Friedreich ataksi

Friedreich ataksi er en sjælden sygdom, der overføres gennem familier (arvet). Det påvirker musklerne og hjertet.

Friedreich ataksi er forårsaget af en defekt i et gen kaldet frataxin (FXN). Ændringer i dette gen får kroppen til at gøre for meget af en del af DNA kaldet trinucleotid repeat (GAA). Normalt indeholder kroppen ca. 8 til 30 eksemplarer af GAA. Mennesker med Friedreich-ataksi har så mange som 1.000 eksemplarer. Jo flere eksemplarer af GAA en person har, jo tidligere i livet begynder sygdommen og jo hurtigere bliver den værre.

Friedreich ataksi er en autosomal recessiv genetisk lidelse. Det betyder, at du skal få en kopi af det defekte gen fra både din mor og far.

Symptomer skyldes slid på strukturer i områder af hjernen og rygmarven, der styrer koordination, muskelbevægelse og andre funktioner. Symptomer begynder oftest inden puberteten. Symptomer kan omfatte:

• Unormal tale
• Ændringer i synet, især farvesyn
• Fald i evnen til at mærke vibrationer i underekstremiteterne
• Fodproblemer, såsom hammer tå og høje buer
• Høretab, dette forekommer hos ca. 10% af mennesker
• Rystende øjenbevægelser
• Tab af koordination og balance, hvilket fører til hyppige fald
• Muskelsvaghed
• Ingen reflekser i benene
• Ustabil gangart og ukoordinerede bevægelser (ataksi), som bliver værre med tiden

Muskelproblemer fører til ændringer i rygsøjlen. Dette kan resultere i skoliose eller kyphoscoliose.

Hjertesygdomme udvikler sig ofte og kan føre til hjertesvigt. Hjertesvigt eller dysrytmier, der ikke reagerer på behandlingen, kan resultere i døden. Diabetes kan udvikle sig i senere stadier af sygdommen.

Følgende tests kan udføres:

• EKG
• Elektrofysiologiske undersøgelser
• EMG (elektromyografi)
• Genetisk test
• Nerveledningstest
• Muskelbiopsi
• Røntgen, CT-scanning eller MR af hovedet
• Røntgen af ​​brystet
• Røntgen af ​​rygsøjlen

Test af blodsukker (glukose) kan vise diabetes eller glukoseintolerance. En øjenundersøgelse kan vise beskadigelse af synsnerven, som oftest forekommer uden symptomer.

Behandling for Friedreich ataksi inkluderer:

• Rådgivning
• Taleterapi
• Fysisk terapi
• Gåhjælpemidler eller kørestole

Ortopædiske enheder (seler) kan være nødvendige til skoliose og fodproblemer. Behandling af hjertesygdomme og diabetes hjælper folk med at leve længere og forbedre deres livskvalitet.

Friedreich-ataksi bliver langsomt værre og forårsager problemer med at gøre hverdagens aktiviteter. De fleste mennesker har brug for en kørestol inden for 15 år efter sygdommens start. Sygdommen kan føre til tidlig død.

Komplikationer kan omfatte:

• Diabetes
• Hjertesvigt eller hjertesygdomme
• Tab af evnen til at bevæge sig rundt

Ring til din sundhedsudbyder, hvis der opstår symptomer på Friedreich ataksi, især hvis der er en familiehistorie af lidelsen.

Mennesker med en familiehistorie af Friedreich ataksi, der har til hensigt at få børn, vil måske overveje genetisk screening for at bestemme deres risiko.

Friedreichs ataksi; Spinocerebellar degeneration

• Centralnervesystemet og det perifere nervesystem

Mink JW. Bevægelsesforstyrrelser. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelson lærebog om pædiatri. 20. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 597.

Warner WC, Sawyer JR. Skoliose og kyphose. I: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, red. Campbells operative ortopædi. 13. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitel 44.