilstand kan klare sig godt. Symptomer opstår kun, når en bevægelse først startes. Efter et par gentagelser slapper musklen af, og bevægelsen bliver normal.

Nogle mennesker oplever den modsatte effekt (paradoksal myotoni) og bliver værre med bevægelse. Deres symptomer kan blive bedre senere i livet.

Komplikationer kan omfatte:

• Aspirations lungebetændelse forårsaget af synkebesvær
• Hyppig kvælning, kvælning eller problemer med at synke hos et spædbarn
• Langvarige (kroniske) ledproblemer
• Svaghed i mavemusklerne

Ring til din udbyder, hvis dit barn har symptomer på myotonia congenita.

Par, der ønsker at få børn, og som har en familiehistorie af myotonia congenita, bør overveje genetisk rådgivning.

Thomsens sygdom Beckers sygdom

• Overfladiske forreste muskler
• Dybe forreste muskler
• Sener og muskler
• Underbenmuskler

Bharucha-Goebel DX. Muskeldystrofi. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopatier: episodiske og elektriske lidelser i nervesystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 99.

Selcen D. Muskelsygdomme. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 393.