Familiedysautonomi

Familiedysautonomi (FD) er en arvelig lidelse, der påvirker nerver i hele kroppen.

FD overføres gennem familier (arvet). En person skal arve en kopi af det defekte gen fra hver forælder for at udvikle tilstanden.

FD forekommer oftest hos mennesker med østeuropæisk jødisk herkomst (Ashkenazi-jøder). Det er forårsaget af en ændring (mutation) til et gen. Det er sjældent i den generelle befolkning.

FD påvirker nerverne i det autonome (ufrivillige) nervesystem. Disse nerver styrer daglige kropsfunktioner såsom blodtryk, puls, svedtendens, tømning af tarm og blære, fordøjelse og sanserne.

Symptomer på FD er til stede ved fødslen og kan blive værre over tid. Symptomerne varierer og kan omfatte:

• Slugningsproblemer hos spædbørn, hvilket resulterer i aspirations lungebetændelse eller dårlig vækst
• Åndedrætsbesvær, hvilket resulterer i besvimelse
• Forstoppelse eller diarré
• Manglende evne til at føle smerte og temperaturændringer (kan føre til skader)
• Tørre øjne og mangel på tårer, når de græder
• Dårlig koordinering og ustabil gang
• Krampeanfald
• Usædvanligt glat, bleg tungeoverflade og mangel på smagsløg og nedsat smagsans

Efter 3 år udvikler de fleste børn autonome kriser. Dette er episoder med opkastning med meget højt blodtryk, væddeløbshjerte, feber og svedtendens.

Sundhedsudbyderen vil foretage en fysisk undersøgelse for at se efter:

• Fraværende eller nedsatte dybe senereflekser
• Manglende respons efter modtagelse af en histamininjektion (normalt forekommer rødme og hævelse)
• Manglende tårer med gråd
• Lav muskeltonus, oftest hos babyer
• Alvorlig krumning af rygsøjlen (skoliose)
• Små pupiller efter at have modtaget visse øjendråber

Blodprøver er tilgængelige for at kontrollere for genmutationen, der forårsager FD.

FD kan ikke helbredes. Behandlingen er rettet mod at håndtere symptomerne og kan omfatte:

• Medicin til at forhindre anfald
• Fodring i oprejst stilling og struktureret formel for at forhindre gastroøsofageal tilbagesvaling (mavesyre og mad kommer op igen, også kaldet GERD)
• Foranstaltninger til forhindring af lavt blodtryk, når man står, såsom øget indtag af væske, salt og koffein og iført elastiske strømper
• Medicin til bekæmpelse af opkastning
• Medicin til at forhindre tørre øjne
• Fysioterapi i brystet
• Foranstaltninger til beskyttelse mod personskade
• Tilbyder tilstrækkelig ernæring og væsker
• Kirurgi eller rygmarvsfusion til behandling af rygproblemer
• Behandling af aspirations lungebetændelse

Disse organisationer kan yde support og mere information:

• National Organisation for Rare Disorders - rarediseases.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Fremskridt med diagnose og behandling øger overlevelsesraten. Omkring halvdelen af ​​babyer født med FD vil leve op til 30 år.

Ring til din udbyder, hvis symptomerne ændres eller forværres. En genetisk rådgiver kan hjælpe med at lære dig om tilstanden og lede dig til støttegrupper i dit område.

Genetisk DNA-test er meget nøjagtig for FD. Det kan bruges til at diagnosticere mennesker med tilstanden eller dem, der bærer genet. Det kan også bruges til fosterdiagnose.

Mennesker med østeuropæisk jødisk baggrund og familier med en historie med FD ønsker måske at søge genetisk rådgivning, hvis de overvejer at få børn.

Riley-Day syndrom FD; Arvelig sensorisk og autonom neuropati - type III (HSAN III); Autonome kriser - familiær dysautonomi

• Kromosomer og DNA

Katirji B. Forstyrrelser i perifere nerver. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 107.

Sarnat HB. Autonome neuropatier. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelson lærebog om pædiatri. 20. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Prænatal diagnose af medfødte lidelser. I: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitel 32.