Hæmofili B

Hæmofili B er en arvelig blødningsforstyrrelse forårsaget af mangel på blodkoagulationsfaktor IX. Uden nok faktor IX kan blodet ikke størkne ordentligt for at kontrollere blødningen.

Når du bløder, finder en række reaktioner sted i kroppen, der hjælper med at dannes blodpropper. Denne proces kaldes koagulationskaskaden. Det involverer specielle proteiner kaldet koagulation eller koagulationsfaktorer. Du kan have en større chance for blødning, hvis en eller flere af disse faktorer mangler eller ikke fungerer som de skulle.

Faktor IX (ni) er en sådan koagulationsfaktor. Hæmofili B er resultatet af, at kroppen ikke producerer nok faktor IX. Hæmofili B er forårsaget af et nedarvet X-bundet recessivt træk, med det defekte gen placeret på X-kromosomet.

Kvinder har to kopier af X-kromosomet. Hvis faktor IX-genet på det ene kromosom ikke virker, kan genet på det andet kromosom gøre jobbet med at lave nok faktor IX.

Hannerne har kun et X-kromosom. Hvis faktor IX-genet mangler på en drengs X-kromosom, vil han have hæmofili B. Af denne grund er de fleste mennesker med hæmofili B mænd.

Hvis en kvinde har et defekt faktor IX-gen, betragtes hun som en bærer. Dette betyder, at det defekte gen kan overføres til hendes børn. Drenge født af sådanne kvinder har 50% chance for at få hæmofili B. Deres døtre har 50% chance for at være bærer.

Alle kvindelige børn af mænd med hæmofili bærer det defekte gen.

Risikofaktorer for hæmofili B inkluderer:

• Familiehistorie af blødning
• At være mand

Sværhedsgraden af ​​symptomer kan variere. Langvarig blødning er det vigtigste symptom. Det ses ofte først, når barnet er omskåret. Andre blødningsproblemer vises normalt, når barnet begynder at kravle og gå.

Mildt tilfælde kan gå ubemærket hen senere i livet. Symptomer kan først opstå efter operation eller skade. Intern blødning kan forekomme hvor som helst.

Symptomer kan omfatte:

• Blødning i leddene med tilhørende smerter og hævelse
• Blod i urinen eller afføringen
• Blå mærker
• Mave-tarmkanalen og urinvejsblødning
• Næseblod
• Langvarig blødning fra snit, tandudtrækning og kirurgi
• Blødning, der starter uden grund

Hvis du er den første person i familien, der har en mistanke om blødningsforstyrrelse, vil din sundhedsudbyder bestille en række tests kaldet en koagulationsundersøgelse. Når den specifikke defekt er identificeret, har andre mennesker i din familie brug for tests for at diagnosticere lidelsen.

Test til diagnosticering af hæmofili B inkluderer:

• Delvis tromboplastintid (PTT)
• Protrombintid
• Blødningstid
• Fibrinogen niveau
• Serumfaktor IX-aktivitet

Behandling inkluderer udskiftning af den manglende koagulationsfaktor. Du modtager faktor IX-koncentrater. Hvor meget du får afhænger af:

• Alvorlig blødning
• Blødningssted
• Din vægt og højde

For at forhindre en blødningskrise kan mennesker med hæmofili og deres familier læres at give faktor IX-koncentrater derhjemme ved de første tegn på blødning. Mennesker med alvorlige former for sygdommen kan have brug for regelmæssige, forebyggende infusioner.

Hvis du har svær hæmofili, skal du muligvis også tage faktor IX-koncentrat inden operation eller visse former for tandarbejde.

Du skal få hepatitis B-vaccinen. Mennesker med hæmofili er mere tilbøjelige til at få hepatitis B, fordi de kan modtage blodprodukter.

Nogle mennesker med hæmofili B udvikler antistoffer mod faktor IX. Disse antistoffer kaldes hæmmere. Hæmmerne angriber faktor IX, så den ikke længere fungerer. I sådanne tilfælde kan der gives en menneskeskabt koagulationsfaktor kaldet VIIa.

Du kan lette sygdomsstresset ved at slutte dig til en hæmofili-støttegruppe. Deling med andre, der har fælles oplevelser og problemer, kan hjælpe dig med ikke at føle dig alene.

Med behandling er de fleste mennesker med hæmofili B i stand til at leve et ret normalt liv.

Hvis du har hæmofili B, skal du regelmæssigt tjekke med en hæmatolog.

Komplikationer kan omfatte:

• Langvarige ledproblemer, som muligvis kræver en fælles udskiftning
• Blødning i hjernen (intracerebral blødning)
• Trombose på grund af behandling

Ring til din udbyder, hvis:

• Der udvikles symptomer på en blødningsforstyrrelse
• Et familiemedlem er blevet diagnosticeret med hæmofili B
• Hvis du har hæmofili B, og du planlægger at få børn; genetisk rådgivning er tilgængelig

Genetisk rådgivning kan anbefales. Test kan identificere kvinder og piger, der bærer hæmofili-genet.

Test kan udføres under graviditet på en baby, der er i moderens livmoder.

Julesygdom; Faktor IX hæmofili; Blødningsforstyrrelse - hæmofili B

• X-forbundet recessive genetiske defekter - hvordan drenge påvirkes
• X-forbundet recessive genetiske defekter - hvordan piger påvirkes
• X-bundet recessive genetiske defekter
• Blodceller
• Blodpropper

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A og B. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hæmatologi: Grundlæggende principper og praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 135.

Scott JP, Flood VH. Arvelige koagulationsfaktormangler (blødningsforstyrrelser). I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 503.