Ataksi - telangiectasia

Ataxia-telangiectasia er en sjælden børnesygdom. Det påvirker hjernen og andre dele af kroppen.

Ataksi henviser til ukoordinerede bevægelser, såsom at gå. Telangiectasias er forstørrede blodkar (kapillærer) lige under hudoverfladen. Telangiectasias fremstår som små, røde, edderkoplignende vener.

Ataxia-telangiectasia er arvet. Dette betyder, at det overføres gennem familier. Det er et autosomalt recessivt træk. Begge forældre skal levere en kopi af et ikke-fungerende gen, så barnet kan have symptomer på lidelsen.

Sygdommen skyldes en mutation i Hæveautomat gen. Dette gen giver instruktioner til fremstilling af et protein, der hjælper med at kontrollere den hastighed, hvormed celler vokser og deler sig. Mangler i dette gen kan føre til unormal celledød omkring kroppen, inklusive den del af hjernen, der hjælper med at koordinere bevægelse.

Drenge og piger er lige så berørte.

Symptomer inkluderer:

• Nedsat koordinering af bevægelser (ataksi) i den sene barndom, der kan omfatte ataksisk gangart (cerebellar ataksi), rykkende gangart, ustabilitet
• Faldende mental udvikling, bremser eller stopper efter 10 til 12 år
• Forsinket gang
• Misfarvning af hudområder udsat for sollys
• Misfarvning af huden (kaffe-med-mælk-farvede pletter)
• Forstørrede blodkar i næsehud, ører og inderside af albue og knæ
• Forstørrede blodkar i det hvide i øjnene
• Rystende eller unormale øjenbevægelser (nystagmus) sent i sygdommen
• For tidlig gråning af håret
• Krampeanfald
• Følsomhed over for stråling, herunder røntgenstråler
• Alvorlige luftvejsinfektioner, der fortsætter med at komme tilbage (tilbagevendende)

Sundhedsudbyderen udfører en fysisk undersøgelse. Eksamen kan vise tegn på følgende:

• Mandler, lymfeknuder og milt under normal størrelse
• Faldt til fraværende dybe sene reflekser
• Forsinket eller fraværende fysisk og seksuel udvikling
• Vækstfejl
• Maske-lignende ansigt
• Flere hudfarve- og teksturændringer

Mulige tests inkluderer:

• Alfa fetoprotein
• B- og T-celleskærm
• Carcinoembryonisk antigen
• Genetisk test for at se efter mutationer i ATM-genet
• Glukosetolerance test
• Immunoglobulinniveauer i serum (IgE, IgA)
• Røntgenbilleder for at se på størrelsen af ​​thymuskirtlen

Der er ingen specifik behandling for ataksi-telangiektasi. Behandlingen er rettet mod specifikke symptomer.

Ataxia Telangiectasia Børneprojekt: www.atcp.org

National Ataxia Foundation (NAF): ataxia.org

Tidlig død er almindelig, men forventet levealder varierer.

Fordi mennesker med denne tilstand er meget følsomme over for stråling, bør de aldrig få strålebehandling, og der bør ikke foretages unødvendige røntgenbilleder.

Komplikationer kan omfatte:

• Kræft, såsom lymfom
• Diabetes
• Kyphosis
• Progressiv bevægelsesforstyrrelse, der fører til brug af kørestol
• Skoliose
• Alvorlige, tilbagevendende lungeinfektioner

Ring til din udbyder, hvis dit barn udvikler symptomer på denne lidelse.

Par med en familiehistorie af denne tilstand, der overvejer graviditet, kan overveje genetisk rådgivning.

Forældre til et barn med denne lidelse kan have en let øget risiko for kræft. De skal have genetisk rådgivning og øget kræftscreening.

Louis-Bar syndrom

• Antistoffer
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. Genanmeldelser. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Opdateret 27. oktober 2016. Adgang til 30. juli 2019.

Martin KL. Vaskulære lidelser.I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 669.

Varma R, Williams SD. Neurologi. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis 'Atlas of Pediatric Diagnosis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 16.