Forbigående familiær hyperbilirubinæmi

Forbigående familiær hyperbilirubinæmi er en metabolisk lidelse, der overføres gennem familier. Babyer med denne lidelse er født med svær gulsot.

Forbigående familiær hyperbilirubinæmi er en arvelig lidelse. Det sker, når kroppen ikke nedbryder (metaboliserer) en bestemt form for bilirubin ordentligt. Bilirubinniveauer opbygges hurtigt i kroppen. De høje niveauer er giftige for hjernen og kan forårsage død.

Den nyfødte kan have:

• Gul hud (gulsot)
• Gule øjne (icterus)
• Sløvhed

Hvis ubehandlet, kan krampeanfald og neurologiske problemer (kernicterus) udvikles.

Blodprøver for bilirubinniveauer kan identificere sværhedsgraden af ​​gulsot.

Fototerapi med blåt lys bruges til at behandle det høje niveau af bilirubin. En udvekslingstransfusion er undertiden nødvendig, hvis niveauerne er ekstremt høje.

Babyer, der behandles, kan få et godt resultat. Hvis tilstanden ikke behandles, udvikles alvorlige komplikationer. Denne lidelse har tendens til at blive bedre med tiden.

Død eller alvorlige (neurologiske) problemer i hjernen og nervesystemet kan opstå, hvis tilstanden ikke behandles.

Dette problem findes oftest umiddelbart efter levering. Ring dog til din sundhedsudbyder, hvis du bemærker, at din babys hud bliver gul. Der er andre årsager til gulsot hos den nyfødte, der let kan behandles.

Genetisk rådgivning kan hjælpe familier med at forstå tilstanden, dens risiko for tilbagevendende og hvordan man plejer personen.

Fototerapi kan hjælpe med at forhindre alvorlige komplikationer af denne lidelse.

Lucey-Driscoll syndrom

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hæmoglobin, jern, bilirubin. I: Rifai N, red. Tietz lærebog i klinisk kemi og molekylær diagnostik. 6. udgave St Louis, MO: Elsevier; 2018: kapitel 38.

Korenblat KM, Berk PD. Tilgang til patienten med gulsot eller unormale leverprøver. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 138.

Lidofsky SD. Gulsot. I: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Sleisenger og Fordtrans mave- og leversygdom. 10. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitel 21.