Krabbe sygdom

Krabbe sygdom er en sjælden genetisk lidelse i nervesystemet. Det er en type hjernesygdom kaldet leukodystrofi.

En fejl i GALC gen forårsager Krabbe sygdom. Mennesker med denne gendefekt gør ikke nok af et stof (enzym) kaldet galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase).

Kroppen har brug for dette enzym for at fremstille myelin. Myelin omgiver og beskytter nervefibre. Uden dette enzym nedbrydes myelin, hjerneceller dør, og nerver i hjernen og andre kropsområder fungerer ikke korrekt.

Krabbe sygdom kan udvikle sig i forskellige aldre:

• Tidlig debut Krabbe sygdom vises i de første måneder af livet. De fleste børn med denne form for sygdommen dør inden de fylder 2 år.
• Krabbe-sygdommen begynder sent i barndommen eller i den tidlige ungdomsår.

Krabbe sygdom er arvet, hvilket betyder, at den overføres gennem familier. Hvis begge forældre bærer den ikke-arbejdende kopi af genet relateret til denne tilstand, har hver af deres børn 25% (1 ud af 4) chance for at udvikle sygdommen. Det er en autosomal recessiv lidelse.

Denne tilstand er meget sjælden. Det er mest almindeligt blandt mennesker af skandinavisk afstamning.

Symptomer på tidlig opstart af Krabbe sygdom er:

• Ændring af muskeltonus fra floppy til stiv
• Høretab, der fører til døvhed
• Manglende trives
• Feeding vanskeligheder
• Irritabilitet og følsomhed over for høje lyde
• Alvorlige anfald (kan begynde i en meget tidlig alder)
• Uforklarlige feber
• Synstab, der fører til blindhed
• Opkast

Ved sen udbrud af Krabbe-sygdom kan synsproblemer først opstå efterfulgt af gangbesvær og stive muskler. Symptomerne varierer fra person til person. Andre symptomer kan også forekomme.

Sundhedsudbyderen udfører en fysisk undersøgelse og spørger om symptomerne.

Test, der kan udføres, inkluderer:

• Blodprøve for at se efter galactosylceramidase niveauer i hvide blodlegemer
• CSF total protein - tester mængden af ​​protein i cerebrospinalvæske (CSF)
• Genetisk test for GALC-gendefekten
• MR af hovedet
• Nerve ledningshastighed

Der er ingen specifik behandling for Krabbe sygdom.

Nogle mennesker har haft en knoglemarvstransplantation i de tidlige stadier af sygdommen, men denne behandling har risici.

Disse ressourcer kan give mere information om Krabbe sygdom:

• National Organization for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org

Resultatet er sandsynligvis dårligt. I gennemsnit dør spædbørn med Krabbe-sygdommen tidligt, før de er 2 år. Folk, der udvikler sygdommen i en senere alder, har overlevet i voksenalderen med sygdommen i nervesystemet.

Denne sygdom skader centralnervesystemet. Det kan forårsage:

• Blindhed
• Døvhed
• Alvorlige problemer med muskeltonus

Sygdommen er normalt livstruende.

Kontakt din udbyder, hvis dit barn udvikler symptomer på denne lidelse. Gå til hospitalets skadestue eller ring til dit lokale alarmnummer (såsom 911), hvis følgende symptomer opstår:

• Krampeanfald
• Tab af bevidsthed
• Unormal holdning

Genetisk rådgivning anbefales til personer med en familiehistorie af Krabbe-sygdom, der overvejer at få børn.

En blodprøve kan udføres for at se, om du bærer genet for Krabbe sygdom.

Prænatale tests (fostervandsprøve eller chorionisk villusprøveudtagning) kan udføres for at teste en udviklende baby for denne tilstand.

Globoid celle leukodystrofi; Galactosylcerebrosidase-mangel; Galactosylceramidase-mangel

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lysosomale opbevaringssygdomme. I: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Nathan og Oskis hæmatologi og onkologi af barndom og barndom. 8. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap. 25.

Pastores GM, Wang RY. Lysosomale opbevaringssygdomme. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Red. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap. 41.