Menkes sygdom

Menkes sygdom er en arvelig lidelse, hvor kroppen har et problem med at absorbere kobber. Sygdommen påvirker både mental og fysisk udvikling.

Menkes sygdom er forårsaget af en defekt i ATP7A gen. Manglen gør det svært for kroppen at distribuere (transportere) kobber korrekt gennem kroppen. Som et resultat får hjernen og andre dele af kroppen ikke nok kobber, mens den opbygges i tyndtarmen og nyrerne. Et lavt kobberniveau kan påvirke strukturen af ​​knogler, hud, hår og blodkar og forstyrre nervefunktionen.

Menkes syndrom er normalt arvet, hvilket betyder, at det kører i familier. Genet er på X-kromosomet, så hvis en mor bærer det defekte gen, har hver af hendes sønner en 50% (1 ud af 2) chance for at udvikle sygdommen, og 50% af hendes døtre vil være bærer af sygdommen . Denne form for genarv kaldes X-bundet recessiv.

Hos nogle mennesker er sygdommen ikke arvet. I stedet er gendefekten til stede på det tidspunkt, hvor barnet bliver gravid.

Almindelige symptomer på Menkes sygdom hos spædbørn er:

• Skørt, kinky, stål, sparsomt eller sammenfiltret hår
• Pudgy, rosenrøde kinder, hængende ansigtshud
• Feeding vanskeligheder
• Irritabilitet
• Mangel på muskeltonus, floppiness
• Lav kropstemperatur
• Intellektuel handicap og udviklingsforsinkelse
• Krampeanfald
• Skeletændringer

Når der er mistanke om Menkes sygdom, omfatter tests, der kan udføres:

• Ceruloplasmin blodprøve (stof, der transporterer kobber i blodet)
• Kobberblodprøve
• Hudcellekultur
• Røntgen af ​​skelettet eller røntgen af ​​kraniet
• Gentestning for at kontrollere, om der er mangel på ATP7A gen

Behandling hjælper normalt kun, når den startes meget tidligt i løbet af sygdommen. Injektioner af kobber i en vene eller under huden er blevet brugt med blandede resultater og afhænger af, om ATP7A genet har stadig en vis aktivitet.

Disse ressourcer kan give mere information om Menkes syndrom:

• National Organization for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Genetik Hjemmereference - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

De fleste børn med denne sygdom dør inden for de første par leveår.

Tal med din sundhedsudbyder, hvis du har en familiehistorie af Menkes syndrom, og du planlægger at få børn. En baby med denne tilstand viser ofte symptomer tidligt i barndommen.

Se en genetisk rådgiver, hvis du vil have børn, og du har en familiehistorie af Menkes syndrom. Moderens slægtninge (slægtninge på mors side af familien) til en dreng med dette syndrom bør ses af en genetiker for at finde ud af, om de er bærere.

Stiv hårsygdom; Menkes kinky hair syndrom; Kinky hårsygdom; Kobbertransportsygdom; Trichopoliodystrofi; X-bundet kobbermangel

• Hypotoni

Kwon JM. Neurodegenerative lidelser i barndommen. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Medfødte stofskiftefejl. I: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emery's Elements of Medical Genetics. 15. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitel 18.