Medfødte blodpladefunktionsdefekter

Medfødte blodpladefunktionsdefekter er tilstande, der forhindrer koagulationselementer i blodet, kaldet blodplader, i at virke som de skal. Blodplader hjælper blodproppen. Medfødt betyder til stede fra fødslen.

Medfødte blodpladefunktionsdefekter er blødningsforstyrrelser, der forårsager nedsat blodpladefunktion.

Det meste af tiden har mennesker med disse lidelser en familiehistorie af en blødningsforstyrrelse, såsom:

• Bernard-Soulier syndrom opstår, når blodplader mangler et stof, der klæber til væggene i blodkarrene. Blodplader er typisk store og med reduceret antal. Denne lidelse kan forårsage alvorlig blødning.
• Glanzmann-trombastheni er en tilstand forårsaget af manglen på et protein, der er nødvendigt for, at blodplader klumper sig sammen. Blodplader har typisk normal størrelse og antal. Denne lidelse kan også forårsage alvorlig blødning.
• Blodpladeforstyrrelse (også kaldet trombocytudskillelsesforstyrrelse) opstår, når stoffer kaldet granulater inde i blodplader ikke opbevares eller frigives korrekt. Granulater hjælper blodplader med at fungere korrekt. Denne lidelse forårsager let blå mærker eller blødning.

Symptomerne kan omfatte et af følgende:

• Overdreven blødning under og efter operationen
• Blødende tandkød
• Let blå mærker
• Tunge menstruationsperioder
• Næseblod
• Langvarig blødning med små skader

Følgende tests kan bruges til at diagnosticere denne tilstand:

• Komplet blodtal (CBC)
• Delvis tromboplastintid (PTT)
• Blodpladeaggregeringstest
• Protrombintid (PT)
• Blodpladefunktionsanalyse
• Flowcytometri

Du har muligvis brug for andre tests. Dine pårørende skal muligvis testes.

Der er ingen specifik behandling for disse lidelser. Imidlertid vil din sundhedsudbyder sandsynligvis overvåge din tilstand.

Du har muligvis også brug for:

• For at undgå at tage aspirin og andre ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er), såsom ibuprofen og naproxen, fordi de kan forværre blødningssymptomerne.
• Blodpladetransfusioner, såsom under operation eller tandbehandling.

Der er ingen kur mod medfødte trombocytfunktionsforstyrrelser. Det meste af tiden kan behandlingen kontrollere blødningen.

Komplikationer kan omfatte:

• Alvorlig blødning
• Jernmangelanæmi hos menstruerende kvinder

Ring til din udbyder, hvis:

• Du har blødning eller blå mærker og ved ikke årsagen.
• Blødning reagerer ikke på den sædvanlige kontrolmetode.

En blodprøve kan påvise genet, der er ansvarligt for blodpladefejlen. Du ønsker muligvis at søge genetisk rådgivning, hvis du har en familiehistorie af dette problem og overvejer at få børn.

Blodpladeforstyrrelse Glanzmanns trombastheni; Bernard-Soulier syndrom; Blodpladefunktionsfejl - medfødt

• Blodproppdannelse
• Blodpropper

Arnold DM, Zeller MP, Smith JW, Nazy I. Sygdomme i blodpladetal: immun trombocytopeni, neonatal alloimmun trombocytopeni og posttransfusion purpura. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hæmatologi: Grundlæggende principper og praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 131.

Hall JE. Hæmostase og blodkoagulation. I: Hall JE, red. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology. 13. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 37.

Nichols WL. Von Willebrands sygdom og hæmoragiske abnormiteter i blodplader og vaskulær funktion. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 25. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 173.