Mucopolysaccharidosis type III

Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) er en sjælden sygdom, hvor kroppen mangler eller ikke har nok af visse enzymer, der er nødvendige for at nedbryde lange kæder af sukkermolekyler. Disse kæder af molekyler kaldes glycosaminoglycaner (tidligere kaldet mucopolysaccharider). Som et resultat opbygges molekylerne i forskellige dele af kroppen og forårsager forskellige sundhedsmæssige problemer.

Tilstanden tilhører en gruppe sygdomme kaldet mucopolysaccharidoser (MPS'er). MPS II er også kendt som Sanfilippo syndrom.

Der er flere andre typer MPS'er, herunder:

• MPS I (Hurler syndrom; Hurler-Scheie syndrom; Scheie syndrom)
• MPS II (Hunter syndrom)
• MPS IV (Morquio syndrom)

MPS III er en arvelig lidelse. Dette betyder, at det overføres gennem familier. Hvis begge forældre har en ikke-arbejdende kopi af et gen relateret til denne tilstand, har hver af deres børn 25% (1 ud af 4) chance for at udvikle sygdommen. Dette kaldes et autosomalt recessivt træk.

MPS III opstår, når de enzymer, der er nødvendige for at nedbryde heparansulfatsukkerkæden, mangler eller er defekte.

Der er fire hovedtyper af MPS III. Hvilken type en person har, afhænger af hvilket enzym der påvirkes.

• Type A er forårsaget af en defekt i SGSH gen og er den mest alvorlige form. Mennesker med denne type har ikke en normal form af enzymet kaldet heparan N-sulfatase.
• Type B er forårsaget af en defekt i NAGLU gen. Mennesker med denne type mangler eller producerer ikke nok alfa-N-acetylglucosaminidase.
• Type C er forårsaget af en defekt i HGSNAT gen. Mennesker med denne type mangler eller producerer ikke nok acetyl-CoA: alfa-glucosaminid N-acetyltransferase.
• Type D er forårsaget af en defekt i GNS gen. Mennesker med denne type mangler eller producerer ikke nok N-acetylglucosamin 6-sulfatase.

Symptomer vises ofte efter det første leveår. Et fald i læringsevnen forekommer typisk mellem 2 og 6 år. Barnet kan have normal vækst i de første par år, men den endelige højde er under gennemsnittet. Forsinket udvikling efterfølges af forværret mental status.

Andre symptomer kan omfatte:

• Adfærdsproblemer, herunder hyperaktivitet
• Grove ansigtstræk med tunge øjenbryn, der mødes midt i ansigtet over næsen
• Kronisk diarré
• Forstørret lever og milt
• Søvnproblemer
• Stive samlinger, der muligvis ikke strækker sig helt
• Synsproblemer og høretab
• Problemer med at gå

Sundhedsudbyderen udfører en fysisk undersøgelse.

Urinprøver vil blive udført. Mennesker med MPS III har en stor mængde af et mucopolysaccharid kaldet heparansulfat i urinen.

Andre tests kan omfatte:

• Blodkultur
• Ekkokardiogram
• Genetisk test
• Øjenundersøgelse af spaltelampe
• Hudfibroblastkultur
• Røntgenbilleder af knoglerne

Behandling af MPS III er rettet mod at håndtere symptomerne. Der er ingen specifik behandling for denne sygdom.

For mere information og support, kontakt en af ​​følgende organisationer:

• National Organisation for Rare Disorders --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Team Sanfilippo Foundation - teamsanfilippo.org

MPS III forårsager signifikante symptomer på nervesystemet, herunder alvorlig intellektuel handicap. De fleste mennesker med MPS III lever ind i deres teenageår. Nogle lever længere, mens andre med svære former dør i en tidligere alder. Symptomerne er mest alvorlige hos mennesker med type A.

Disse komplikationer kan forekomme:

• Blindhed
• Manglende evne til at tage sig af sig selv
• Intellektuel handicap
• Nerveskader, der langsomt bliver værre og til sidst kræver brug af kørestol
• Krampeanfald

Ring til dit barns udbyder, hvis dit barn ikke ser ud til at vokse eller udvikle sig normalt.

Se din udbyder, hvis du planlægger at få børn, og du har en familiehistorie af MPS III.

Genetisk rådgivning anbefales til par, der ønsker at få børn, og som har en familiehistorie af MPS III. Prænatal test er tilgængelig.

MPS III; Sanfilippo syndrom MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lysosomal opbevaringssygdom - mucopolysaccharidosis type III

Pyeritz RE. Arvelige sygdomme i bindevæv. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 25. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitel 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoser. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Medfødte stofskiftefejl.I: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emery's Elements of Medical Genetics. 15. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitel 18.