Thalassæmi

Thalassæmi er en blodsygdom, der overføres gennem familier (arvet), hvor kroppen fremstiller en unormal form eller utilstrækkelig mængde hæmoglobin. Hæmoglobin er proteinet i røde blodlegemer, der bærer ilt. Forstyrrelsen resulterer i, at et stort antal røde blodlegemer ødelægges, hvilket fører til anæmi.

Hæmoglobin er lavet af to proteiner:

• Alpha globin
• Beta globin

Thalassæmi opstår, når der er en defekt i et gen, der hjælper med at kontrollere produktionen af ​​et af disse proteiner.

Der er to hovedtyper af thalassæmi:

• Alfa-thalassæmi opstår, når et eller flere gener, der er relateret til alfa-globinproteinet, mangler eller ændres (muteret).
• Beta-thalassæmi opstår, når lignende gendefekter påvirker produktionen af ​​beta-globinproteinet.

Alpha-thalassemier forekommer oftest hos mennesker fra Sydøstasien, Mellemøsten, Kina og i afrikansk herkomst.

Beta-thalassemier forekommer oftest hos mennesker med middelhavsoprindelse. I mindre grad kan kinesere, andre asiater og afroamerikanere blive påvirket.

Der er mange former for thalassæmi. Hver type har mange forskellige undertyper. Både alfa- og beta-thalassæmi inkluderer følgende to former:

• Thalassemia major
• Thalassemia mindre

Du skal arve gendefekten fra begge forældre for at udvikle thalassemia major.

Thalassemia minor opstår, hvis du kun modtager det defekte gen fra den ene forælder. Mennesker med denne form for lidelse er bærere af sygdommen. Det meste af tiden har de ikke symptomer.

Beta thalassemia major kaldes også Cooley anæmi.

Risikofaktorer for thalassæmi inkluderer:

• Asiatisk, kinesisk, middelhavs eller afroamerikansk etnicitet
• Forstyrrelsens familiehistorie

Den mest alvorlige form for alfa-thalassæmi forårsager dødfødsel (det ufødte barns død under fødslen eller de sene stadier af graviditeten).

Børn født med beta-thalassæmi major (Cooley anæmi) er normale ved fødslen, men udvikler svær anæmi i det første leveår.

Andre symptomer kan omfatte:

• Knogledeformationer i ansigtet
• Træthed
• Vækstfejl
• Stakåndet
• Gul hud (gulsot)

Mennesker med den mindre form for alfa- og beta-thalassæmi har små røde blodlegemer, men ingen symptomer.

Din sundhedsudbyder vil foretage en fysisk undersøgelse for at lede efter en forstørret milt.

En blodprøve sendes til et laboratorium, der skal testes.

• Røde blodlegemer vil fremstå små og unormalt formede, når de ses under et mikroskop.
• En komplet blodtælling (CBC) afslører anæmi.
• En test kaldet hæmoglobinelektroforese viser tilstedeværelsen af ​​en unormal form for hæmoglobin.
• En test kaldet mutationsanalyse kan hjælpe med at opdage alfa-thalassæmi.

Behandling af thalassemia major involverer ofte regelmæssige blodtransfusioner og folatilskud.

Hvis du modtager blodtransfusioner, bør du ikke tage jerntilskud. Dette kan medføre, at der ophobes en stor mængde jern i kroppen, hvilket kan være skadeligt.

Mennesker, der får en masse blodtransfusioner, har brug for en behandling kaldet chelateringsterapi. Dette gøres for at fjerne overskydende jern fra kroppen.

En knoglemarvstransplantation kan hjælpe med at behandle sygdommen hos nogle mennesker, især børn.

Alvorlig thalassæmi kan forårsage tidlig død (mellem 20 og 30 år) på grund af hjertesvigt. At få regelmæssige blodtransfusioner og terapi for at fjerne jern fra kroppen hjælper med at forbedre resultatet.

Mindre alvorlige former for thalassæmi forkorter ofte ikke levetiden.

Det kan være en god idé at søge genetisk rådgivning, hvis du har en familiehistorie af tilstanden og overvejer at få børn.

Ubehandlet, thalassemia major fører til hjertesvigt og leverproblemer. Det gør også en person mere tilbøjelige til at udvikle infektioner.

Blodtransfusioner kan hjælpe med at kontrollere nogle symptomer, men medfører en risiko for bivirkninger af for meget jern.

Ring til din udbyder, hvis:

• Du eller dit barn har symptomer på thalassæmi.
• Du bliver behandlet for lidelsen, og nye symptomer udvikler sig.

Middelhavsanæmi; Cooley anæmi; Beta thalassæmi; Alfa-thalassæmi

• Thalassemia major
• Thalassemia mindre

Cappellini MD. Thalassemierne. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 153.

Chapin J, Giardina PJ. Thalassemia syndromer. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hæmatologi: Grundlæggende principper og praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hæmoglobinopatier. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 489.