Arvelig hæmoragisk telangiektasi

Arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT) er en arvelig lidelse i blodkarrene, der kan forårsage overdreven blødning.

HHT overføres gennem familier i et autosomalt dominerende mønster. Dette betyder, at det unormale gen kun er nødvendigt fra en forælder for at arve sygdommen.

Forskere har identificeret fire gener, der er involveret i denne tilstand. Alle disse gener ser ud til at være vigtige for blodkar at udvikle sig ordentligt. En mutation i et hvilket som helst af disse gener er ansvarlig for HHT.

Mennesker med HHT kan udvikle unormale blodkar i flere områder af kroppen. Disse kar kaldes arteriovenøse misdannelser (AVM'er).

Hvis de er på huden, kaldes de telangiectasias. De mest almindelige steder inkluderer læber, tunge, ører og fingre. De unormale blodkar kan også udvikle sig i hjernen, lungerne, leveren, tarmene eller andre områder.

Symptomer på dette syndrom inkluderer:

• Hyppige næseblod hos børn
• Blødning i mave-tarmkanalen (GI), herunder blodtab i afføringen eller mørke eller sorte afføring
• Krampeanfald eller uforklarlige, små slagtilfælde (fra blødning i hjernen)
• Stakåndet
• Forstørret lever
• Hjertefejl
• Anæmi forårsaget af lavt jernindhold

Sundhedsudbyderen udfører en fysisk undersøgelse og spørger om dine symptomer. En erfaren udbyder kan opdage telangiektaser under en fysisk undersøgelse. Der er ofte en familiehistorie af denne tilstand.

Test inkluderer:

• Test af blodgas
• Blodprøver
• Billedbehandlingstest af hjertet kaldet et ekkokardiogram
• Endoskopi, der bruger et lille kamera, der er fastgjort til et tyndt rør for at se inde i din krop
• MR til at opdage AVM'er i hjernen
• CT eller ultralydsscanninger for at opdage AVM'er i leveren

Genetisk test er tilgængelig for at se efter ændringer i gener forbundet med dette syndrom.

Behandlinger kan omfatte:

• Kirurgi til behandling af blødning i nogle områder
• Elektrokauteri (opvarmning af væv med elektricitet) eller laseroperation til behandling af hyppige eller tunge næseblod
• Endovaskulær embolisering (injektion af et stof gennem et tyndt rør) til behandling af unormale blodkar i hjernen og andre dele af kroppen

Nogle mennesker reagerer på østrogenbehandling, som kan reducere blødningsepisoder. Jern kan også gives, hvis der er meget blodtab, hvilket fører til anæmi. Undgå at tage blodfortyndende medicin. Nogle lægemidler, der påvirker blodkarudviklingen, undersøges som mulige fremtidige behandlinger.

Nogle mennesker kan være nødt til at tage antibiotika, før de får tandarbejde eller kirurgi. Mennesker med lunge-AVM'er bør undgå dykning for at forhindre dekompressionssyge (bøjningerne). Spørg din udbyder, hvilke andre forholdsregler du skal tage.

Disse ressourcer kan give mere information om HHT:

• Center for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Hær HHT - curehht.org
• National Organisation for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Mennesker med dette syndrom kan leve en helt normal levetid, afhængigt af hvor i kroppen AVM'erne er placeret.

Disse komplikationer kan forekomme:

• Hjertefejl
• Højt blodtryk i lungerne (pulmonal hypertension)
• Indre blødninger
• Stakåndet
• Slag

Ring til din udbyder, hvis du eller dit barn har hyppige næseblod eller andre tegn på denne sygdom.

Genetisk rådgivning anbefales til par, der ønsker at få børn, og som har en familiehistorie af HHT. Hvis du har denne tilstand, kan medicinske behandlinger forhindre visse typer slagtilfælde og hjertesvigt.

HHT; Osler-Weber-Rendu syndrom; Osler-Weber-Rendu sygdom; Rendu-Osler-Weber syndrom

• Cirkulært system
• Hjertearterier

Brandt LJ, Aroniadis OC. Vaskulære lidelser i mave-tarmkanalen. I: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Sleisenger og Fordtrans mave- og leversygdom. 10. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Arvelig hæmoragisk telangiectasia I: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, red. Behandling af hudsygdom: Omfattende terapeutiske strategier. 4. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kap 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Arvelig hæmoragisk telangiektasi. I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Red. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993-2019. Opdateret 2. februar 2017. Adgang til 6. maj 2019.