Paroxysmal natlig hæmoglobinuri (PNH)

Paroxysmal natlig hæmoglobinuri er en sjælden sygdom, hvor røde blodlegemer nedbrydes tidligere end normalt.

Mennesker med denne sygdom har blodlegemer, der mangler et gen kaldet PIG-A. Dette gen tillader et stof kaldet glycosyl-phosphatidylinositol (GPI) til at hjælpe visse proteiner med at holde sig til celler.

Uden PIG-A kan vigtige proteiner ikke oprette forbindelse til celleoverfladen og beskytte cellen mod stoffer i blodet, der kaldes komplement. Som et resultat nedbrydes røde blodlegemer for tidligt. De røde blodlegemer lækker hæmoglobin i blodet, som kan passere i urinen. Dette kan ske når som helst, men er mere sandsynligt om natten eller tidligt om morgenen.

Sygdommen kan påvirke mennesker i alle aldre. Det kan være forbundet med aplastisk anæmi, myelodysplastisk syndrom eller akut myelogen leukæmi.

Risikofaktorer bortset fra tidligere aplastisk anæmi er ikke kendt.

Symptomer kan omfatte:

• Mavesmerter
• Rygsmerte
• Blodpropper kan dannes hos nogle mennesker
• Mørk urin, kommer og går
• Let blå mærker eller blødning
• Hovedpine
• Stakåndet
• Svaghed, træthed
• Bleghed
• Brystsmerter
• Problemer med at synke

Antallet af røde og hvide blodlegemer og antallet af blodplader kan være lavt.

Rød eller brun urin signalerer nedbrydningen af ​​røde blodlegemer, og at hæmoglobin frigives i kroppens kredsløb og til sidst i urinen.

Test, der kan udføres for at diagnosticere denne tilstand, inkluderer:

• Komplet blodtal (CBC)
• Coombs test
• Flowcytometri til måling af visse proteiner
• Skinketest (syrehemolysin)
• Serumhæmoglobin og haptoglobin
• Sucrose hæmolysetest
• Urinanalyse
• Urinhæmosiderin, urobilinogen, hæmoglobin
• LDH test
• Retikulocytantal

Steroider eller andre lægemidler, der undertrykker immunsystemet, kan hjælpe med at bremse nedbrydningen af ​​røde blodlegemer. Blodtransfusioner kan være nødvendige. Supplerende jern og folinsyre leveres. Blodfortyndere kan også være nødvendige for at forhindre dannelse af blodpropper.

Soliris (eculizumab) er et lægemiddel, der anvendes til behandling af PNH. Det blokerer nedbrydningen af ​​røde blodlegemer.

Knoglemarvstransplantation kan helbrede denne sygdom. Det kan også stoppe risikoen for at udvikle PNH hos mennesker med aplastisk anæmi.

Alle mennesker med PNH bør modtage vaccinationer mod visse typer bakterier for at forhindre infektion. Spørg din sundhedsudbyder, hvilke der er de rigtige for dig.

Resultatet varierer. De fleste mennesker overlever i mere end 10 år efter deres diagnose. Død kan skyldes komplikationer såsom dannelse af blodpropper (trombose) eller blødning.

I sjældne tilfælde kan de unormale celler falde over tid.

Komplikationer kan omfatte:

• Akut myelogen leukæmi
• Aplastisk anæmi
• Blodpropper
• Død
• Hæmolytisk anæmi
• Jernmangelanæmi
• Myelodysplasi

Ring til din udbyder, hvis du finder blod i urinen, hvis symptomerne forværres eller ikke forbedres med behandlingen, eller hvis der udvikles nye symptomer.

Der er ingen kendt måde at forhindre denne lidelse på.

PNH

• Blodceller

Brodsky RA. Paroxysmal natlig hæmoglobinuri. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hæmatologi: Grundlæggende principper og praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 31.

Michel M. Autoimmun og intravaskulær hæmolytisk anæmi. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 151.